Aminoacidurie

Aminoacidurie je abnormální množství aminokyselin v moči. Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin v těle.

Je nutný čistý vzorek moči. To se často děje v kanceláři nebo na zdravotní klinice vašeho poskytovatele zdravotní péče.

Před tímto testem většinou nemusíte dělat žádné zvláštní kroky. Ujistěte se, že váš poskytovatel zná všechny léky, které jste nedávno použili. Pokud se tento test provádí u kojence, který kojí, ujistěte se, že poskytovatel ví, jaké léky kojící matka užívá.

Test zahrnuje pouze normální močení.

Tento test se provádí k měření hladin aminokyselin v moči. Existuje mnoho různých typů aminokyselin. Je běžné, že některé z každého druhu se nacházejí v moči. Zvýšené hladiny jednotlivých aminokyselin mohou být známkou problému s metabolizmem.

Specifická hodnota se měří v mmol / mol kreatininu. Níže uvedené hodnoty představují normální rozmezí v moči dospělých za 24 hodin.

Alanin: 9 až 98

Arginin: 0 až 8

Asparagin: 10 až 65

Kyselina asparagová: 5 až 50

Citrulin: 1 až 22

Cystin: 2 až 12

Kyselina glutamová: 0 až 21

Glutamin: 11 až 42

Glycin: 17 až 146

Histidin: 49 až 413

Isoleucin: 30 až 186

Leucin: 1 až 9

Lysin: 2 až 16

Methionin: 2 až 53

Ornitin: 1 až 5

Fenylalanin: 1 až 5

Prolin: 3 až 13

Serin: 0 až 9

Taurin: 18 až 89

Threonin: 13 až 587

Tyrosin: 3 až 14

Valin: 3 až 36

Rozsahy normálních hodnot se mohou v různých laboratořích mírně lišit. Poraďte se s poskytovatelem o významu vašich konkrétních výsledků testů.

Výše uvedené příklady ukazují běžná měření výsledků těchto testů. Některé laboratoře používají různá měření nebo mohou testovat různé vzorky.

Zvýšený celkový obsah aminokyselin v moči může být způsoben:

• Alkaptonurie
• Canavanova choroba
• Cystinóza
• Cystathioninurie
• Nesnášenlivost fruktózy
• Galaktosemie
• Hartnupova choroba
• Homocystinurie
• Hyperamonémie
• Hyperparatyreóza
• Onemocnění javorovým sirupem
• Methylmalonová acidemie
• Mnohočetný myelom
• Nedostatek ornithin-transkarbamylázy
• Osteomalacie
• Propionová acidémie
• Křivice
• Tyrosinemie typu 1
• Tyrosinemie typu 2
• Virová hepatitida
• Wilsonova nemoc

Screening kojenců na zvýšené hladiny aminokyselin může pomoci odhalit problémy s metabolismem. Včasná léčba těchto stavů může v budoucnu zabránit komplikacím.

Aminokyseliny - moč; Aminokyseliny v moči

• Vzorek moči
• Test moči na aminokyseliny

Dietzen DJ. Aminokyseliny, peptidy a bílkoviny. In: Rifai N, ed. Učebnice Tietz klinické chemie a molekulární diagnostiky. 6. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kap. 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Riley RS, McPherson RA. Základní vyšetření moči. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a léčba laboratorními metodami. 23. vydání St. Louis, MO: Elsevier; 2017: kap.28.