Co je třeba vědět o mikrocefalii

Obsah

• Přehled
• Co způsobuje mikrocefalii?
• Genetické podmínky
• Cornelia de Lange syndrom
• Downův syndrom
• Cri-du-chat syndrom
• Rubinstein-Taybiho syndrom
• Seckelův syndrom
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom
• Trizomie 18
• Vystavení virům, drogám nebo toxinům
• Virus Zika
• Otrava metylortutí
• Vrozená zarděnka
• Vrozená toxoplazmóza
• Vrozený cytomegalovirus
• Nekontrolovaná fenylketonurie (PKU) u matky
• Dodací komplikace
• Jaké komplikace jsou spojeny s mikrocefalií?
• Jak je mikrocefalie diagnostikována?
• Jak se léčí mikrocefalie?
• Lze zabránit mikrocefalii?

Přehled

Váš lékař může měřit růst vašeho dítěte několika způsoby. Lékař například zkontroluje výšku nebo délku a váhu vašeho dítěte, aby zjistil, zda roste normálně.

Dalším měřítkem růstu kojenců je obvod hlavy nebo velikost hlavy vašeho dítěte. Je to důležité, protože to může naznačovat, jak dobře roste jejich mozek.

Pokud mozek vašeho dítěte neroste správně, může mít stav známý jako mikrocefalie.

Mikrocefalie je stav, při kterém je hlavička vašeho dítěte menší než u ostatních dětí stejného věku a pohlaví. Tento stav může nastat, až se vaše dítě narodí.

Může se také vyvinout v prvních 2 letech jejich života. Nemá lék. Včasná diagnostika a léčba však může zlepšit výhled vašeho dítěte.

Co způsobuje mikrocefalii?

Tento stav většinou způsobuje abnormální vývoj mozku.

Abnormální vývoj mozku může nastat, když je vaše dítě ještě v děloze nebo v kojeneckém věku. Příčina abnormálního vývoje mozku není často známa. Některé genetické podmínky mohou způsobit mikrocefalii.

Genetické podmínky

Genetické podmínky, které mohou způsobit mikrocefalii, zahrnují:

Cornelia de Lange syndrom

Syndrom Cornelia de Lange zpomaluje růst vašeho dítěte uvnitř i vně dělohy. Mezi běžné charakteristiky tohoto syndromu patří:

• intelektuální problémy
• abnormality paží a rukou
• výrazné rysy obličeje

Například děti s tímto onemocněním často mají:

• obočí, které rostou společně uprostřed
• nízko posazené uši
• malý nos a zuby

Downův syndrom

Downův syndrom je také známý jako trizomie 21. Děti s trizomií 21 mají obvykle:

• kognitivní zpoždění
• mírné až střední mentální postižení
• slabé svaly
• výrazné rysy obličeje, jako jsou oči ve tvaru mandle, kulatý obličej a drobné rysy

Cri-du-chat syndrom

Děti se syndromem cri-du-chat nebo syndromem kočičího pláče mají zřetelný vysoký výkřik, jako je tomu u kočky. Mezi běžné vlastnosti tohoto vzácného syndromu patří:

• mentální postižení
• nízká porodní váha
• slabé svaly
• určité rysy obličeje, jako jsou široce posazené oči, malá čelist a nízko posazené uši

Rubinstein-Taybiho syndrom

Děti se syndromem Rubenstein-Taybi jsou kratší než obvykle. Také mají:

• velké palce a prsty
• výrazné rysy obličeje
• mentální postižení

Lidé s těžkou formou tohoto stavu často nepřežijí minulé dětství.

Seckelův syndrom

Seckelův syndrom je vzácný stav, který způsobuje zpoždění růstu v děloze a mimo ni. Mezi společné vlastnosti patří:

• mentální postižení
• některé rysy obličeje, včetně úzkého obličeje, zobákovitého nosu a šikmé čelisti.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom

Děti se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem mají:

• mentální postižení
• poruchy chování, které odrážejí autismus

Mezi časné příznaky této poruchy patří:

• potíže s krmením
• pomalý růst
• kombinovaný druhý a třetí prst

Trizomie 18

Trizomie 18 je také známá jako Edwardův syndrom. Může to způsobit:

• pomalý růst v děloze
• nízká porodní váha
• vady orgánů
• hlava nepravidelného tvaru

Děti s Trisomy 18 obvykle nepřežijí přes 1. měsíc života.

Vystavení virům, drogám nebo toxinům

Mikrocefalie může také nastat, když je vaše dítě vystaveno určitým virům, drogám nebo toxinům v děloze. Například užívání alkoholu nebo drog během těhotenství může u dětí způsobit mikrocefalii.

Níže jsou uvedeny další potenciální příčiny mikrocefalie:

Virus Zika

Infikovaní komáři přenášejí virus Zika na člověka. Infekce obvykle není příliš závažná. Pokud se u vás však objeví onemocnění virem Zika, když jste těhotná, můžete ji přenést na své dítě.

Virus Zika může způsobit mikrocefalii a několik dalších závažných vrozených vad. Tyto zahrnují:

• vady zraku a sluchu
• zhoršený růst

Otrava metylortutí

Někteří lidé používají metylortuť k uchování semen, které krmí zvířata. Může se také tvořit ve vodě, což vede ke kontaminovaným rybám.

K otravě dochází, když jíte kontaminované mořské plody nebo maso ze zvířete, které bylo krmeno zrnem semen, které obsahuje metylortuť. Pokud je vaše dítě vystaveno tomuto jedu, může dojít k poškození mozku a míchy.

