Lamelární ichtyóza: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Příčiny lamelární ichtyózy
• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Léčba lamelární ichtyózy

Lamelární ichtyóza je vzácné genetické onemocnění charakterizované změnami ve tvorbě kůže v důsledku mutace, která zvyšuje riziko infekcí a dehydratace, kromě toho mohou nastat i oční změny, mentální retardace a snížená produkce potu.

Vzhledem k tomu, že souvisí s mutací, lamelární ichtyóza nemá žádnou léčbu, a proto se léčba provádí s cílem zmírnit příznaky a podpořit kvalitu života člověka, což vyžaduje použití krémů doporučených dermatologem, aby se zabránilo ztuhnutí pokožky a udržení hydratoval.

Příčiny lamelární ichtyózy

Lamelární ichtyóza může být způsobena mutacemi v několika genech, avšak mutace v genu TGM1 nejvíce souvisí s výskytem onemocnění. Za normálních podmínek tento gen podporuje tvorbu proteinové transglutaminázy 1, která je zodpovědná za tvorbu kůže, v odpovídajícím množství. Kvůli mutaci v tomto genu je však množství transglutaminázy 1 narušeno a může dojít k malé nebo žádné produkci tohoto proteinu, což má za následek kožní změny.

Jelikož toto onemocnění je autosomálně recesivní, musí mít tento člověk oba rodiče tento gen, aby se u dítěte projevila mutace a došlo k onemocnění.

Hlavní příznaky

Lamelární ichtyóza je nejzávažnějším typem ichtyózy a vyznačuje se zrychleným odlupováním kůže, které vede k výskytu několika prasklin na pokožce, které mohou být docela bolestivé, což zvyšuje riziko infekcí a těžké dehydratace a snižuje pohyblivost, protože tam může to být také ztuhlost kůže.

Kromě odlupování se u lidí s lamelární ichtyózou může vyskytnout alopecie, což je ztráta vlasů a vlasů na různých částech těla, což může vést k nesnášenlivosti tepla. Další příznaky, které lze identifikovat, jsou:

• Oční změny;
• Inverze víčka, vědecky známá jako ektropion;
• Lepené uši;
• Snížená produkce potu, zvaná hypohidróza;
• Mikrodaktylie, při které jsou vytvořeny menší nebo menší prsty;
• Deformace nehtů a prstů;
• Krátký;
• Mentální retardace;
• Snížená kapacita sluchu v důsledku hromadění kožních šupin ve zvukovodu;
• Zvýšená tloušťka kůže rukou a nohou.

Lidé s lamelární ichtyózou mají normální délku života, ale je důležité, aby byla přijata opatření ke snížení rizika infekcí. Kromě toho je důležité, aby je doprovázeli psychologové, protože v důsledku deformací a nadměrného odlupování mohou trpět předsudky.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza lamelární ichtyózy se obvykle provádí hned při narození a je možné ověřit, že se dítě narodilo s vrstvou žluté kůže a prasklinami. K potvrzení diagnózy jsou však nutné krevní, molekulární a imunohistochemické testy, jako je vyhodnocení aktivity enzymu TGáza 1, který působí v procesu tvorby transglutaminázy 1, se snížením aktivity tohoto enzymu v lamelární ichtyóza.

Kromě toho lze provést molekulární testy za účelem identifikace mutace genu TGM1, avšak tento test je nákladný a není k dispozici v Unified Health System (SUS).

Diagnostiku je možné provést i během těhotenství analýzou DNA pomocí amniocentézy, což je vyšetření, při kterém se z nitra dělohy odebere vzorek plodové vody, který obsahuje dětské buňky a který lze vyhodnotit v laboratoři pro detekci jakékoli genetické změny. Tento typ vyšetření se však doporučuje pouze v případě, že v rodině existují případy lamelární ichtyózy, zejména v případě vztahů mezi příbuznými, protože rodiče jsou pravděpodobně nositeli mutace, a proto ji přenášejí na své dítě.

Léčba lamelární ichtyózy

Léčba lamelární ichtyózy si klade za cíl zmírnit příznaky a podpořit kvalitu života člověka, protože nemoc nemá lék. Je tedy důležité, aby léčba byla prováděna podle orientace dermatologa nebo praktického lékaře, přičemž se doporučuje hydratace a užívání některých léků odpovědných za kontrolu diferenciace buněk a kontrolu infekce, protože jako kůže, která je první bariéra ochrany organismu, je poškozena při lamelární ichtyóze.

Kromě toho může být doporučeno použití některých krémů, aby byla pokožka hydratována, odstraněny suché vrstvy pokožky a zabráněno jejímu napínání. Pochopte, jak by měla být léčba ichtyózy prováděna.