Co je gangliosidóza, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Léčba gangliosidózy

Gangliosidóza je vzácné genetické onemocnění charakterizované snížením nebo nepřítomností aktivity enzymu beta-galaktosidázy, který je zodpovědný za degradaci komplexních molekul, což vede k jejich akumulaci v mozku a dalších orgánech.

Toto onemocnění je obzvláště závažné, pokud se objeví v prvních letech života a diagnóza je stanovena na základě symptomů a charakteristik, které osoba představuje, a také na základě výsledků testů, které ukazují aktivitu enzymu beta-galaktosidázy a přítomnost mutace v genu GBL1, která je odpovědná za regulaci aktivity tohoto enzymu.

Hlavní příznaky

Příznaky gangliosidózy se liší podle věku, ve kterém se objevují, přičemž onemocnění se považuje za mírnější, pokud se příznaky objeví mezi 20 a 30 lety:

• Infantilní gangliosidóza typu I: Příznaky se objevují před 6. měsícem věku a jsou charakterizovány například progresivní dysfunkcí nervového systému, progresivní hluchotou a slepotou, oslabením svalů, citlivostí na hluk, zvětšením jater a sleziny, mentálním postižením, hrubou tváří a srdečními změnami. Vzhledem k velkému množství příznaků, které lze vyvinout, je tento typ gangliosidózy považován za nejzávažnější a průměrná délka života je 2 až 3 roky;
• Gangliosidóza typu II: Tento typ gangliosidózy lze klasifikovat jako pozdní dětství, kdy se příznaky objeví mezi 1 a 3 roky, nebo juvenilní, pokud se objeví mezi 3 a 10 lety. Hlavními příznaky tohoto typu gangliosidózy jsou opožděný nebo regresní motorický a kognitivní vývoj, atrofie mozku a změny vidění. Gangliosidóza typu II je považována za středně závažnou a průměrná délka života se pohybuje mezi 5 a 10 lety;
• Gangliosidóza typu II nebo dospělý: Příznaky se mohou objevit od 10 let, i když je častější výskyt mezi 20 a 30 lety a je charakterizován nedobrovolným ztuhnutím svalů a změnami v kostech páteře, což může mít za následek například kyfózu nebo skoliózu . Tento typ gangliosidózy je považován za mírný, avšak závažnost příznaků se může lišit podle úrovně aktivity enzymu beta-galaktosidázy.

Gangliosidóza je autozomálně recesivní genetické onemocnění, to znamená, že pro přítomnost nemoci je nutné, aby jeho rodiče byli alespoň nositeli mutovaného genu. Existuje tedy 25% šance, že se osoba narodí s mutací genu GBL1 a 50% osoby bude nositelem genu.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza gangliosidózy se provádí hodnocením klinických charakteristik, které osoba prezentuje, jako je například obličej, zvětšená játra a slezina, psychomotorické zpoždění a vizuální změny, které se častěji objevují v nejranějších stadiích onemocnění.

Kromě toho se provádějí testy, které pomáhají potvrdit diagnózu, jako jsou neurologické obrazy, krevní obraz, ve kterém je pozorována přítomnost lymfocytů s vakuoly, test moči, ve kterém je identifikována vysoká koncentrace oligosacharidů v moči, a genetické testování, jehož cílem je identifikovat mutaci odpovědnou za onemocnění.

Diagnóza může být také stanovena během těhotenství pomocí genetického testování ze vzorku choriových klků nebo buněk z plodové vody. Pokud je tento test pozitivní, je důležité, aby se rodina řídila příznaky, které se u dítěte mohou vyvinout po celý život.

Léčba gangliosidózy

Vzhledem k nízké frekvenci tohoto onemocnění dosud neexistuje dobře zavedená léčba a jsou kontrolovány příznaky, jako je adekvátní výživa, monitorování růstu, logopedie a fyzioterapie ke stimulaci pohybu a řeči.

Kromě toho jsou prováděna pravidelná oční vyšetření a sledování rizika infekcí a srdečních onemocnění.