Screening ADPKD: Vaše rodina a vaše zdraví

Obsah

• Přehled
• Jak funguje genetické testování
• Doporučení pro členy rodiny
• Náklady na screening a testování
• Screening aneuryzmatu mozku
• Genetika ADPKD
• Včasné odhalení ADPKD
• Jídlo s sebou

Přehled

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je dědičné genetické onemocnění. To znamená, že může být předáváno z rodiče na dítě.

Pokud máte rodiče s ADPKD, možná jste zdědili genetickou mutaci, která způsobuje onemocnění. Znatelné příznaky onemocnění se mohou objevit až později v životě.

Máte-li ADPKD, je pravděpodobné, že se u tohoto dítěte rozvine tento stav.

Screening na ADPKD umožňuje včasnou diagnostiku a léčbu, což může snížit riziko závažných komplikací.

Čtěte dále a dozvíte se více o rodinném screeningu na ADPKD.

Jak funguje genetické testování

Pokud máte v rodinné anamnéze ADPKD, může vám lékař doporučit, abyste zvážili genetické testování. Toto testování vám pomůže zjistit, zda jste zdědili genetickou mutaci, o které je známo, že způsobuje onemocnění.

Za účelem provedení genetického testování na ADPKD vás lékař odkáže na genetika nebo genetického poradce.

Zeptají se vás na vaši rodinnou anamnézu, aby zjistili, zda může být vhodné genetické testování. Mohou vám také pomoci dozvědět se o potenciálních výhodách, rizicích a nákladech na genetické testování.

Pokud se rozhodnete pokročit v genetickém testování, odebere zdravotnický pracovník vzorek vaší krve nebo slin. Pošlou tento vzorek do laboratoře pro genetické sekvenování.

Váš genetik nebo genetický poradce vám pomůže pochopit, co znamenají vaše výsledky testů.

Doporučení pro členy rodiny

Pokud je ve vaší rodině diagnostikována ADPKD, informujte svého lékaře.

Zeptejte se jich, zda byste vy nebo nějaké vaše děti měli zvážit screening na tuto nemoc. Mohou doporučit zobrazovací testy, jako je ultrazvuk (nejběžnější), CT nebo MRI, testy krevního tlaku nebo testy moči, aby se zkontrolovaly příznaky onemocnění.

Váš lékař vás a vaše rodinné příslušníky může také doporučit genetikovi nebo genetickému poradci. Mohou vám pomoci posoudit šance, že se u vás nebo vašich dětí rozvine nemoc. Mohou vám také pomoci zvážit potenciální výhody, rizika a náklady na genetické testování.

Náklady na screening a testování

Podle nákladů na testování poskytnutých v rámci rané studie na téma ADPKD se náklady na genetické testování pohybují od 2 500 do 5 000 dolarů.

Požádejte svého poskytovatele zdravotní péče o další informace o konkrétních nákladech na testování, které byste mohli potřebovat.

Screening aneuryzmatu mozku

ADPKD může způsobit řadu komplikací, včetně mozkových aneuryzmat.

Mozkové aneuryzma se tvoří, když se v mozku neobvykle vyboulí krevní céva. Pokud se aneuryzma roztrhne nebo praskne, může to způsobit potenciálně život ohrožující krvácení do mozku.

Pokud máte ADPKD, zeptejte se svého lékaře, zda potřebujete vyšetřit aneuryzma mozku. Pravděpodobně se vás zeptají na vaši osobní a rodinnou anamnézu bolesti hlavy, aneuryzmat, krvácení do mozku a mozkové mrtvice.

V závislosti na vaší anamnéze a dalších rizikových faktorech vám lékař může doporučit, abyste byli vyšetřeni na výskyt aneuryzmat. Screening lze provést pomocí zobrazovacích testů, jako je magnetická rezonanční angiografie (MRA) nebo CT.

