Huntingtonova choroba: co to je, příznaky, příčina a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Příčina Huntingtonovy choroby
• Jak se léčba provádí

Huntingtonova choroba, známá také jako Huntingtonova chorea, je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje dysfunkci pohybu, chování a schopnosti komunikovat. Příznaky tohoto onemocnění jsou progresivní a mohou začít ve věku od 35 do 45 let a diagnostika v raných stádiích je obtížnější vzhledem k tomu, že příznaky jsou podobné jako u jiných nemocí.

Huntingtonova choroba nemá žádnou léčbu, ale existují možnosti léčby léky, které pomáhají zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života, které by měl předepisovat neurolog nebo psychiatr, jako jsou antidepresiva a anxiolytika, ke zlepšení deprese a úzkosti, nebo tetrabenazin, aby zlepšit změny v pohybu a chování.

Hlavní příznaky

Příznaky Huntingtonovy choroby se mohou lišit od člověka k člověku a mohou postupovat rychleji nebo mohou být intenzivnější podle toho, zda je léčba prováděna či nikoli. Hlavní příznaky související s Huntingtonovou chorobou jsou:

• Rychlé mimovolní pohyby, zvané chorea, které se začínají nacházet v jednom členu těla, ale které v průběhu času ovlivňují různé části těla.
• Obtížnost chůze, mluvení a pohledunebo jiné změny pohybu;
• Ztuhlost nebo třes svalů;
• Změny chovánís depresí, sebevražednými sklony a psychózami;
• Změny pamětia potíže s komunikací;
• Obtížnost mluvit a polykat, což zvyšuje riziko udušení.

V některých případech navíc může dojít ke změnám ve spánku, neúmyslnému úbytku hmotnosti, snížení nebo neschopnosti vykonávat dobrovolné pohyby. Chorea je typ poruchy charakterizované tím, že je krátký, jako křeč, který může způsobit záměnu tohoto onemocnění s jinými poruchami, jako je mozková mrtvice, Parkinsonova choroba, Tourettův syndrom nebo jej lze považovat za důsledek užívání některých léků.

Proto je při výskytu známek a příznaků, které by mohly svědčit o Huntingtonově syndromu, zejména pokud je v rodinné anamnéze onemocnění, důležitá konzultace s praktickým lékařem nebo neurologem, aby bylo možné vyhodnotit příznaky a projevy dané osoby. provedeny, stejně jako výkonnostní zobrazovací testy, jako je počítačová tomografie nebo magnetická rezonance a genetické testování k potvrzení změny a zahájení léčby.

Příčina Huntingtonovy choroby

Huntingtonova choroba nastává v důsledku genetické změny, která se přenáší dědičným způsobem a která určuje degeneraci důležitých oblastí mozku. Genetická alterace tohoto onemocnění je dominantního typu, což znamená, že stačí zdědit gen od jednoho z rodičů, aby bylo riziko jeho rozvoje.

V důsledku genetické změny tedy vzniká změněná forma proteinu, která vede ke smrti nervových buněk v některých částech mozku a podporuje rozvoj příznaků.

Jak se léčba provádí

Léčba Huntingtonovy choroby by měla být prováděna pod vedením neurologa a psychiatra, který posoudí přítomnost příznaků a řídí užívání léků ke zlepšení kvality života člověka. Některé léky, které lze indikovat, jsou tedy:

• Léky, které řídí změny pohybu, jako je tetrabenazin nebo amantadin, protože působí na neurotransmitery v mozku za účelem kontroly těchto typů změn;
• Léky, které řídí psychózujako je klozapin, kvetiapin nebo risperidon, které pomáhají snižovat psychotické příznaky a změny chování;
• Antidepresiva, jako je sertralin, citalopram a mirtazapin, které lze použít ke zlepšení nálady a ke zklidnění velmi rozrušených lidí;
• Stabilizátory nálady, jako je karbamazepin, lamotrigin a kyselina valproová, které jsou indikovány ke kontrole behaviorálních impulsů a nutkání.

Užívání léků není vždy nutné, používá se pouze v případě příznaků, které člověka obtěžují. Kromě toho je velmi důležité provádět rehabilitační činnosti, jako je fyzioterapie nebo pracovní terapie, které pomáhají kontrolovat příznaky a přizpůsobovat pohyby.