Difuzní intrinzický Pontine Glioma (DIPG)

Obsah

• Co je to DIPG?
• Jak se hodnotí?
• Jaké jsou příznaky?
• Co způsobuje DIPG?
• Jak je to diagnostikováno?
• Jak se s tím zachází?
• Jaký je výhled?

Co je to DIPG?

Difuzní vnitřní pontinový gliom (DIPG) je agresivní typ dětského rakovinného nádoru, který se tvoří v mozkovém kmeni. To je oblast na základně vašeho mozku, která spojuje mozek se páteří. Mozkový kmen řídí většinu vašich základních funkcí: zrak, sluch, mluvení, chůze, stravování, dýchání, srdeční frekvence a další.

Gliomy jsou nádory, které rostou z gliových buněk, které se nacházejí v nervovém systému. Obklopují a podporují nervové buňky, nazývané neurony.

DIPG je obtížné léčit a nejčastěji se vyvíjí u dětí ve věku od 5 do 9 let. DIPG však může ovlivnit kohokoli v jakémkoli věku. Podmínka je vzácná. Ve Spojených státech je diagnostikováno DIPG asi 300 dětí ročně.

Jak se hodnotí?

Stejně jako jiné druhy rakoviny je DIPG odstupňován podle povahy nádorů. Nádorové buňky nízkého stupně (stupeň I nebo stupeň II) jsou nejblíže normálním buňkám. Nádor stupně I je považován za pilocytický, zatímco nádor stupně II se nazývá fibrilární. Toto jsou nejméně agresivní fáze nádorů.

Nádory vysokého stupně (stupeň III nebo stupeň IV) jsou nejagresivnější nádory. Nádor stupně III je anaplastický a gliom třídy IV je také známý jako multiformní glioblastom. Nádory DIPG rostou invazí do zdravé mozkové tkáně.

Protože se nádory DIPG nacházejí v tak citlivé oblasti, není často bezpečné odebrat malý vzorek tkáně ke studiu - postup známý jako biopsie. Když rostou a jsou snadněji biopsické, mají obvykle stupeň III nebo IV.

Jaké jsou příznaky?

Protože nádor ovlivňuje kraniální nervy, mohou být některé z prvních známek DIPG vidět na tváři. Existuje 12 lebečních nervů, které ovládají výrazy obličeje, zrak, čich, chuť, slzy a mnoho dalších funkcí souvisejících s obličejovými svaly a smysly.

Počáteční příznaky DIPG zahrnují změny obličejových svalů vašeho dítěte, obvykle postihující oči a oční víčka. Vaše dítě může mít potíže při pohledu na jednu stranu. Oční víčka mohou klesnout a vaše dítě nemusí být schopno obě víčka úplně zavřít. Problém může být také dvojí vidění. Obvykle příznaky postihují obě oči, nejen jedno.

Nádory DIPG mohou rychle růst, což znamená, že nové příznaky se mohou objevit bez varování. Jedna strana obličeje může klesnout. Vaše dítě se může náhle vyvinout problémy se sluchem, žvýkáním a polykáním. Příznaky se mohou rozšířit až na končetiny, což způsobuje slabost v pažích a nohou a ztížuje postavení a chůzi.

Pokud nádor způsobuje narušení průtoku míchy kolem mozku, což pak zvyšuje tlak uvnitř lebky (hydrocefalus), mohou příznaky zahrnovat bolestivé bolesti hlavy, nevolnost a zvracení.

Co způsobuje DIPG?

Vědci se stále učí o příčinách a rizikových faktorech DIPG. Identifikovali několik genetických mutací, které jsou spojeny s DIPG, ale k lepšímu pochopení původu tohoto stavu je zapotřebí více výzkumu.

Jak je to diagnostikováno?

Kromě fyzického vyšetření váš lékař pravděpodobně provede několik testů, které pomohou potvrdit diagnózu. Dva zobrazovací testy mohou identifikovat nádory rostoucí v mozku. Jedním je skenování pomocí počítačové tomografie (CT) a druhým je skenování pomocí magnetické rezonance (MRI).

CT sken používá speciální druh rentgenové technologie a počítače k ​​vytvoření průřezových obrazů (také známých jako plátky) konkrétní části těla. CT sken je obvykle podrobnější než rentgen.

MRI používá rádiové vlny a velké magnetické pole k vytváření obrazů uvnitř těla. MRI je užitečné při rozlišování mezi nádorem a normální tkání a otokem, který by mohl souviset s nádorem.

Biopsie může také pomoci určit, zda je nádor rakovinný, ale chirurgové nemohou bezpečně provést tento postup na mnoha nádorech DIPG.

Jak se s tím zachází?

Radiační terapie je hlavní terapie u dětí nově diagnostikovaných s rakovinou DIPG. Obvykle je vyhrazena pro děti od 3 let. Léčba zahrnuje vysoce energetické rentgenové paprsky, které ničí rakovinné buňky a zmenšují nádory. Záření je stále jen dočasným léčením a nepovažuje se za lék na DIPG.

Chemoterapie, která používá silné chemikálie k ničení rakovinných buněk, se někdy používá spolu s radiační terapií. Tato kombinovaná léčba však také není trvalou léčbou.

Chirurgie se používá jen zřídka, protože existuje velké riziko operace na nádorech tak blízko mozkového kmene u malého dítěte. V některých případech je chirurgicky odstraněno co nejvíce nádoru. Ale pro mnoho dětí není operace jednoduše léčbou.

Dvě studie ukázaly některé povzbudivé výsledky při identifikaci genetické mutace, která by mohla být léčena léky. Vědci z projektu Pediatric Cancer Genome Project z St. Jude-Washington University zjistili, že téměř 80 procent nádorů DIPG obsahuje specifickou mutaci v genu pro protein histon H3. V pokusech na zvířatech pomohla léčiva známá jako inhibitory PRC2 a BET blokovat aktivitu histonu H3, bránila růstu nádorů a prodlužovala život.

Druhá studie, která zkoumala roli enzymu PRC2, zjistila, že léčivo zvané tazemetostat (inhibitor PRC2) snížilo růst DIPG buněk. Je zapotřebí více výzkumu těchto léčebných postupů, ale vědci jsou nadšení potenciálem cílení na histon H3 nebo PRC2 a prodloužením života a zlepšením kvality života mladých pacientů s rakovinou.

Na podporu nadějného výzkumu udělila Nadace DIPG Michaela Mosiera a Nadace ChadTough v prosinci 2017 granty na výzkum a stipendia v hodnotě přesahující 1 milion USD. Rodiče dětí s touto podmínkou musí mít naději.

Jaký je výhled?

Diagnóza DIPG může být změnou života. Podmínka je v současné době považována za fatální. Hledání léku je však aktivní oblastí výzkumu po celém světě a v současné době probíhají klinické zkoušky. Další informace o probíhajících nebo nadcházejících klinických zkouškách naleznete na adrese https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Vědci se snaží o této nemoci naučit co nejvíce, v naději, že odemknou trvalou léčbu nebo najdou způsoby, jak zabránit rozvoji DIPG u dětí, které mají genetické mutace s ní spojené.