Co je to prionová nemoc?

Obsah

• Co je to prionová nemoc?
• Druhy prionových onemocnění
• Lidské prionové nemoci
• Prionové nemoci zvířat
• Jaké jsou primární rizikové faktory pro prionovou chorobu?
• Jaké jsou příznaky prionové nemoci?
• Jak je diagnostikována prionová nemoc?
• Jak se léčí prionové onemocnění?
• Lze zabránit onemocnění prionů?
• Klíčové jídlo

Prionová onemocnění jsou skupinou neurodegenerativních poruch, které mohou postihovat lidi i zvířata.

Jsou způsobeny ukládáním abnormálně složených proteinů v mozku, což může způsobit změny v:

• Paměť
• chování
• hnutí

Prionová onemocnění jsou velmi vzácná. Ve Spojených státech je každoročně hlášeno přibližně 350 nových případů prionového onemocnění.

Vědci stále pracují na tom, aby více porozuměli těmto chorobám a našli efektivní léčbu. V současné době jsou prionová onemocnění vždy nakonec smrtelná.

Jaké jsou různé typy prionové nemoci? Jak je můžete rozvíjet? A existuje nějaký způsob, jak jim zabránit?

Pokračujte ve čtení a objevte odpovědi na tyto otázky a další.

Co je to prionová nemoc?

Prionová onemocnění způsobují progresivní pokles mozkové funkce v důsledku nesprávného skládání proteinů v mozku - zejména nesprávného skládání proteinů nazývaných prionové proteiny (PrP).

Normální funkce těchto proteinů není v současné době známa.

U lidí s prionovým onemocněním se špatně poskládaný PrP může vázat na zdravý PrP, což způsobí, že se zdravé bílkoviny také abnormálně skládají.

Špatně složený PrP se začíná hromadit a vytvářet shluky v mozku, což poškozuje a zabíjí nervové buňky.

Toto poškození způsobuje, že se v mozkové tkáni tvoří drobné díry, které pod mikroskopem vypadají jako houba. Ve skutečnosti můžete také vidět prionová onemocnění označovaná jako „spongiformní encefalopatie“.

Prionovou chorobu můžete vyvinout několika různými způsoby, které mohou zahrnovat:

• Získané. Expozice abnormálnímu PrP z vnějšího zdroje může nastat prostřednictvím kontaminovaných potravin nebo lékařského vybavení.
• Zděděno. Mutace přítomné v genu, který kóduje PrP, vedou k produkci nesprávně složeného PrP.
• Sporadický. Špatně složený PrP se může vyvinout bez jakékoli známé příčiny.

Druhy prionových onemocnění

Prionové onemocnění se může vyskytnout jak u lidí, tak u zvířat. Níže uvádíme několik různých typů prionových onemocnění. Další informace o jednotlivých onemocněních jsou uvedeny v tabulce.

Lidské prionové nemoci

• Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD). Poprvé popsáno v roce 1920, CJD lze získat, zdědit nebo sporadicky. CJD jsou sporadické.
• Varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (vCJD). Tuto formu CJD lze získat konzumací kontaminovaného masa krávy.
• Fatální familiární nespavost (FFI). FFI ovlivňuje thalamus, což je část vašeho mozku, která řídí cykly spánku a bdění. Jedním z hlavních příznaků tohoto stavu je zhoršující se nespavost. Mutace se dědí dominantním způsobem, což znamená, že postižená osoba má 50% šanci na její přenos na své děti.
• Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS). GSS se také dědí. Stejně jako FFI se přenáší dominantním způsobem. Ovlivňuje mozeček, což je část mozku, která řídí rovnováhu, koordinaci a rovnováhu.
• Kuru. Kuru byl identifikován ve skupině lidí z Nové Guineje. Nemoc byla přenášena formou rituálního kanibalismu, při kterém byly konzumovány pozůstatky zemřelých příbuzných.

Prionové nemoci zvířat

• Bovinní spongiformní encefalopatie (BSE). Běžně se nazývá „nemoc šílených krav“ a tento typ prionové nemoci postihuje krávy. Lidé, kteří konzumují maso krav s BSE, mohou být vystaveni riziku vCJD.
• Onemocnění chronickým chřadnutím (CWD). CWD postihuje zvířata jako jelen, los a los. Jméno dostává podle drastického úbytku hmotnosti pozorovaného u nemocných zvířat.
• Klusavka. Scrapie je nejstarší formou prionové choroby, která byla popsána již v 17. století. Ovlivňuje zvířata jako ovce a kozy.
• Kočičí spongiformní encefalopatie (FSE). FSE postihuje domácí kočky a divoké kočky v zajetí. Mnoho případů FSE se vyskytlo ve Velké Británii a Evropě.
• Přenosná norková encefalopatie (TME). Tato velmi vzácná forma prionové choroby postihuje norky. Norek je malý savec, který je často chován pro produkci kožešin.
• Kopytnatá spongiformní encefalopatie. Toto prionové onemocnění je také velmi vzácné a postihuje exotická zvířata související s kravami.

Jaké jsou primární rizikové faktory pro prionovou chorobu?

