Srpkovitá anémie

Obsah

• Jaké jsou příznaky srpkovité anémie?
• Jaké jsou typy srpkovitých onemocnění?
• Onemocnění hemoglobinem SS
• Hemoglobin SC nemoc
• Hemoglobin SB + (beta) talasémie
• Talasémie hemoglobinu SB 0 (beta-nula)
• Hemoglobin SD, hemoglobin SE a hemoglobin SO
• Znak srpkovité buňky
• Komu hrozí srpkovitá anémie?
• Jaké komplikace mohou nastat při srpkovité anémii?
• Těžká anémie
• Syndrom ruka-noha
• Splenická sekvestrace
• Zpožděný růst
• Neurologické komplikace
• Problémy s očima
• Kožní vředy
• Srdeční choroby a syndrom hrudníku
• Plicní nemoc
• Priapismus
• Žlučové kameny
• Syndrom srpkovité hrudi
• Jak je diagnostikována srpkovitá anémie?
• Podrobná historie pacientů
• Krevní testy
• Hb elektroforéza
• Jak se léčí srpkovitá anémie?
• Domácí péče
• Jaký je dlouhodobý výhled na srpkovitou nemoc?
• Zdroje článků

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie nebo srpkovitá nemoc (SCD) je genetické onemocnění červených krvinek (RBC). Normálně mají červené krvinky tvar disků, což jim dává flexibilitu cestovat i přes nejmenší krevní cévy. S touto chorobou však mají červené krvinky abnormální srpkovitý tvar připomínající srp. To je činí lepkavými a tuhými a náchylnými k zachycení v malých cévách, což blokuje přístup krve do různých částí těla. To může způsobit bolest a poškození tkání.

SCD je autozomálně recesivní stav. Abyste měli onemocnění, potřebujete dvě kopie genu. Pokud máte pouze jednu kopii genu, říká se o vás, že máte srpkovitou vlastnost.

Jaké jsou příznaky srpkovité anémie?

Příznaky srpkovité anémie se obvykle projevují v mladém věku. Mohou se objevit u dětí již ve věku 4 měsíců, ale obvykle se vyskytují kolem šestiměsíční známky.

I když existuje více typů SCD, všechny mají podobné příznaky, které se liší v závažnosti. Tyto zahrnují:

• nadměrná únava nebo podrážděnost způsobená anémií
• nervozita u kojenců
• noční pomočování z přidružených problémů s ledvinami
• žloutenka, což je zežloutnutí očí a kůže
• otoky a bolesti rukou a nohou
• časté infekce
• bolest na hrudi, zádech, pažích nebo nohou

Jaké jsou typy srpkovitých onemocnění?

Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Normálně má dva alfa řetězce a dva beta řetězce. Čtyři hlavní typy srpkovité anémie jsou způsobeny různými mutacemi v těchto genech.

Onemocnění hemoglobinem SS

Onemocnění hemoglobinem SS je nejčastějším typem srpkovité anémie. K tomu dochází, když zdědíte kopie genu hemoglobinu S od obou rodičů. To vytváří hemoglobin známý jako Hb SS. Jako nejtěžší forma SCD se u jedinců s touto formou vyskytují nejhorší příznaky ve vyšší míře.

Hemoglobin SC nemoc

Hemoglobinová SC choroba je druhým nejčastějším typem srpkovité anémie. K tomu dochází, když zdědíte gen Hb C od jednoho rodiče a gen Hb S od druhého. Jedinci s Hb SC mají podobné příznaky jako jedinci s Hb SS. Anémie je však méně závažná.

Hemoglobin SB + (beta) talasémie

Hemoglobin SB + (beta) talasémie ovlivňuje produkci genu beta globinu. Velikost červených krvinek je snížena, protože se vytváří méně beta proteinu. Pokud zdědíte gen Hb S, budete mít hemoglobin S beta thalassemii. Příznaky nejsou tak závažné.

Talasémie hemoglobinu SB 0 (beta-nula)

Kosáčkovitá beta-nulová talasemie je čtvrtým typem srpkovité anémie. Zahrnuje také gen beta globinu. Má podobné příznaky jako Hb SS anémie. Někdy jsou však příznaky beta nulové talasémie závažnější. Je to spojeno se horší prognózou.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE a hemoglobin SO

Tyto typy srpkovitých onemocnění jsou vzácnější a obvykle nemají závažné příznaky.

Znak srpkovité buňky

Lidé, kteří zdědí pouze mutovaný gen (hemoglobin S) od jednoho rodiče, mají údajně srpkovitou vlastnost. Nemusí mít žádné příznaky nebo snížit příznaky.