Váš lékař vám také může pomoci dozvědět se o možných známkách a příznacích aneuryzmatu mozku a dalších potenciálních komplikacích ADPKD, které vám mohou pomoci rozpoznat komplikace, pokud se objeví.

Genetika ADPKD

ADPKD je způsobena mutacemi v genu PKD1 nebo PKD2. Tyto geny dávají tělu pokyny k výrobě bílkovin, které podporují správný vývoj a funkci ledvin.

Asi 10 procent případů ADPKD je způsobeno spontánní genetickou mutací u osoby bez rodinné anamnézy onemocnění. Ve zbývajících 90 procentech případů lidé s ADPKD zdědili abnormální kopii genu PKD1 nebo PKD2 od rodiče.

Každá osoba má dvě kopie genů PKD1 a PKD2, přičemž jedna kopie každého genu je zděděna od každého rodiče.

K vývoji ADPKD stačí, aby člověk zdědil jednu abnormální kopii genu PKD1 nebo PKD2.

To znamená, že pokud máte jednoho rodiče s tímto onemocněním, máte 50% šanci zdědit kopii postiženého genu a vyvinout také ADPKD. Pokud máte dva rodiče s tímto onemocněním, zvyšuje se riziko vzniku tohoto onemocnění.

Pokud máte ADPKD a váš partner není, vaše děti budou mít 50% šanci na zdědění postiženého genu a rozvoj nemoci. Pokud máte ADPKD vy i váš partner, zvyšuje se u vašich dětí šance na rozvoj onemocnění.

Pokud vy nebo vaše dítě máte dvě kopie postiženého genu, může to mít za následek závažnější případ ADPKD.

Když mutovaná kopie genu PKD2 způsobí ADPKD, má sklon způsobit méně závažný případ onemocnění, než když podmínku způsobí mutace genu PKD1.

Včasné odhalení ADPKD

ADPKD je chronické onemocnění, které způsobuje tvorbu cyst v ledvinách.

Možná si nevšimnete žádných příznaků, dokud se cysty nestanou dostatečně početnými nebo velkými, aby způsobily bolest, tlak nebo jiné příznaky.

V tomto okamžiku již onemocnění může způsobovat poškození ledvin nebo jiné potenciálně závažné komplikace.

Pečlivé vyšetření a testování vám a vašemu lékaři může pomoci zjistit a léčit onemocnění dříve, než se objeví závažné příznaky nebo komplikace.

Pokud máte rodinnou anamnézu ADPKD, informujte svého lékaře. Mohou vás odkázat na genetika nebo genetického poradce.

Po posouzení anamnézy může lékař, genetik nebo genetický poradce doporučit jednu nebo více z následujících možností:

• genetické testování ke kontrole genetických mutací, které způsobují ADPKD
• zobrazovací testy ke kontrole cyst v ledvinách
• monitorování krevního tlaku ke kontrole vysokého krevního tlaku
• testy moči ke kontrole známek onemocnění ledvin

Efektivní screening může umožnit včasnou diagnostiku a léčbu ADPKD, což může pomoci předcházet selhání ledvin nebo jiným komplikacím.

Váš lékař pravděpodobně doporučí další typy průběžných monitorovacích testů, aby posoudil vaše celkové zdraví a hledal známky toho, že ADPKD může postupovat. Mohou vám například doporučit pravidelné krevní testy ke sledování zdraví vašich ledvin.

Jídlo s sebou

Většina případů ADPKD se vyvíjí u lidí, kteří zdědili genetickou mutaci od jednoho ze svých rodičů. Lidé s ADPKD mohou potenciálně předat mutační gen svým dětem.

Pokud máte rodinnou anamnézu ADPKD, může váš lékař doporučit testy zobrazování, genetické testování nebo obojí k testování onemocnění.

Pokud máte ADPKD, může lékař také doporučit screening vašich dětí na tento stav.

Lékař může také doporučit rutinní screening na komplikace.

Poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o screeningu a testování na ADPKD.