Nedostatek G6PD

Obsah

• Jaké jsou příznaky nedostatku G6PD?
• Co způsobuje nedostatek G6PD?
• Jaké jsou rizikové faktory pro nedostatek G6PD?
• Jak je diagnostikován nedostatek G6PD?
• Jak se léčí nedostatek G6PD?
• Jaký je výhled pro někoho s nedostatkem G6PD?

Co je nedostatek G6PD?

Nedostatek G6PD je genetická abnormalita, která vede k nedostatečnému množství glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) v krvi. Jedná se o velmi důležitý enzym (nebo protein), který reguluje různé biochemické reakce v těle.

G6PD je také zodpovědný za udržování zdravých červených krvinek, aby mohly správně fungovat a žít normální délku života. Bez dostatečného množství se červené krvinky předčasně rozpadají. Tato časná destrukce červených krvinek je známá jako hemolýzaa nakonec to může vést k hemolytická anémie.

Hemolytická anémie se vyvíjí, když jsou červené krvinky ničeny rychleji, než je tělo dokáže nahradit, což má za následek snížený tok kyslíku do orgánů a tkání. To může způsobit únavu, zežloutnutí kůže a očí a dušnost.

U lidí s nedostatkem G6PD může dojít k hemolytické anémii po konzumaci fava fazolí nebo určitých luštěnin. Může to být také vyvoláno infekcemi nebo některými léky, například:

• antimalarika, druh léku používaného k prevenci a léčbě malárie
• sulfonamidy, lék používaný k léčbě různých infekcí
• aspirin, lék používaný k úlevě od horečky, bolesti a otoků
• některé nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)

Nedostatek G6PD je nejčastější v Africe, kde může postihnout až 20 procent populace. Tento stav je také častější u mužů než u žen.

Většina lidí s nedostatkem G6PD obvykle nemá žádné příznaky. U některých se však mohou vyvinout příznaky, jsou-li vystaveni lékům, jídlu nebo infekci, která spouští časné ničení červených krvinek. Jakmile je základní příčina léčena nebo vyřešena, příznaky nedostatku G6PD obvykle zmizí během několika týdnů.

Jaké jsou příznaky nedostatku G6PD?

Mezi příznaky nedostatku G6PD patří:

• rychlá srdeční frekvence
• dušnost
• tmavá nebo žlutooranžová moč
• horečka
• únava
• závrať
• bledost
• žloutenka nebo zežloutnutí kůže a očního bělma

Co způsobuje nedostatek G6PD?

Nedostatek G6PD je genetický stav, který se přenáší z jednoho nebo obou rodičů na jejich dítě. Defektní gen, který způsobuje tento nedostatek, je na chromozomu X, který je jedním ze dvou pohlavních chromozomů. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy dva chromozomy X. U mužů stačí jedna pozměněná kopie genu, aby způsobila nedostatek G6PD.

U žen by však musela být přítomna mutace v obou kopiích genu. Jelikož u žen je méně pravděpodobné, že budou mít dvě pozměněné kopie tohoto genu, jsou muži nedostatkem G6PD ovlivňováni mnohem častěji než ženy.

Jaké jsou rizikové faktory pro nedostatek G6PD?

Můžete mít vyšší riziko nedostatku G6PD, pokud:

• jsou muži
• jsou afroameričané
• jsou blízkovýchodního původu
• mít rodinnou anamnézu stavu

Mít jeden nebo více z těchto rizikových faktorů nemusí nutně znamenat, že budete mít nedostatek G6PD. Poraďte se se svým lékařem, pokud máte obavy o vaše riziko onemocnění.

Jak je diagnostikován nedostatek G6PD?

Váš lékař může diagnostikovat nedostatek G6PD provedením jednoduchého krevního testu ke kontrole hladin enzymu G6PD.

Mezi další diagnostické testy, které lze provést, patří kompletní krevní obraz, test hemoglobinu v séru a počet retikulocytů. Všechny tyto testy poskytují informace o červených krvinkách v těle. Mohou také pomoci lékaři diagnostikovat hemolytickou anémii.

Během schůzky je důležité informovat svého lékaře o vaší stravě a všech lécích, které v současné době užíváte. Tyto podrobnosti mohou pomoci lékaři s diagnózou.

Jak se léčí nedostatek G6PD?

Léčba nedostatku G6PD spočívá v odstranění spouštěče, který způsobuje příznaky.

Pokud byl stav spuštěn infekcí, bude odpovídajícím způsobem léčena základní infekce. Vysazeny jsou také všechny současné léky, které mohou ničit červené krvinky. V těchto případech se většina lidí může z epizody zotavit sama.

Jakmile však nedostatek G6PD prošel do hemolytické anémie, může být nutná agresivnější léčba. To někdy zahrnuje kyslíkovou terapii a krevní transfuzi k doplnění hladiny kyslíku a červených krvinek.

Během léčby budete muset zůstat v nemocnici, protože pro zajištění úplného uzdravení bez komplikací je důležité pečlivé sledování těžké hemolytické anémie.

Jaký je výhled pro někoho s nedostatkem G6PD?

Mnoho lidí s nedostatkem G6PD nikdy nemá žádné příznaky. Ti, kteří se úplně uzdraví ze svých příznaků, jakmile je léčba přijata pro základní spouštěč stavu. Je však důležité se naučit, jak můžete tento stav zvládnout a zabránit rozvoji příznaků.

Správa nedostatku G6PD zahrnuje vyhýbání se potravinám a lékům, které mohou tento stav vyvolat. Snížení úrovně stresu může také pomoci při kontrole příznaků. Požádejte svého lékaře o tištěný seznam léků a potravin, kterým byste se měli vyhnout.