Bartterův syndrom: co to je, hlavní příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak se léčba provádí

Bartterův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje ledviny a způsobuje ztrátu draslíku, sodíku a chloru v moči. Toto onemocnění snižuje koncentraci vápníku v krvi a zvyšuje produkci aldosteronu a reninu, hormonů podílejících se na regulaci krevního tlaku.

Příčina Bartterova syndromu je genetická a jedná se o onemocnění, které přechází z rodičů na děti a postihuje jednotlivce od dětství. Tento syndrom nemá žádnou léčbu, ale pokud je diagnostikován včas, lze jej ovládat pomocí léků a minerálních doplňků.

Hlavní příznaky

Příznaky Bartterova syndromu se objevují v dětství, mezi hlavní patří:

• Podvýživa;
• Zpomalení růstu;
• Svalová slabost;
• Mentální retardace;
• Zvýšený objem moči;
• Velmi žízeň;
• Dehydratace;
• Horečka;
• Průjem nebo zvracení.

Lidé s Bartterovým syndromem mají nízkou hladinu draslíku, chloru, sodíku a vápníku v krvi, ale nemění hladinu krevního tlaku. Někteří lidé mohou mít fyzikální vlastnosti naznačující toto onemocnění, například trojúhelníkový obličej, výraznější čelo, velké oči a uši obrácené dopředu.

Diagnostiku Bartterova syndromu stanoví urolog pomocí vyhodnocení pacientových příznaků a krevních testů, které detekují nepravidelné hladiny v koncentraci draslíku a hormonů, jako je aldosteron a renin.

Jak se léčba provádí

Léčba Bartterova syndromu se provádí pomocí doplňků draslíku nebo jiných minerálů, jako je hořčík nebo vápník, ke zvýšení koncentrace těchto látek v krvi a požití velkého množství tekutin, což kompenzuje velkou ztrátu vody v moč.

Při léčbě onemocnění se také používají diuretika, která udržují draslík, jako je spironolakton, stejně jako nesteroidní protizánětlivé léky, jako je indomethacin, které je třeba užívat až do konce růstu, aby se umožnil normální vývoj jedince. .

Pacienti by měli podstoupit ultrazvukové testy moči, krve a ledvin. Slouží k monitorování funkce ledvin a gastrointestinálního traktu a prevenci účinků léčby na tyto orgány.