Co je Cyclopia?

Obsah

• Co to způsobuje?
• Jak a kdy je diagnostikována?
• Jaký je výhled?
• Jídlo s sebou

Definice

Kyklopie je vzácná vrozená vada, ke které dochází, když se přední část mozku neštěpí na pravou a levou hemisféru.

Nejviditelnějším příznakem cyklopie je jedno oko nebo částečně rozdělené oko. Dítě s cyklopií obvykle nemá nos, ale proboscis (růst podobný nosu) se někdy vyvíjí nad okem, zatímco je dítě v těhotenství.

Kyklopie často vede k potratu nebo mrtvému ​​porodu. Přežití po narození je obvykle otázkou pouze několika hodin. Tento stav není kompatibilní se životem. Nejde jen o to, že dítě má jedno oko. Je to malformace mozku dítěte na začátku těhotenství.

Kyklopie, známá také jako alobární holoprosencefalie, se vyskytuje přibližně (včetně mrtvě narozených dětí). Forma onemocnění existuje také u zvířat. Tomuto stavu nelze zabránit a v současné době neexistuje léčba.

Co to způsobuje?

Příčiny cyklopie nejsou dobře pochopeny.

Kyklopie je typ vrozené vady známé jako holoprosencefalie. To znamená, že přední mozek embrya netvoří dvě stejné hemisféry. Přední mozek má obsahovat jak mozkové hemisféry, thalamus, tak hypotalamus.

Vědci se domnívají, že několik faktorů může zvýšit riziko cyklopie a jiných forem holoprosencefalie. Jedním z možných rizikových faktorů je gestační diabetes.

V minulosti se spekulovalo, že za to může expozice chemickým látkám nebo toxinům. Nezdá se však, že by existovala nějaká korelace mezi vystavením matky nebezpečným chemikáliím a vyšším rizikem cyklopie.

U přibližně jedné třetiny dětí s cyklopií nebo jiným druhem holoprosencefalie je příčina identifikována jako abnormalita jejich chromozomů. Zejména holoprosencefálie je častější, když existují tři kopie chromozomu 13. Jako možné příčiny však byly identifikovány i další abnormality chromozomu.

U některých dětí s cyklopií je příčina identifikována jako změna konkrétního genu. Tyto změny způsobují, že geny a jejich proteiny působí odlišně, což ovlivňuje tvorbu mozku. V mnoha případech však není nalezena žádná příčina.

Jak a kdy je diagnostikována?

Kyklopii lze někdy diagnostikovat pomocí ultrazvuku, když je dítě ještě v děloze. Stav se vyvíjí mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství. Ultrazvuk plodu po této době může často odhalit zjevné známky cyklopie nebo jiných forem holoprosencefalie. Kromě jednoho oka mohou být pomocí ultrazvuku viditelné abnormální útvary mozku a vnitřních orgánů.

Pokud ultrazvuk zjistí abnormalitu, ale není schopen poskytnout jasný obraz, může lékař doporučit MRI plodu. MRI používá magnetické pole a rádiové vlny k vytváření obrazů orgánů, plodu a dalších vnitřních rysů. Ultrazvuk i MRI nepředstavují žádné riziko pro matku nebo dítě.

Pokud není cyclopia diagnostikována v děloze, lze ji identifikovat vizuálním vyšetřením dítěte při narození.

Jaký je výhled?

Dítě, u kterého se vyvine cyklopie, často nepřežije těhotenství. Je to proto, že mozek a další orgány se nevyvíjejí normálně. Mozek dítěte s cyklopií nedokáže udržet všechny systémy těla potřebné k přežití.

Dítě s cyklopií v Jordánsku bylo předmětem kazuistiky předložené v roce 2015. Dítě zemřelo v nemocnici pět hodin po narození. Jiné studie živě narozených dětí zjistily, že novorozenec s kyklopií má obvykle jen několik hodin života.

Jídlo s sebou

Kyklopie je smutný, ale vzácný výskyt. Vědci se domnívají, že pokud se u dítěte rozvine kyklopie, může existovat větší riziko, že rodiče mohou nést genetickou vlastnost. To by mohlo zvýšit riziko, že se stav znovu vytvoří během následného těhotenství. Kyklopie je však tak vzácná, že je to nepravděpodobné.

Kyklopie může být zděděnou vlastností. Rodiče dítěte s tímto onemocněním by měli informovat nejbližší členy rodiny, kteří si mohou zakládat rodinu, o možném zvýšeném riziku cyklopie nebo jiných, mírnějších forem holoprosencefalie.

U rodičů s vyšším rizikem se doporučuje genetické testování. To nemusí poskytnout jisté odpovědi, ale rozhovory s genetickým poradcem a pediatrem o této záležitosti jsou důležité.

Pokud se vás nebo někoho z vaší rodiny dotkla cyklopie, uvědomte si, že to nijak nesouvisí s chováním, volbami nebo životním stylem matky nebo kohokoli z rodiny. Pravděpodobně to souvisí s abnormálními chromozomy nebo geny a vyvinulo se to spontánně. Jednoho dne mohou být takové abnormality léčitelné před těhotenstvím a bude možné zabránit cyklopii.