Fatální familiární nespavost

Obsah

• Jaké jsou příznaky?
• Co to způsobuje?
• Jak je to diagnostikováno?
• Jak se léčí?
• Život s FFI

Co je fatální familiární nespavost?

Fatální familiární nespavost (FFI) je velmi vzácná porucha spánku, která se vyskytuje v rodinách. Ovlivňuje thalamus. Tato struktura mozku ovládá mnoho důležitých věcí, včetně emocionálního projevu a spánku. Zatímco hlavním příznakem je nespavost, FFI může také způsobit řadu dalších příznaků, jako jsou problémy s řečí a demence.

Existuje ještě vzácnější varianta zvaná sporadická fatální nespavost. Od roku 2016 však bylo zdokumentováno pouze 24 případů. Vědci vědí jen velmi málo o sporadické fatální nespavosti, kromě toho, že se nezdá být genetická.

FFI dostává své jméno částečně podle skutečnosti, že často způsobí smrt do jednoho roku od začátku dvou příznaků. Tato časová osa se však může u jednotlivých lidí lišit.

Je součástí rodiny stavů známých jako prionová onemocnění. Jedná se o vzácné stavy, které způsobují ztrátu nervových buněk v mozku. Mezi další prionová onemocnění patří kuru a Creutzfeldt-Jakobova choroba. Podle Johns Hopkins Medicine je ve Spojených státech každý rok hlášeno pouze asi 300 případů prionových onemocnění. FFI je považována za jednu z nejvzácnějších prionových chorob.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky FFI se liší od člověka k člověku. Mají tendenci se objevovat ve věku od 32 do 62 let. Je však možné, že začnou v mladším nebo starším věku.

Možné příznaky počáteční fáze FFI zahrnují:

• potíže se spánkem
• potíže se spánkem
• záškuby svalů a křeče
• svalová ztuhlost
• pohyb a kopání při spánku
• ztráta chuti k jídlu
• rychle postupující demence

Mezi příznaky pokročilejšího FFI patří:

• neschopnost spát
• zhoršující se kognitivní a mentální funkce
• ztráta koordinace nebo ataxie
• zvýšený krevní tlak a srdeční frekvence
• Nadměrné pocení
• potíže s mluvením nebo polykáním
• nevysvětlitelná ztráta hmotnosti
• horečka

Co to způsobuje?

FFI je způsobena mutací genu PRNP. Tato mutace způsobuje útok na thalamus, který řídí vaše spánkové cykly a umožňuje různým částem vašeho mozku vzájemně komunikovat.

Považuje se to za progresivní neurodegenerativní onemocnění. To znamená, že způsobuje, že váš thalamus postupně ztrácí nervové buňky. Právě tato ztráta buněk vede k řadě příznaků FFI.

Genetická mutace odpovědná za FFI se dědí prostřednictvím rodin. Rodič s mutací má 50% šanci předat mutaci svému dítěti.

Jak je to diagnostikováno?

Pokud si myslíte, že byste mohli mít FFI, váš lékař pravděpodobně začne tím, že vás požádá, abyste si po určitou dobu nechali podrobné poznámky o vašich spánkových návycích. Mohou vás také nechat udělat spánkovou studií. To zahrnuje spánek v nemocnici nebo spánkovém centru, zatímco lékař zaznamenává údaje o věcech, jako je vaše mozková aktivita a srdeční frekvence. To může také pomoci vyloučit jakékoli další příčiny vašich problémů se spánkem, jako je spánková apnoe nebo narkolepsie.

Dále možná budete potřebovat PET sken. Tento typ zobrazovacího testu poskytne vašemu lékaři lepší představu o tom, jak dobře váš thalamus funguje.

Genetické testování může také pomoci lékaři potvrdit diagnózu. Ve Spojených státech však musíte mít rodinnou historii FFI nebo být schopni prokázat, že předchozí testy silně naznačují FFI, abyste to mohli udělat. Pokud máte ve své rodině potvrzený případ FFI, máte také nárok na prenatální genetické testování.

Jak se léčí?

Na FFI neexistuje lék. Několik léčby může účinně pomoci zvládat příznaky. Například spánkové léky mohou některým lidem poskytnout dočasnou úlevu, ale dlouhodobě nepůsobí.

Vědci však aktivně pracují na účinné léčbě a preventivních opatřeních. A naznačuje, že imunoterapie může pomoci, ale je nutný další výzkum, včetně studií na lidech. Probíhá také používání doxycyklinu, antibiotika. Výzkumy se domnívají, že to může být účinný způsob prevence FFI u lidí, kteří nesou genetickou mutaci, která ji způsobuje.

Mnoho lidí se vzácnými chorobami považuje za užitečné navázat kontakt s ostatními, kteří jsou v podobné situaci, ať už online, nebo v místní podpůrné skupině. Jedním z příkladů je Creutzfeldt-Jakobova choroba. Je to nezisková organizace, která poskytuje několik zdrojů o prionových onemocněních.

Život s FFI

Může trvat roky, než se začnou objevovat příznaky FFI. Jakmile však začnou, mají tendenci se během roku nebo dvou rychle zhoršovat. Zatímco probíhají výzkumy možných léčení, neexistuje žádná známá léčba FFI, ačkoli spánkové pomůcky mohou poskytnout dočasnou úlevu.