Několik faktorů vás může vystavit riziku vzniku prionové choroby. Tyto zahrnují:

• Genetika. Pokud má někdo ve vaší rodině zděděné prionové onemocnění, existuje u vás zvýšené riziko vzniku mutace.
• Stáří. Sporadická prionová onemocnění mají tendenci se vyvíjet u starších dospělých.
• Živočišné produkty. Konzumace živočišných produktů kontaminovaných prionem může na vás přenášet prionovou chorobu.
• Lékařské postupy. Prionová onemocnění mohou být přenášena kontaminovaným lékařským vybavením a nervovou tkání. Mezi případy, kdy k tomu došlo, patří přenos kontaminovanými transplantacemi rohovky nebo štěpy dura mater.

Jaké jsou příznaky prionové nemoci?

Prionová onemocnění mají velmi dlouhou inkubační dobu, často v řádu mnoha let. Když se příznaky vyvinou, postupně se zhoršují, někdy rychle.

Mezi běžné příznaky prionové nemoci patří:

• potíže s myšlením, pamětí a úsudkem
• změny osobnosti, jako je apatie, agitovanost a deprese
• zmatek nebo dezorientace
• mimovolní svalové křeče (myoklonus)
• ztráta koordinace (ataxie)
• potíže se spánkem (nespavost)
• obtížná nebo nezřetelná řeč
• zhoršené vidění nebo slepota

Jak je diagnostikována prionová nemoc?

Jelikož prionová onemocnění mohou vykazovat podobné příznaky jako jiné neurodegenerativní poruchy, může být obtížné je diagnostikovat.

Jediným způsobem, jak potvrdit diagnózu prionového onemocnění, je biopsie mozku provedená po smrti.

Poskytovatel zdravotní péče však může k diagnostice prionového onemocnění použít vaše příznaky, anamnézu a několik testů.

Testy, které mohou použít, zahrnují:

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). MRI může vytvořit podrobný obraz vašeho mozku. To může pomoci poskytovatelům zdravotní péče vizualizovat změny ve struktuře mozku, které jsou spojeny s prionovou chorobou.
• Testování mozkomíšního moku (CSF). CSF lze shromažďovat a testovat na markery spojené s neurodegenerací. V roce 2015 byl vyvinut test pro specifickou detekci markerů lidské prionové choroby.
• Elektroencefalografie (EEG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu ve vašem mozku.

Jak se léčí prionové onemocnění?

V současné době neexistuje žádný lék na prionovou chorobu. Léčba se však zaměřuje na poskytování podpůrné péče.

Mezi příklady tohoto typu péče patří:

• Léky. Některé léky mohou být předepsány jako pomoc při léčbě příznaků. Mezi příklady patří:
  - zmírnění psychologických příznaků antidepresivy nebo sedativy
  - poskytování úlevy od bolesti pomocí opiátových léků
  - zmírnění svalových křečí léky, jako je valproát sodný a klonazepam
• Pomoc. Jak nemoc postupuje, mnoho lidí potřebuje pomoc při péči o sebe a při provádění každodenních činností.
• Poskytuje hydrataci a živiny. V pokročilých stádiích onemocnění mohou být zapotřebí IV tekutiny nebo plnicí trubice.

Vědci pokračují v hledání účinné léčby prionových onemocnění.

Některé z potenciálních terapií, které jsou zkoumány, zahrnují použití anti-prionových protilátek a „“, které inhibují replikaci abnormálního PrP.

Lze zabránit onemocnění prionů?

Bylo přijato několik opatření k prevenci přenosu získaných prionových chorob. Kvůli těmto proaktivním krokům je získání prionové choroby z jídla nebo ze zdravotnického prostředí nyní extrémně vzácné.

Mezi přijatá preventivní opatření patří:

• stanovení přísných předpisů pro dovoz skotu ze zemí, kde se vyskytuje BSE
• zakazující použití částí krávy, jako je mozek a mícha, v potravinách pro lidi nebo zvířata
• prevence dárců krve nebo jiných tkání v anamnéze nebo s rizikem expozice prionovým onemocněním
• pomocí robustních sterilizačních opatření na lékařském nástroji, který přišel do kontaktu s nervovou tkání osoby s podezřením na prionovou chorobu
• zničení jednorázových lékařských nástrojů

V současné době neexistuje způsob, jak zabránit zděděným nebo sporadickým formám prionového onemocnění.

Pokud někdo ve vaší rodině trpěl zděděnou prionovou chorobou, můžete zvážit konzultaci s genetickým poradcem a prodiskutovat riziko vzniku této choroby.

Klíčové jídlo

Prionová onemocnění jsou vzácnou skupinou neurodegenerativních poruch způsobených abnormálně složeným proteinem v mozku.

Špatně složený protein tvoří shluky, které poškozují nervové buňky, což vede k progresivnímu poklesu funkce mozku.

Některé prionové nemoci jsou přenášeny geneticky, zatímco jiné lze získat kontaminovanou potravou nebo lékařským vybavením. Další prionová onemocnění se vyvíjejí bez jakékoli známé příčiny.

V současné době neexistuje žádný lék na prionové nemoci. Místo toho se léčba zaměřuje na poskytování podpůrné péče a zmírnění příznaků.

Vědci pokračují v práci na objevování více informací o těchto onemocněních a na vývoji potenciální léčby.