Jak identifikovat a léčit Aase-Smithův syndrom

Obsah

• Jak se léčba provádí
• Co může způsobit tento syndrom
• Jak je stanovena diagnóza

Aaseův syndrom, známý také jako Aase-Smithův syndrom, je vzácné onemocnění, které způsobuje problémy, jako je neustálá anémie a malformace kloubů a kostí různých částí těla.

Mezi nejčastější malformace patří:

• Klouby, prsty na rukou nebo nohou, malé nebo chybějící;
• Rozštěp patra;
• Deformované uši;
• Klesající víčka;
• Obtížnost úplného natažení kloubů;
• Úzká ramena;
• Velmi bledá kůže;
• Střevní kloub na palcích.

Tento syndrom vzniká od narození a je dán náhodnou genetickou mutací během těhotenství, proto se ve většině případů jedná o nedědičné onemocnění. Existují však některé případy, kdy onemocnění může přenést z rodičů na děti.

Jak se léčba provádí

Léčba je obvykle indikována pediatrem a zahrnuje transfuze krve během prvního roku života, která pomáhá kontrolovat anémii. V průběhu let se anémie stala méně výraznou, takže transfuze již nemusí být nutná, ale je vhodné podstupovat časté krevní testy k hodnocení hladin červených krvinek.

V nejzávažnějších případech, kdy není možné vyrovnat hladinu červených krvinek s transfuzí krve, může být nutné provést transplantaci kostní dřeně. Podívejte se, jak se tato léčba provádí a jaká jsou rizika.

Malformace zřídka vyžadují léčbu, protože nezhoršují každodenní činnosti. Pokud k tomu ale dojde, pediatr může doporučit chirurgický zákrok, aby se pokusil rekonstruovat postižené místo a obnovit funkci.

Co může způsobit tento syndrom

Aase-Smithův syndrom je způsoben změnou jednoho z 9 nejdůležitějších genů pro tvorbu bílkovin v těle. Tato změna se obvykle děje náhodně, ale ve vzácnějších případech může přejít od rodičů k dětem.

Pokud tedy existují případy tohoto syndromu, vždy se doporučuje poradit se před otěhotněním s genetickým poradenstvím, abyste zjistili, jaké je riziko mít děti s tímto onemocněním.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu tohoto syndromu může pediatr stanovit pouze pozorováním malformací, ale pro potvrzení diagnózy může lékař nařídit biopsii kostní dřeně.

Chcete-li zjistit, zda existuje anémie spojená se syndromem, je nutné podstoupit krevní test k posouzení množství červených krvinek.