Co potřebujete vědět o genetickém testování rakoviny plic

Obsah

• Co jsou genetické mutace?
• Kolik typů NSCLC existuje?
• Co potřebuji vědět o genetických testech?
• Jak tyto mutace ovlivňují léčbu?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Další ošetření

Nemalobuněčný karcinom plic (NSCLC) je termín pro stav způsobený více než jednou genetickou mutací v plicích. Testování těchto různých mutací může ovlivnit rozhodnutí a výsledky léčby.

Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli o různých typech NSCLC a dostupných testech a léčbě.

Co jsou genetické mutace?

Genetické mutace, ať už zděděné nebo získané, hrají roli ve vývoji rakoviny. Mnoho mutací zapojených do NSCLC již bylo identifikováno. To vědcům pomohlo vyvinout léky zaměřené na některé z těchto specifických mutací.

Vědět, které mutace řídí vaši rakovinu, vám může poskytnout lékařovi představu o tom, jak se bude rakovina chovat. To může pomoci určit, které léky jsou s největší pravděpodobností účinné. Může také identifikovat silné léky, u kterých je nepravděpodobné, že by vám pomohly při léčbě.

Proto je genetické testování po diagnóze NSCLC tak důležité. Pomáhá přizpůsobit vaši léčbu.

Počet cílených léčby NSCLC stále roste. Můžeme očekávat, že uvidíme další pokroky, když vědci objeví více o konkrétních genetických mutacích, které způsobují pokrok NSCLC.

Kolik typů NSCLC existuje?

Existují dva hlavní typy rakoviny plic: malobuněčný karcinom plic a nemalobuněčný karcinom plic. Asi 80 až 85 procent všech rakovin plic je NSCLC, které lze dále rozdělit na tyto podtypy:

• Adenokarcinom
  začíná v mladých buňkách, které vylučují hlen. Tento podtyp se obvykle nachází v
  vnější části plic. Má tendenci se vyskytovat častěji u žen než u mužů a
  u mladších lidí. Obvykle se jedná o pomalu rostoucí rakovinu, která ji zvyšuje
  zjistitelné v raných fázích.
• Šupinatá
  buněčné karcinomy začněte v plochých buňkách, které lemují vnitřek dýchacích cest
  v plicích. Tento typ pravděpodobně začne poblíž hlavní dýchací cesty uprostřed
  plic.
• Velký
  buněčné karcinomy může začít kdekoli v plicích a může být docela agresivní.

Méně časté podtypy zahrnují adenoskvamózní karcinom a sarkomatoidní karcinom.

Jakmile víte, jaký typ NSCLC máte, dalším krokem je obvykle určení konkrétních genetických mutací, které by mohly být zahrnuty.

Co potřebuji vědět o genetických testech?

Když vám byla provedena počáteční biopsie, váš patolog kontroloval přítomnost rakoviny. Stejný vzorek tkáně z vaší biopsie lze obvykle použít pro genetické testování. Genetické testy mohou vyšetřovat stovky mutací.

Toto jsou některé z nejběžnějších mutací v NSCLC:

• EGFR
  mutace se vyskytují asi u 10 procent lidí s NSCLC. Přibližně polovina lidí s NSCLC, kteří nikdy nekouřili
  bylo zjištěno, že mají tuto genetickou mutaci.
• EGFR T790M
  je variací v proteinu EGFR.
• KRAS
  mutace se účastní asi 25 procent času.
• ALK / EML4-ALK
  mutace se vyskytuje asi u 5 procent lidí s NSCLC. Inklinuje k tomu
  zapojit mladší lidi a nekuřáky nebo lehké kuřáky s adenokarcinomem.

Méně časté genetické mutace spojené s NSCLC zahrnují:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• SE SETKAL
• RET
• ROS1

Jak tyto mutace ovlivňují léčbu?

Existuje mnoho různých způsobů léčby NSCLC. Protože ne všechny NSCLC jsou stejné, je nutné léčbu pečlivě zvážit.

Podrobné molekulární testování vám může říci, zda váš nádor obsahuje určité genetické mutace nebo proteiny. Cílené terapie jsou navrženy k léčbě specifických charakteristik nádoru.

Toto jsou některé cílené terapie pro NSCLC:

EGFR

Inhibitory EGFR blokují signál z genu EGFR, který podporuje růst. Tyto zahrnují:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

To vše jsou perorální léky. U pokročilých NSCLC lze tyto léky použít samostatně nebo s chemoterapií. Pokud chemoterapie nefunguje, lze tyto léky stále používat, i když nemáte mutaci EGFR.

Necitumumab (Portrazza) je další inhibitor EGFR používaný pro pokročilé dlaždicové buňky NSCLC. Podává se intravenózní (IV) infuzí v kombinaci s chemoterapií.

EGFR T790M

Inhibitory EGFR zmenšují nádory, ale tyto léky mohou nakonec přestat fungovat. Pokud k tomu dojde, může lékař nařídit další biopsii nádoru, aby zjistil, zda se u genu EGFR vyvinula další mutace zvaná T790M.

V roce 2017 americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) osimertinib (Tagrisso). Tento lék léčí pokročilé NSCLC zahrnující mutaci T790M. Léku bylo uděleno zrychlené schválení v roce 2015. Léčba je indikována, když inhibitory EGFR nefungují.

Osimertinib je perorální lék užívaný jednou denně.

ALK / EML4-ALK

Mezi terapie zaměřené na abnormální ALK protein patří:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)

Tyto perorální léky lze použít místo chemoterapie nebo poté, co chemoterapie přestala fungovat.

Další ošetření

Mezi další cílené terapie patří:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: krizotinib (Xalkori)

V současné době neexistuje schválená cílená léčba mutace KRAS, ale výzkum pokračuje.

Aby nádory nadále rostly, musí vytvářet nové krevní cévy. Lékař může předepsat terapii k blokování růstu nových krevních cév v pokročilém NSCLC, například:

• bevacizumab (Avastin), který lze použít s nebo
  bez chemoterapie
• ramucirumab (Cyramza), který lze kombinovat s
  chemoterapie a obvykle se podává poté, co jiná léčba již nefunguje

Další léčba NSCLC může zahrnovat:

• chirurgická operace
• chemoterapie
• záření
• paliativní terapie ke zmírnění příznaků

Klinické studie představují způsob, jak otestovat bezpečnost a účinnost experimentálních terapií, jejichž použití ještě není schváleno. Poraďte se se svým lékařem, pokud se chcete dozvědět více o klinických studiích pro NSCLC.