Autosomálně recesivní

Autosomálně recesivní je jedním z několika způsobů, jak lze prostřednictvím rodin předávat rys, poruchu nebo nemoc.

Autosomálně recesivní porucha znamená, že k rozvoji nemoci nebo znaku musí být přítomny dvě kopie abnormálního genu.

Zdědění konkrétního onemocnění, stavu nebo znaku závisí na typu postiženého chromozomu. Tyto dva typy jsou autozomální chromozomy a pohlavní chromozomy. Záleží také na tom, zda je vlastnost dominantní nebo recesivní.

Mutace v genu na jednom z prvních 22 nesexových chromozomů může vést k autosomální poruše.

Geny přicházejí ve dvojicích. Jeden gen v každém páru pochází od matky a druhý gen pochází od otce. Recesivní dědičnost znamená, že oba geny v páru musí být abnormální, aby způsobily onemocnění. Lidé s pouze jedním defektním genem v páru se nazývají nositelé.Tito lidé tímto stavem nejčastěji nejsou ovlivněni. Mohou však předat abnormální gen svým dětem.

ZMĚNY DĚDĚNÍ TRAITU

Pokud se narodíte rodičům, kteří oba nesou stejný autozomálně recesivní gen, máte šanci 1 ze 4 zdědit abnormální gen od obou rodičů a vyvinout nemoc. Máte 50% (1 ku 2) šanci na zdědění jednoho abnormálního genu. To by z vás udělalo přepravce.

Jinými slovy, u dítěte narozeného páru, který je nositelem genu (ale nemá známky nemoci), je očekávaný výsledek každého těhotenství:

• 25% šance, že se dítě narodí se dvěma normálními geny (normální)
• 50% šance, že se dítě narodí s jedním normálním a jedním abnormálním genem (nosič, bez nemoci)
• 25% šance, že se dítě narodí se dvěma abnormálními geny (s rizikem onemocnění)

Poznámka: Tyto výsledky neznamenají, že děti budou rozhodně nositeli nebo budou vážně postiženy.

Genetika - autozomálně recesivní; Dědičnost - autozomálně recesivní

• Autosomálně recesivní
• X-vázané recesivní genetické vady
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinická genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Učebnice rodinného lékařství. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 43.

Gregg AR, Kuller JA. Lidská genetika a vzorce dědičnosti. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 1.

Korf BR. Principy genetiky. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 35.