Co to znamená být homozygotní?

Obsah

• Homozygotní definice
• Rozdíl mezi homozygotním a heterozygotním
• Homozygotní příklady
• Barva očí
• Pihy
• Barva vlasů
• Homozygotní geny a onemocnění
• Cystická fibróza
• Anémie kosáčích buněk
• Fenylketonurie
• Mutace genu methylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR)
• Odnést

Homozygotní definice

Obecně mají lidé stejné geny. Řada genů se liší. Ty řídí naše fyzické vlastnosti a zdraví.

Každá varianta se nazývá alela. Zdědíte dvě alely pro každý gen. Jeden pochází od vaší biologické matky a druhý od vašeho biologického otce.

Pokud jsou alely identické, jste homozygotní pro tento konkrétní gen. Například to může znamenat, že máte dvě alely pro gen, který způsobuje hnědé oči.

Některé alely jsou dominantní, zatímco jiné jsou recesivní.Dominantní alela je vyjádřena silněji, takže maskuje recesivní alelu. V homozygotním genotypu však k této interakci nedochází. Buď máte dvě dominantní alely (homozygotní dominantní) nebo dvě recesivní alely (homozygotní recesivní).

Čtěte dál a dozvíte se více o homozygotním genotypu spolu s příklady a riziky onemocnění.

Rozdíl mezi homozygotním a heterozygotním

Termín „heterozygotní“ také označuje pár alel. Na rozdíl od homozygotů znamená být heterozygotem dva odlišný alely. Zdědili jste od každého rodiče jinou verzi.

V heterozygotním genotypu dominantní alela potlačuje recesivní. Bude tedy vyjádřena dominantní vlastnost. Recesivní vlastnost se nezobrazí, ale stále jste nositelem. To znamená, že ji můžete předat svým dětem.

Je to opak toho, že je homozygotní, kde je vyjádřena vlastnost odpovídajících alel - buď dominantní, nebo recesivní.

Homozygotní příklady

Homozygotní genotyp se může objevit různými způsoby, například:

Barva očí

Alelka hnědé barvy očí je dominantní nad alelou modrého oka. Můžete mít hnědé oči, ať už jste homozygotní (dvě alely pro hnědé oči) nebo heterozygotní (jedno pro hnědé a druhé pro modré).

To je na rozdíl od alely pro modré oči, což je recesivní. K tomu, abyste měli modré oči, potřebujete dvě stejné alely s modrým okem.

Pihy

Pehy jsou malé hnědé skvrny na kůži. Jsou vyrobeny z melaninu, pigmentu, který dodává vaší pokožce a vlasům barvu.

MC1R gen řídí pihy. Tato vlastnost je také dominantní. Pokud nemáte pihy, znamená to, že jste homozygotní pro recesivní verzi, která je nezpůsobuje.

Barva vlasů

Červené vlasy jsou recesivní vlastnost. Osoba, která je heterozygotní pro zrzavé vlasy, má jednu alelu pro dominantní vlastnost, jako hnědé vlasy, a jednu alelu pro zrzavé vlasy.

Mohou předat alelu červených vlasů svým budoucím dětem. Pokud dítě zdědí stejnou alelu od druhého rodiče, bude homozygotní a má zrzavé vlasy.

Homozygotní geny a onemocnění

Některé nemoci jsou způsobeny mutovanými alely. Pokud je alela recesivní, je pravděpodobnější, že způsobí onemocnění u lidí, kteří jsou pro tento mutovaný gen homozygotní.

Toto riziko souvisí se způsobem interakce dominantních a recesivních alel. Pokud jste byli heterozygotní pro tuto mutovanou recesivní alelu, převzala by to normální dominantní alela. Nemoc může být vyjádřena mírně nebo vůbec.

Pokud jste homozygotní pro recesivní mutovaný gen, máte vyšší riziko onemocnění. Nemáte dominantní alelu, která by maskovala jeho účinek.

Následující genetické podmínky pravděpodobněji ovlivní lidi, kteří jsou pro ně homozygotní:

Cystická fibróza

Regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR) gen vytváří protein, který řídí pohyb tekutin dovnitř a ven z buněk.

Pokud zdědíte dvě mutované kopie tohoto genu, máte cystickou fibrózu (CF). Každý člověk s CF je homozygotní pro tuto mutaci.

Tato mutace způsobuje hromadění hustého hlenu, což má za následek:

• časté infekce plic
• poškození slinivky břišní
• zjizvení a cysty v plicích
• trávicí problémy

Anémie kosáčích buněk

Hemoglobinová podjednotka beta (HBB) gen pomáhá produkovat beta-globin, který je součástí hemoglobinu v červených krvinkách. Hemoglobin umožňuje, aby červené krvinky dodávaly kyslík do celého těla.

U srpkovité anémie jsou dvě kopie HBB genová mutace. Mutované alely vytvářejí abnormální beta-globbin, což vede k nízkým hladinám červených krvinek a špatnému zásobování krví.

Fenylketonurie

K fenylketonurii (PKU) dochází, když je osoba homozygotní pro fenylalanin hydroxylázu (PAH) genová mutace.

Normálně gen PAH dává pokyn buňkám, aby vytvořily enzym, který štěpí aminokyselinu zvanou fenylalanin. V PKU buňky nemohou enzym vytvořit. To způsobuje hromadění fenylalaninu v tkáních a krvi.

Osoba s PKU musí ve své stravě omezit fenylalanin. Jinak se mohou rozvíjet:

• kožní vyrážky
• neurologické problémy
• pach vůně, kůže nebo moči
• hyperaktivita
• psychiatrické poruchy

Mutace genu methylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR)

MTHFR gen dává našemu tělu, aby vytvořil methylenetetrahydrofolát reduktázu, enzym, který štěpí homocystein.

V MTHFR genová mutace, gen neprodukuje enzym. Dvě významné mutace zahrnují:

• C677T. Pokud máte dvě kopie této varianty, pravděpodobně se u vás objeví vysoká hladina homocysteinu v krvi a nízká hladina folátu. Přibližně 10 až 15 procent bělošských lidí ze Severní Ameriky a 25 procent hispánských lidí je homozygotních pro tuto mutaci.
• A1298C. Být homozygotní pro tuto variantu není spojen s vysokými hladinami homocysteinu. Každý z nich však má jednu kopii C677T a A1298C má stejné účinky jako mít dva C677T.

Zatímco se vědci stále učí MTHFR mutace, je spojena s:

• kardiovaskulární onemocnění
• krevní sraženiny
• těhotenské komplikace, jako je preeklampsie
• těhotenství s defekty neurální trubice, jako je spina bifida
• Deprese
• demence
• osteoporóza
• migréna
• syndrom polycystických vaječníků
• roztroušená skleróza

Odnést

Všichni máme dvě alely nebo verze každého genu. Být homozygotním pro určitý gen znamená, že jste zdědili dvě identické verze. Je to opak heterozygotního genotypu, kde jsou alely odlišné.

Lidé, kteří mají recesivní rysy, jako jsou modré oči nebo červené vlasy, jsou pro tento gen vždy homozygotní. Recesivní alela je vyjádřena, protože není dominantní, která by ji maskovala.