Co je mozaika a jeho hlavní důsledky

Obsah

• Hlavní rysy
• Důsledky mozaiky

Mosaicism je název daný typu genetického selhání během vývoje embrya uvnitř mateřské dělohy, ve kterém osoba začíná mít 2 odlišné genetické materiály, jeden, který je tvořen spojením vajíčka se spermatem rodičů, a další, který vzniká v důsledku mutace buňky během vývoje embrya.

Osoba tedy vyvine směs buněk s procentem normálních buněk a dalším procentem buněk s mutací, jak je znázorněno na následujícím obrázku:

Hlavní rysy

K mozaicismu dochází, když dojde k mutaci v embryonální buňce, obvykle ke ztrátě nebo duplikaci chromozomu, což způsobí, že osoba vyvine svůj organismus se 2 typy buněk a 2 typy genetického materiálu. Tato mutace může být 2 typů:

• Klíčivý nebo Gonadal: ovlivňuje spermie nebo vajíčka se změnami, které lze přenést na děti. Některé příklady nemocí způsobených změnami v zárodečných buňkách jsou Turnerův syndrom, nedokonalá osteogeneze a Duchennova svalová dystrofie;
• Somatici: kde buňky z kterékoli jiné části těla nesou tuto mutaci, bez ohledu na to, zda u dané osoby může dojít k fyzickým změnám, které způsobí. Fyzické vyjádření mutace tedy závisí na tom, které a kolik buněk v těle je ovlivněno. Somatickou mozaiku lze přenést z rodičů na děti a některé příklady způsobených onemocnění jsou Downov syndrom a neurofibromatóza.

Ke smíšenému mozaicismu dochází, když má člověk oba typy mozaiky, jak zárodečné, tak somatické.

Mosaicismus se liší od chimerismu v tom, že v této situaci je genetický materiál embrya duplikován fúzí 2 různých embryí, které se stávají jedním. Další informace o této situaci v chimerismu.

Důsledky mozaiky

Ačkoli mnoho případů mozaiky nezpůsobuje příznaky ani žádné důsledky pro zdraví osoby, může tato situace u přepravce způsobit výskyt několika komplikací a nemocí, a některé příklady jsou:

• Predispozice k rakovině;
• Změny růstu;
• Předispozice k spontánním potratům;
• Změny v pigmentačním vzoru kůže;
• Oční heterochromie, kdy osoba může mít jedno oko každé barvy;
• Downův syndrom;
• Turnerův syndrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchennova svalová dystrofie;
• McCune-Albrightovy syndromy;
• Pallister-Killianův syndrom;
• Proteusův syndrom.

Kromě toho bylo pozorováno, že mozaicismus zvyšuje predispozici k degenerativním neurologickým onemocněním, jako je například Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba.