Co je to amyloidóza a jak se léčí?

Obsah

• Co je to amyloidóza?
• Jaké jsou příznaky?
• Jaké jsou typy a příčiny?
• Kdo je v ohrožení?
• Jak je diagnostikována?
• Jak se s ním zachází?
• Obecné ošetření
• AL amyloidóza
• AA amyloidóza
• Amyloidóza související s dialýzou
• Dědičná amyloidóza
• Jaké komplikace to může způsobit?
• Co můžete očekávat?

Co je to amyloidóza?

Amyloidóza je stav, který způsobuje, že se ve vašem těle hromadí abnormální protein nazývaný amyloid. Vklady amyloidu mohou nakonec poškodit orgány a způsobit jejich selhání. Tento stav je vzácný, ale může být závažný.

Mezi orgány, které může ovlivnit amyloidóza, patří:

• srdce
• ledviny
• střeva
• klouby
• játra
• nervy
• kůže
• měkké tkáně

Někdy se amyloid shromažďuje v celém těle. Toto se nazývá systémová nebo celotělová amyloidóza.

Většině forem amyloidózy nelze zabránit. S léčbou však můžete zvládnout příznaky. Pokračujte ve čtení a dozvíte se více.

Jaké jsou příznaky?

V raných fázích nemusí amyloidóza způsobit příznaky. Když se to zhorší, jaké symptomy máte, závisí na orgánu nebo orgánech, které jsou ovlivněny.

Pokud je postiženo vaše srdce, můžete zažít:

• dušnost
• rychlý, pomalý nebo nepravidelný srdeční rytmus
• bolest na hrudi
• nízký krevní tlak, který by mohl způsobit světlost

Pokud jsou postiženy vaše ledviny, může dojít k otoku nohou v důsledku nahromadění tekutin (otok) nebo pěnivé moči z přebytečného proteinu.

Je-li postižena vaše játra, můžete mít bolesti a otoky v horní části břicha.

Pokud je postižen váš gastrointestinální trakt, můžete zažít:

• nevolnost
• průjem
• zácpa
• ztráta chuti k jídlu
• ztráta váhy
• ihned po jídle pocit plnosti

Pokud jsou postiženy vaše nervy, můžete zažít:

• bolest, necitlivost a brnění v rukou, nohou a dolních nohou
• závratě při vstávání
• nevolnost
• průjem
• neschopnost cítit chlad nebo teplo

Mezi obecné příznaky, které se mohou objevit, patří:

• únava
• slabost
• modřiny kolem očí nebo na kůži
• oteklý jazyk
• bolest kloubů
• syndrom karpálního tunelu nebo znecitlivění a brnění v rukou a palci

Pokud se u Vás některý z těchto příznaků vyskytne déle než jeden nebo dva dny, navštivte svého lékaře.

Jaké jsou typy a příčiny?

Vaše kostní dřeň normálně produkuje krvinky, které vaše tělo používá k transportu kyslíku do tkání, boji proti infekcím a pomáhá srážení krve.

U jednoho typu amyloidózy produkují bílé krvinky (plazmatické buňky) bojující s infekcí v kostní dřeni abnormální protein nazývaný amyloid. Tento protein se skládá a shlukuje a tělo se těžko rozkládá.

Obecně je amyloidóza způsobena nahromaděním amyloidu ve vašich orgánech. Jak se tam amyloid dostane, záleží na typu stavu, který máte:

Amyloidóza lehkého řetězce (AL): Toto je nejběžnější typ. Stává se, když se v orgánech, jako je vaše srdce, ledviny, játra a kůže, hromadí neobvyklé amyloidní proteiny nazývané lehké řetězce. Tento typ se nazýval primární amyloidóza.

Autoimunitní (AA) amyloidóza: Tento typ můžete získat po infekci, jako je tuberkulóza, nebo po onemocnění, které způsobuje zánět, jako je revmatoidní artritida nebo zánětlivé onemocnění střev. Přibližně polovina lidí s AA amyloidózou má revmatoidní artritidu. AA amyloidóza postihuje hlavně vaše ledviny. Někdy také může poškodit vaše střeva, játra nebo srdce. Tento typ se nazýval sekundární amyloidóza.

Amyloidóza související s dialýzou: Tento typ postihuje lidi, kteří jsou na dialýze po dlouhou dobu v důsledku problémů s ledvinami. Amyloid se usazuje v kloubech a šlachách a způsobuje bolest a ztuhlost.

Dědičná (familiární) amyloidóza: Tento vzácný typ je způsoben mutací v genu, který běží v rodinách. Dědičná amyloidóza může ovlivnit nervy, srdce, játra a ledviny.

Senilní amyloidóza: Tento typ ovlivňuje srdce u starších mužů.

Kdo je v ohrožení?

Ačkoli amyloidóza může získat kdokoli, určité faktory zvyšují vaše riziko.

