Recesivní na základě pohlaví

Onemocnění spojená se sexem se dědí prostřednictvím rodin prostřednictvím jednoho z chromozomů X nebo Y. X a Y jsou pohlavní chromozomy.

Dominantní dědičnost nastává, když abnormální gen od jednoho rodiče způsobí onemocnění, přestože odpovídající gen od druhého rodiče je normální. Abnormální gen dominuje.

Ale v recesivní dědičnosti musí být oba odpovídající geny abnormální, aby způsobily onemocnění. Pokud je pouze jeden gen v páru abnormální, onemocnění se nevyskytuje nebo je mírné. Někdo, kdo má jeden abnormální gen (ale žádné příznaky), se nazývá nosič. Nosiče mohou svým dětem předávat abnormální geny.

Termín „sexuálně vázaný recesivní“ se nejčastěji vztahuje na X-vázaný recesivní.

Recesivní onemocnění vázaná na X se nejčastěji vyskytují u mužů. Muži mají pouze jeden chromozom X.Jediný recesivní gen na tomto chromozomu X způsobí onemocnění.

Chromozom Y je druhá polovina páru genů XY u mužů. Chromozom Y však neobsahuje většinu genů chromozomu X. Z tohoto důvodu nechrání muže. K chorobám, jako je hemofilie a Duchennova svalová dystrofie, dochází z recesivního genu na chromozomu X.

TYPICKÉ SCÉNÁŘE

V každém těhotenství, pokud je matka nositelkou určité choroby (má pouze jeden abnormální chromozom X) a otec není nositelkou této choroby, očekávaný výsledek je:

• 25% šance na zdravého chlapce
• 25% šance chlapce s nemocí
• 25% šance na zdravé děvče
• 25% šance na transportní dívku bez nemoci

Pokud má otec nemoc a matka není přenašečem, očekávané výsledky jsou:

• 50% šance mít zdravého chlapce
• 50% šance mít dívku bez nemoci, která je nositelkou

To znamená, že žádné z jeho dětí by ve skutečnosti nevykazovalo známky nemoci, ale vlastnost mohla být předána jeho vnukům.

X-LINKED RECESSIVE PORUCHY U FEN

Ženy mohou dostat X-vázanou recesivní poruchu, ale je to velmi vzácné. Byl by vyžadován abnormální gen na chromozomu X od každého rodiče, protože žena má dva chromozomy X. K tomu může dojít ve dvou scénářích níže.

Pokud je v každém těhotenství matka nositelkou a otec onemocní, očekávané výsledky jsou:

• 25% šance na zdravého chlapce
• 25% šance chlapce s touto chorobou
• 25% šance dopravce
• 25% šance dívky s touto chorobou

Pokud má nemoc jak matka, tak otec, očekávané výsledky jsou:

• 100% šance, že dítě bude mít onemocnění, ať už chlapec nebo dívka

Pravděpodobnost jednoho z těchto dvou scénářů je tak nízká, že recesivní onemocnění spojená s X se někdy označují jako onemocnění pouze u mužů. To však není technicky správné.

Nosičky mohou mít normální chromozom X, který je abnormálně inaktivovaný. Tomu se říká „zkosená X-inaktivace“. Tyto ženy mohou mít příznaky podobné těm mužským, nebo mohou mít jen mírné příznaky.

Dědičnost - recesivní ve vztahu k pohlaví; Genetika - sexuálně vázaná recesivní; X-vázaný recesivní

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinická genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Učebnice rodinného lékařství. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 43.

Gregg AR, Kuller JA. Lidská genetika a vzorce dědičnosti. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sexuální a netradiční způsoby dědičnosti. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Lékařská genetika. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 5.

Korf BR. Principy genetiky. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 35.