Co je Angelmanova syndrom, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky Angelmanova syndromu
• Jaká je diagnóza
• Jak se léčba provádí

Angelmanův syndrom je genetické a neurologické onemocnění, které je charakterizováno záchvaty, odpojenými pohyby, intelektuální retardací, absencí řeči a nadměrným smíchem. Děti s tímto syndromem mají velká ústa, jazyk a čelist, malé čelo a jsou obvykle blonďaté a mají modré oči.

Příčiny Angelmanova syndromu jsou genetické a souvisí s absencí nebo mutací na chromozomu 15 zděděnou od matky. Tento syndrom nelze vyléčit, existují však způsoby léčby, které pomáhají zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života lidí s tímto onemocněním.

Příznaky Angelmanova syndromu

Příznaky Angelmanova syndromu lze vidět v prvním roce života kvůli opožděnému motorickému a intelektuálnímu vývoji. Hlavní příznaky této nemoci jsou tedy:

• Vážná mentální retardace;
• Absence jazyka, žádné nebo omezené používání slov;
• Časté záchvaty;
• Epizody častého smíchu;
• Obtížnost začít se plazit, sedět a chodit;
• Neschopnost koordinovat pohyby nebo třesavý pohyb končetin;
• Mikrocefalie;
• Hyperaktivita a nepozornost;
• Poruchy spánku;
• Zvýšená citlivost na teplo;
• Přitahování a fascinace vodou;
• Strabismus;
• Vyčnívající čelist a jazyk;
• Časté slintání.

Děti s Angelmanovým syndromem mají navíc typické rysy obličeje, jako jsou velká ústa, malé čelo, široce rozmístěné zuby, prominentní brada, tenký horní ret a světlejší oko.

Děti s tímto syndromem mají také tendenci spontánně a neustále se smát a současně si potřásají rukama, což se například děje také v dobách vzrušení.

Jaká je diagnóza

Diagnózu Angelmanova syndromu stanoví pediatr nebo praktický lékař sledováním známek a příznaků, které osoba představuje, například těžkou mentální retardaci, nekoordinované pohyby, křeče a šťastnou tvář.

Lékař navíc doporučuje provést některé testy k potvrzení diagnózy, například elektroencefalogram a genetické testy, které se provádějí za účelem identifikace mutace. Zjistěte, jak probíhá genetický test na Angelmanův syndrom.

Jak se léčba provádí

Léčba Angelmanova syndromu spočívá v kombinaci terapií a léků. Metody léčby zahrnují:

• Fyzioterapie: Technika stimuluje klouby a předchází ztuhlosti, charakteristickému příznaku onemocnění;
• Pracovní lékařství: Tato terapie pomáhá pacientům se syndromem rozvíjet jejich samostatnost v každodenních situacích, zahrnujících činnosti, jako je oblékání, čištění zubů a česání vlasů;
• Terapie mluvením: Použití této terapie je velmi časté, protože lidé s Angelmanovým syndromem mají velmi narušený komunikační aspekt a terapie pomáhá při rozvoji jazyka;
• Hydroterapie: Činnosti, které probíhají ve vodě a tonizují svaly a uvolňují jedince, snižují příznaky hyperaktivity, poruch spánku a pozornosti;
• Hudební terapie: Terapie, která využívá hudbu jako terapeutický nástroj, poskytuje jednotlivcům snížení úzkosti a hyperaktivity;
• Hipoterapie: Jedná se o terapii, která využívá koně a poskytuje lidem s Angelmanovým syndromem tonizaci svalů, zlepšení rovnováhy a motorické koordinace.

Angelmanův syndrom je genetické onemocnění, které nelze vyléčit, ale jeho příznaky lze zmírnit výše uvedenými terapiemi a použitím léků, jako je Ritalin, který působí snížením rozrušení pacientů s tímto syndromem.