Tyto zahrnují:

• Stáří: Většina lidí je diagnostikována s nejběžnějším typem AL amyloidózy ve věku 50 a více let.
• Rod: Muži představují téměř 70 procent případů amyloidózy.
• Závod: Afroameričané jsou více ohroženi dědičnou amyloidózou než jiné rasy.
• Rodinná historie: Dědičná amyloidóza se vyskytuje v rodinách.
• Zdravotní historie: Díky infekci nebo zánětlivému onemocnění je větší pravděpodobnost, že dostanete AA amyloidózu.
• Zdraví ledvin: Pokud jsou vaše ledviny poškozené a potřebujete dialýzu, můžete být vystaveni zvýšenému riziku. Dialýza nemusí z vaší krve odstraňovat velké bílkoviny tak účinně, jak to vaše ledviny dokážou.

Jak je diagnostikována?

Váš lékař se zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Je důležité informovat lékaře co nejvíce, protože příznaky amyloidózy mohou být podobné příznakům jiných stavů. Chybná diagnóza je běžná.

Váš lékař může pro stanovení diagnózy použít následující testy:

Krevní a močové testy: Tyto testy lze provést za účelem stanovení hladin amyloidních proteinů. Krevní testy mohou také zkontrolovat funkci štítné žlázy a jater.

Echokardiogram: Tento zobrazovací test používá zvukové vlny k vytváření obrázků vašeho srdce.

Biopsie: Při tomto testu lékař odebere vzorek tkáně z jater, nervů, ledvin, srdce, břišního tuku nebo jiných orgánů. Analýza kousku tkáně pomůže vašemu lékaři zjistit, jaký typ amyloidního depozitu máte.

Aspirace a biopsie kostní dřeně: Aspirace kostní dřeně používá jehlu k odstranění malého množství tekutiny z vašich kostí. Biopsie kostní dřeně odstraňuje část tkáně z vaší kosti. Tyto testy lze provádět společně nebo samostatně. Vzorky jsou odeslány do laboratoře, kde jsou zkontrolovány abnormální buňky.

Pokud je stanovena diagnóza, váš lékař zjistí, jaký typ máte. To lze provést pomocí testů, jako je imunochemické barvení a proteinová elektroforéza.

Jak se s ním zachází?

Amyloidóza není léčitelná. Cílem léčby je zpomalit produkci amyloidních proteinů a zmírnit příznaky.

Obecné ošetření

Tyto léky se používají ke kontrole příznaků amyloidózy:

• úlevy od bolesti
• léky na zvládání průjmu, nevolnosti a zvracení
• diuretika ke snížení hromadění tekutin v těle
• ředidla krve, aby se zabránilo srážení krve
• léky na kontrolu srdeční frekvence

Další léčby jsou založeny na typu amyloidózy, kterou máte.

AL amyloidóza

Tento typ je léčen chemoterapií. Tyto léky se obvykle používají k léčbě rakoviny, ale při amyloidóze ničí abnormální krvinky, které produkují amyloidní bílkoviny. Po chemoterapii můžete podstoupit transplantaci kmenových buněk / kostní dřeně, která nahradí poškozené buňky kostní dřeně.

Mezi další léky, které byste mohli dostat k léčbě Al amyloidózy, patří:

Inhibitory proteazomu: Tato léčiva blokují látky zvané proteazomy, které štěpí proteiny.

Imunomodulátory: Tyto léky tlumí reakci hyperaktivního imunitního systému.

AA amyloidóza

Tento typ je léčen na základě příčiny. Bakteriální infekce jsou léčeny antibiotiky. Zánětlivé stavy jsou léčeny léky, které snižují zánět.

Amyloidóza související s dialýzou

Tento typ můžete léčit změnou typu dialýzy, kterou dostanete. Další možností je transplantace ledviny.

Dědičná amyloidóza

Protože abnormální protein, který způsobuje tento typ, je vytvářen v játrech, možná budete potřebovat transplantaci jater.

Jaké komplikace to může způsobit?

Amyloidóza může potenciálně poškodit jakýkoli orgán, ve kterém se hromadí:

Poškození srdce: Amyloidóza přerušuje elektrický systém vašeho srdce a ztěžuje účinně vaše srdce. Amyloid v srdci způsobuje ztuhlost a oslabení pumpování srdce způsobuje dušnost a nízký krevní tlak. Nakonec byste se mohli vyvinout srdeční selhání.

Poškození ledvin: Poškození filtrů uvnitř ledvin může těmto orgánům ve tvaru fazole ztížit odstranění odpadu z vaší krve. Nakonec se vaše ledviny přepracovají a můžete se vyvinout selhání ledvin.

Poškození nervu: Když se amyloid hromadí v nervech a poškodí je, můžete cítit pocity jako znecitlivění nebo mravenčení v prstech a nohou. Tento stav může také ovlivnit další nervy - například nervy, které řídí funkci střev nebo krevní tlak.

Co můžete očekávat?

Amyloidóza není léčitelná, ale můžete ji léčit a kontrolovat hladiny amyloidů pomocí léčby. Promluvte si se svým lékařem o svých léčebných možnostech a spolupracujte s nimi, pokud zjistíte, že váš současný léčebný plán nedělá, co by měl. Mohou provádět úpravy podle potřeby, aby pomohly zmírnit vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.