Vrozená zarděnka

Pokud během prvních 3 měsíců těhotenství nakažete virem, který způsobuje německé spalničky nebo zarděnky, mohou se u vašeho dítěte objevit závažné problémy.

Mezi tyto problémy patří:

• ztráta sluchu
• mentální postižení
• záchvaty

Tato podmínka však není příliš častá kvůli použití vakcíny proti zarděnkám.

Vrozená toxoplazmóza

Pokud jste nakaženi parazitem Toxoplasma gondii když jste těhotná, může to poškodit vaše vyvíjející se dítě.

Vaše dítě se může narodit předčasně s mnoha fyzickými problémy, včetně:

• záchvaty
• ztráta sluchu a zraku

Tento parazit se nachází v některých kočičích výkalech a nevařeném masu.

Vrozený cytomegalovirus

Pokud se během těhotenství nakažete cytomegalovirem, můžete jej přenést na plod prostřednictvím placenty. Další malé děti jsou běžnými nositeli tohoto viru.

U kojenců může způsobit:

• žloutenka
• vyrážky
• záchvaty

Pokud jste těhotná, měli byste přijmout preventivní opatření, včetně:

• časté mytí rukou
• nesdílí nádobí s dětmi do 6 let

Nekontrolovaná fenylketonurie (PKU) u matky

Pokud jste těhotná a trpíte fenylketonurií (PKU), je důležité dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu. Tuto látku najdete v:

• mléko
• vejce
• aspartamová sladidla

Pokud konzumujete příliš mnoho fenylalaninu, může to poškodit vaše vyvíjející se dítě.

Dodací komplikace

Mikrocefalie může být také způsobena určitými komplikacemi během porodu.

• Snížení kyslíku v mozku vašeho dítěte může zvýšit riziko vzniku této poruchy.
• Těžká podvýživa matek může také zvýšit jejich šance na její rozvoj.

Jaké komplikace jsou spojeny s mikrocefalií?

Děti s diagnostikovaným tímto stavem budou mít mírné až těžké komplikace. Děti s mírnými komplikacemi mohou mít normální inteligenci. Jejich obvod hlavy však bude vždy malý vzhledem k jejich věku a pohlaví.

Děti se závažnějšími komplikacemi mohou zaznamenat:

• mentální postižení
• funkce zpožděného motoru
• zpožděná řeč
• zkreslení obličeje
• hyperaktivita
• záchvaty
• potíže s koordinací a rovnováhou

Zakrslost a nízký vzrůst nejsou komplikacemi mikrocefalie. Mohou však být spojeny se stavem.

Jak je mikrocefalie diagnostikována?

Lékař vašeho dítěte může diagnostikovat tento stav sledováním růstu a vývoje vašeho dítěte. Když porodíte své dítě, lékař změří jejich obvod hlavy.

Umístí kolem hlavy vašeho dítěte měřicí pásku a zaznamená její velikost. Pokud si všimnou abnormalit, mohou diagnostikovat vaše dítě mikrocefalií.

Lékař vašeho dítěte bude během prvních 2 let života nadále měřit hlavu vašeho dítěte při rutinních vyšetřeních dítěte. Budou také vést záznamy o růstu a vývoji vašeho dítěte. To jim pomůže zjistit jakékoli abnormality.

Zaznamenejte jakékoli změny ve vývoji vašeho dítěte, ke kterým dojde mezi návštěvami u lékaře. Řekněte o nich lékaři při příští schůzce.

Jak se léčí mikrocefalie?

Na mikrocefalii neexistuje lék. Léčba je však k dispozici pro stav vašeho dítěte. Zaměří se na zvládání komplikací.

Pokud má vaše dítě zpožděné motorické funkce, může mu prospět pracovní terapie. Pokud mají zpožděný vývoj jazyka, může jim pomoci logopedie. Tyto terapie pomohou budovat a posilovat přirozené schopnosti vašeho dítěte.

Pokud se u vašeho dítěte objeví určité komplikace, jako jsou záchvaty nebo hyperaktivita, může mu lékař předepsat také léky na jeho léčbu.

Pokud jim lékař vašeho dítěte diagnostikuje tento stav, budete také potřebovat podporu. Hledání pečujících poskytovatelů zdravotní péče pro lékařský tým vašeho dítěte je důležité. Mohou vám pomoci činit informovaná rozhodnutí.

Možná budete také chtít navázat kontakt s dalšími rodinami, jejichž děti žijí s mikrocefalií. Skupiny podpory a online komunity vám mohou pomoci spravovat stav vašeho dítěte a pomohou vám najít užitečné zdroje.

Lze zabránit mikrocefalii?

Není vždy možné zabránit mikrocefalii, zvláště pokud je příčina genetická. Pokud má vaše dítě tento stav, možná budete chtít vyhledat genetické poradenství.

může poskytnout odpovědi a informace týkající se životních etap, včetně:

• plánování těhotenství
• během těhotenství
• péče o děti
• žít jako dospělý

Správná prenatální péče a vyhýbání se alkoholu a drogám během těhotenství vám mohou pomoci předcházet mikrocefalii. Prenatální prohlídky dávají lékaři příležitost diagnostikovat mateřské stavy, jako je nekontrolovaná PKU.

Doporučuje, aby těhotné ženy necestovaly do oblastí, kde došlo k propuknutí viru Zika nebo do oblastí s rizikem propuknutí viru Zika.

CDC radí ženám, které uvažují o otěhotnění, aby před cestou do těchto oblastí dodržovaly stejná doporučení nebo alespoň promluvily se svým lékařem.