Komu hrozí srpkovitá anémie?

Děti jsou ohroženy srpkovitou chorobou, pouze pokud mají oba rodiče srpkovitou vlastnost. Krevní test nazývaný hemoglobinová elektroforéza může také určit, jaký typ byste mohli nést.

Lidé z regionů s endemickou malárií jsou s větší pravděpodobností nositeli. To zahrnuje lidi z:

• Afrika
• Indie
• Středozemní
• Saudská arábie

Jaké komplikace mohou nastat při srpkovité anémii?

SCD může způsobit závažné komplikace, které se objeví, když srpkovité buňky blokují cévy v různých částech těla. Bolestivé nebo škodlivé blokády se nazývají krize srpkovitých buněk. Mohou být způsobeny řadou okolností, včetně:

• nemoc
• změny teploty
• stres
• špatná hydratace
• nadmořská výška

Následují typy komplikací, které mohou vyplynout ze srpkovité anémie.

Těžká anémie

Anémie je nedostatek červených krvinek. Srpkovité buňky se snadno rozbíjejí. Tento rozpad červených krvinek se nazývá chronická hemolýza. RBC obecně žijí asi 120 dní. Srpkovité buňky žijí maximálně 10 až 20 dní.

Syndrom ruka-noha

Syndrom ruka-noha nastává, když srpkovité červené krvinky blokují krevní cévy v rukou nebo nohou. To způsobí bobtnání rukou a nohou. Může také způsobit vředy na nohou. Oteklé ruce a nohy jsou často první známkou srpkovité anémie u dětí.

Splenická sekvestrace

Splenická sekvestrace je zablokování slezinových cév srpkovitými buňkami. Způsobuje náhlé bolestivé zvětšení sleziny. Možná bude nutné slezinu odstranit kvůli komplikacím srpkovitého onemocnění při operaci známé jako splenektomie. Někteří pacienti se srpkovitými buňkami utrpí dostatečné poškození své sleziny, aby se zmenšila a přestala vůbec fungovat. Tomu se říká autosplenektomie. Pacienti bez sleziny jsou vystaveni vyššímu riziku infekcí bakteriemi, jako jsou Streptococcus, Haemophilus, a Salmonella druh.

Zpožděný růst

U lidí se SCD se často vyskytuje opožděný růst. Děti jsou obecně kratší, ale do dospělosti se dostanou zpět. Rovněž může dojít ke zpoždění pohlavního dospívání. Stává se to proto, že srpkovité erytrocyty nemohou dodávat dostatek kyslíku a živin.

Neurologické komplikace

Záchvaty, mrtvice nebo dokonce kóma mohou být důsledkem srpkovité anémie. Jsou způsobeny blokádami mozku. Je třeba vyhledat okamžitou léčbu.

Problémy s očima

Slepota je způsobena ucpáním cév zásobujících oči. To může poškodit sítnici.

Kožní vředy

Pokud jsou ucpané malé cévy, mohou se objevit kožní vředy na nohou.

Srdeční choroby a syndrom hrudníku

Protože SCD interferuje s přívodem kyslíku v krvi, může také způsobit srdeční problémy, které mohou vést k infarktu, srdečnímu selhání a abnormálním srdečním rytmům.

Plicní nemoc

Poškození plic v průběhu času související se sníženým průtokem krve může mít za následek vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenzi) a zjizvení plic (plicní fibróza). Tyto problémy se mohou objevit dříve u pacientů se syndromem srpkovitého hrudníku. Poškození plic ztěžuje plícím přenos kyslíku do krve, což může mít za následek častější srpkovité buněčné krize.

Priapismus

Priapismus je přetrvávající bolestivá erekce, kterou lze pozorovat u některých mužů se srpkovitou anemií. K tomu dochází, když jsou cévy v penisu blokovány. Pokud se neléčí, může to vést k impotenci.

Žlučové kameny

Žlučové kameny jsou jedna komplikace, která není způsobena zablokováním cév. Místo toho jsou způsobeny rozpadem RBC. Vedlejším produktem tohoto rozkladu je bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu může vést k žlučovým kamenům. Nazývají se také pigmentové kameny.

Syndrom srpkovité hrudi

Syndrom srpkovité hrudi je závažný typ srpkovité krize.Způsobuje silnou bolest na hrudi a je spojena s příznaky, jako je kašel, horečka, tvorba sputa, dušnost a nízká hladina kyslíku v krvi. Abnormality pozorované na rentgenovém záření hrudníku mohou představovat buď zápal plic, nebo smrt plicní tkáně (plicní infarkt). Dlouhodobá prognóza u pacientů, kteří měli srpkovitý syndrom, je horší než u těch, kteří jej neměli.

