Albinismus

Albinismus je porucha produkce melaninu. Melanin je přírodní látka v těle, která dodává vašim vlasům, pokožce a duhovce očí barvu.

Albinismus nastává, když jeden z několika genetických defektů způsobí, že tělo není schopné produkovat nebo distribuovat melanin.

Tyto vady mohou být předávány (zděděny) prostřednictvím rodin.

Nejtěžší forma albinismu se nazývá okulokutánní albinismus. Lidé s tímto typem albinismu mají bílé nebo růžové vlasy, kůži a barvu duhovky. Mají také problémy se zrakem.

Jiný typ albinismu, nazývaný oční albinismus typu 1 (OA1), postihuje pouze oči. Kůže a barva očí osoby jsou obvykle v normálním rozmezí. Oční vyšetření však ukáže, že v zadní části oka (sítnice) není zbarvení.

Hermansky-Pudlakův syndrom (HPS) je forma albinismu způsobená změnou jediného genu. Může nastat při poruchách krvácení, stejně jako při onemocněních plic, ledvin a střev.

Osoba s albinismem může mít jeden z těchto příznaků:

• Žádná barva vlasů, pokožky nebo duhovky oka
• Lehčí než normální kůže a vlasy
• Záplaty chybějící barvy pleti

Mnoho forem albinismu je spojeno s následujícími příznaky:

• Zkříženýma očima
• Citlivost na světlo
• Rychlé pohyby očí
• Problémy se zrakem nebo funkční slepota

Genetické testování nabízí nejpřesnější způsob diagnostiky albinismu. Takové testování je užitečné, pokud máte v rodinné anamnéze albinismus. Je také užitečné pro určité skupiny lidí, o nichž je známo, že onemocní.

Váš poskytovatel zdravotní péče může také diagnostikovat stav na základě vzhledu vaší pokožky, vlasů a očí. Oční lékař zvaný oftalmolog může provést elektroretinogram. Toto je test, který může odhalit problémy se zrakem související s albinismem. Test s názvem vizuální test evokovaných potenciálů může být velmi užitečný, pokud je diagnóza nejistá.

Cílem léčby je zmírnit příznaky.Bude to záviset na tom, jak závažná je porucha.

Ošetření zahrnuje ochranu pokožky a očí před sluncem. Udělat toto:

• Snižte riziko spálení tím, že se budete vyhýbat slunci, používat opalovací krém a na slunci se úplně zakrýt oblečením.
• Používejte opalovací krém s vysokým slunečním faktorem (SPF).
• Noste sluneční brýle (chráněné proti UV záření), abyste zmírnili citlivost na světlo.

Brýle jsou často předepsány k nápravě problémů se zrakem a polohy očí. K nápravě abnormálních pohybů očí se někdy doporučuje operace očních svalů.

Následující skupiny mohou poskytnout další informace a zdroje:

• Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismus obvykle neovlivňuje délku života. HPS však může zkrátit životnost člověka v důsledku onemocnění plic nebo problémů s krvácením.

Lidé s albinismem mohou být omezeni ve svých činnostech, protože nemohou snášet slunce.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Snížené vidění, slepota
• Rakovina kůže

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte albinismus nebo příznaky, jako je citlivost na světlo, které způsobují nepohodlí. Zavolejte také, pokud si všimnete jakýchkoli kožních změn, které by mohly být časným příznakem rakoviny kůže.

Protože je albinismus zděděn, je důležité genetické poradenství. Lidé s rodinnou anamnézou albinismu nebo velmi světlého zbarvení by měli zvážit genetické poradenství.

Okulokutánní albinismus; Oční albinismus

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 20.

Joyce JC. Hypopigmentované léze. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 672.

Paller AS, Mancini AJ. Poruchy pigmentace. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinická dětská dermatologie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.11.