Robertsonian Translocation vysvětlil v prostém jazyce

Obsah

• Co je to Robertsonská translokace?
• Chromozomy postižené Robertsonskou translokací
• Příznaky Robertsonské translokace
• Účinek na plodnost
• Downův syndrom a další
• Výhled

Co je to Robertsonská translokace?

Uvnitř každé z vašich buněk jsou vláknité struktury složené z částí zvaných chromozomy. Tato pevně vinutá vlákna jsou to, co lidé myslí, když se odkazují na vaši DNA. Je to plán růstu buněk, díky kterému je každá buňka ve vašem těle jedinečná.

Představte si skládačku, která se spojí a vytvoří točité schodiště. Takto je vaše DNA strukturována. Každá část vašeho řetězce DNA patří do konkrétního místa, což zajišťuje, že vaše buňky se mohou rozdělit a znásobit s vaší DNA potištěnou uvnitř každého z nich.

„Chromosomální translokace“ je termín, který se používá k popisu, kdy se dvě části závitu skládačky spojí způsobem, který se nehodí. Robertsonská translokace je nejběžnějším druhem translokace lidského chromozomu. Asi 1 z 1 000 narozených dětí bude mít tuto translokaci ve své DNA. Neznamená to nutně žádné problémy.

Chromozomy postižené Robertsonskou translokací

Robertsonská translokace působí na acrocentrické chromozomy. V acrocentrickém chromozomu je úzká oblast, kde se obě poloviny chromozomu spojují, blízko samého konce chromozomu. V Robertsonian translocation, acrocentric chromozomy se spojí. Toto spojení spojuje dvě „dlouhé paže“ DNA do jedné.

Vědci přidělili každému chromozomu v řetězci lidské DNA číslo, aby usnadnili studium genů a jejich mutací. Acrocentric chromozomy v tomto řetězci DNA jsou chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22. Mezi běžné translokační formace patří:

• chromozom 13 s chromozomem 14 (nejběžnější Robertsonská translokace a nejběžnější chromosomová přestavba nalezená u lidí)
• chromozom 13 s chromozomem 21
• chromozom 14 s chromozomem 21
• chromozom 15 s chromozomem 21
• chromozom 21 s chromozomem 22

Robertsonské translokace zahrnují dlouhé paže řetězců DNA, které se spojují dohromady. Jak se buňky množí, tato chyba DNA se kopíruje znovu a znovu a obvykle se krátká ramena řetězce DNA ztratí. Ztracené informace mohou mít za následek, že se vaše DNA objeví o jeden plný chromozom, což je normální počet 46.

Protože jsou chromosomy DNA spojeny do 23 párů, může mít lichý počet chromozomů někdy znamení, že ve vaší DNA chybí základní genetické informace. Robertsonská translokace může také vést k tomu, že se do vaší DNA přidá další kopie jednoho chromozomu. Řetězec DNA s chybějícími nebo extra genetickými informacemi se označuje jako nevyvážený.

Příznaky Robertsonské translokace

Ve většině případů neexistují žádné příznaky ani viditelné známky Robertsonské translokace. V závislosti na tom, kde ve vaší DNA dochází k translokaci, je velmi pravděpodobné, že nezažijete žádné vedlejší účinky řetězce DNA, které jsou atypické.

Protože chromozomy přicházejí ve dvojicích, můžete mít Robertsonskou translokaci, která narušuje vaše vlákno DNA, ale ponechává vám všechny genetické informace, které potřebujete, aby se vaše buňky správně množily. Proto mnoho lidí s tímto stavem prochází životem, aniž by vědělo, že ho mají.

Ale i když Robertsonská translokace nepředstavuje problém ve vaší DNA, můžete se stát „nositelem“ translokace. To znamená, že máte možnost předat chybějící nebo extra DNA svým dětem. Tam se věci komplikují.

Více potratů, obtíží při otěhotnění a těhotenství, u nichž se u plodu rozvine trisomie nebo jiná genetická abnormalita, by mohlo být známkou toho, že vy nebo váš partner máte tuto translokaci.

Účinek na plodnost

Pokud vy nebo váš partner provedete Robertsonskou translokaci, může být vyšší riziko neplodnosti nebo potratu. A když lidé s touto translokací přivedou dítě k termínu, může být dítě vystaveno vyššímu riziku chromozomální nerovnováhy.

Pokud jste měli více než jeden potrat nebo víte, že jste těhotná s plodem, který nese chromozomální nerovnováhu, může vám lékař doporučit genetické vyšetření na Robertsonskou translokaci. Pokud máte vy nebo váš partner tuto translokaci, může být pro budoucí těhotenství nutné zvážit posouzení rizika, které analyzuje DNA, kterou přenášíte, a genetické poradenství.

Monosomie je genetická změna, při které chybí jedna polovina chromozomového páru. Robertsonské translokace mohou mít za následek těhotenství, která nesou monosomii 14 a monosomii 21. Obě jsou považována za životaschopná.

Trizomie je genetická změna, ve které je v řetězci DNA další kopie chromozomu, která vyhodí řetěz z rovnováhy. Robertsonská translokace může vést k trizomii 14 nebo trizomii 21. Trisomie 21 je známá také jako Downův syndrom.

Downův syndrom a další

Downův syndrom je nejčastější genetickou poruchou na světě. Pokud vaše Robertsonská translokace spojí další chromozom s chromozomem 21, můžete být geneticky náchylnější mít dítě s Downovým syndromem.

Patauův syndrom je vzácný genetický stav, který může způsobit srdeční vady a abnormality mozku a míchy. Patauův syndrom je výsledkem další kopie chromozomu 13 v DNA vyvíjejícího se plodu.

Pokud vaše Robertsonská translokace spojí chromozom 13 s jiným chromozomem, můžete být nositelem Patauova syndromu. Většina případů této trizomie nebyla zděděna, ale je to možné. V přibližně 20 procentech případů Patauova syndromu hraje translokace roli ve vzhledu syndromu.

Děti narozené s Patauovým syndromem zřídka žijí déle než jeden rok. Jiné monosomie a trisomie, ke kterým může dojít u Robertsonských translokací, nejsou životaschopné. To je důvod, proč má Robertsonian translokace spolu s vyšším rizikem potratu.

Výhled

Typicky jsou lidé narození s Robertsonskou translokací zdraví a mají střední délku života. Ale zjištění, že máte tuto genetickou abnormalitu a její možnost ovlivnit těhotenství nebo vaše děti, může být matoucí a stresující.

Výsledky životaschopnosti pro určité genetické podmínky se značně liší. Faktory, jako je věk matek a zdravotní historie, hrají ve statistikách o translokačních nosičích a jejich těhotenstvích.

Některé chromozomální nerovnováhy, jako jsou monosomie 14 a 21 a trizomie 14, nemají dobrý výhled. Trisomie 13 a trizomie 21 vedou k genetickým stavům, které jsou životaschopné, ale mohou mít vážné účinky. Pak existují výsledky translokace, které vůbec nepřinášejí žádné genetické důsledky.

Pokud máte podezření nebo víte, že máte Robertsonskou translokaci, promluvte si se svým lékařem. Genetické poradenství, průlomy ve výzkumu a klinická hodnocení mohou zvýšit vaše šance na úspěšné těhotenství.