Adrenoleukodystrofie: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky adrenoleukodystrofie
• Jak se léčba provádí

Adrenoleukodystrofie je vzácné genetické onemocnění spojené s chromozomem X, při kterém dochází k nedostatečnosti nadledvin a hromadění látek v těle, které podporují demyelinaci axonů, což je část neuronu odpovědného za vedení elektrických signálů, a může se podílet na řeč, vidění nebo například při kontrakci a uvolnění svalů.

Tak jako u adrenoleukodystrofie může být narušena nervová signalizace, je možné, že se v průběhu času mohou objevit příznaky a příznaky související s touto situací, například se změnami řeči, obtížemi při polykání a chůzi a změnami chování.

Toto onemocnění je častější u mužů, protože muži mají pouze 1 X chromozom, zatímco u žen je nutné mít oba chromozomy pozměněny, aby se u nich projevilo onemocnění. Známky a příznaky se navíc mohou projevit v jakémkoli věku, v závislosti na intenzitě genetické změny a rychlosti, s jakou dochází k demyelinaci.

Příznaky adrenoleukodystrofie

Příznaky adrenoleukodystrofie souvisejí se změnami funkce nadledvin a demyelinizací axonů. Nadledviny se nacházejí nad ledvinami a souvisejí s produkcí látek, které pomáhají regulovat autonomní nervový systém a podporují kontrolu nad některými tělesnými funkcemi, jako je například dýchání a trávení. Pokud tedy dochází k dysregulaci nebo ztrátě funkce nadledvin, jsou pozorovány také změny v nervovém systému.

Kromě toho je možné v důsledku genetických změn akumulovat toxické látky v těle, což může způsobit ztrátu myelinového pláště axonů, což brání přenosu elektrických signálů a vede k charakteristickým známkám a příznakům adrenoleukodystrofie.

Příznaky adrenoleukodystrofie jsou tedy vnímány při vývoji osoby a lze je ověřit:

• Ztráta funkce nadledvin;
• Ztráta schopnosti mluvit a komunikovat;
• Změny chování;
• Strabismus;
• Potíže s chůzí;
• Mohou být nutné potíže s krmením a krmením hadičkou;
• Potíže s polykáním;
• Ztráta kognitivních schopností;
• Křeče.

Je důležité, aby byla adrenoleukodystrofie identifikována hned při narození, protože je možné snížit rychlost projevů, což podporuje kvalitu života dítěte.

Jak se léčba provádí

Léčba adrenoleukodystrofie je transplantace kostní dřeně, která se doporučuje, když jsou příznaky již velmi pokročilé a dochází k závažným změnám v mozku. V mírnějších případech může lékař doporučit fyzikální terapii, aby se zabránilo atrofii svalů, nahrazení hormonů produkovaných nadledvinami.