Jak je diagnostikována srpkovitá anémie?

Všichni novorozenci ve Spojených státech jsou vyšetřováni na srpkovitou anémii. Testování před porodem hledá gen srpkovité buňky ve vaší plodové vodě.

U dětí a dospělých lze k diagnostice srpkovité nemoci použít také jeden nebo více následujících postupů.

Podrobná historie pacientů

Tento stav se často nejprve projeví jako akutní bolest rukou a nohou. Pacienti mohou mít také:

• silná bolest v kostech
• anémie
• bolestivé zvětšení sleziny
• problémy s růstem
• respirační infekce
• vředy na nohou
• srdeční problémy

Váš lékař vás možná bude chtít vyšetřit na srpkovitou anémii, pokud máte některý z výše uvedených příznaků.

Krevní testy

K vyhledání SCD lze použít několik krevních testů:

• Krevní obraz může odhalit abnormální hladinu Hb v rozmezí 6 až 8 gramů na deciliter.
• Krevní filmy mohou ukazovat červené krvinky, které vypadají jako nepravidelně smrštěné buňky.
• Testy srpkovité rozpustnosti hledají přítomnost Hb S.

Hb elektroforéza

K potvrzení diagnózy srpkovité choroby je vždy nutná elektroforéza Hb. Měří různé typy hemoglobinu v krvi.

Jak se léčí srpkovitá anémie?

Pro SCD je k dispozici řada různých způsobů léčby:

• Rehydratace intravenózními tekutinami pomáhá červeným krvinkám vrátit se do normálního stavu. Červené krvinky se pravděpodobně deformují a získají srpkovitý tvar, pokud jste dehydratovaní.
• Léčba základních nebo souvisejících infekcí je důležitou součástí zvládání krize, protože stres z infekce může vést ke srpkovité krizi. Infekce může také vyústit v komplikaci krize.
• Krevní transfuze podle potřeby zlepšují transport kyslíku a živin. Zabalené červené krvinky jsou odebrány z darované krve a podány pacientům.
• Doplňkový kyslík se podává maskou. Usnadňuje dýchání a zlepšuje hladinu kyslíku v krvi.
• Léčba bolesti se používá k úlevě od bolesti během srpkovité krize. Možná budete potřebovat volně prodejné léky nebo silné léky na předpis, jako je morfin.
• (Droxia, Hydrea) pomáhá zvyšovat produkci fetálního hemoglobinu. Může snížit počet krevních transfuzí.
• Imunizace mohou pomoci předcházet infekcím. Pacienti mívají nižší imunitu.

Transplantace kostní dřeně se používá k léčbě srpkovité anémie. Nejlepšími kandidáty jsou děti mladší 16 let, které mají závažné komplikace a mají shodného dárce.

Domácí péče

Existují věci, které můžete udělat doma, abyste pomohli svým příznakům srpkovitých buněk:

• Pro úlevu od bolesti používejte vyhřívací podložky.
• Užívejte doplňky kyseliny listové podle doporučení lékaře.
• Jezte přiměřené množství ovoce, zeleniny a celozrnných zrn. Tímto způsobem můžete svému tělu pomoci vytvořit více červených krvinek.
• Pijte více vody, abyste snížili pravděpodobnost krizí srpkovitých buněk.
• Pravidelně cvičte a snižujte stres, abyste snížili také krize.
• Okamžitě kontaktujte svého lékaře, pokud si myslíte, že máte jakýkoli typ infekce. Včasná léčba infekce může zabránit úplné krizi.

Skupiny podpory vám také mohou pomoci s řešením tohoto stavu.

Jaký je dlouhodobý výhled na srpkovitou nemoc?

Prognóza onemocnění se liší. Někteří pacienti mají časté a bolestivé srpkovité krize. Jiní mají útoky jen zřídka.

Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění. Poraďte se s genetickým poradcem, pokud se obáváte, že byste mohli být nosičem. To vám pomůže pochopit možné způsoby léčby, preventivní opatření a možnosti reprodukce.

• Fakta o srpkovitých onemocněních. (2016, 17. listopadu). Citováno z
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1. listopadu) Mechanismy geneticky založené rezistence na malárii. Gene, 467(1-2), 1-12 Citováno z
• Zaměstnanci kliniky Mayo. (2016, 29. prosince). Srpkovitá anémie. Citováno z http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Srpkovitá anémie. (2016, 1. února). Citováno z http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Zdroje článků

Jaké jsou příznaky a příznaky srpkovité nemoci? (2016, 2. srpna). Citováno z