Aaseův syndrom

Aaseův syndrom je vzácná porucha, která zahrnuje anémii a určité deformity kloubů a kostí.

Mnoho případů Aaseova syndromu se vyskytuje bez známého důvodu a není předáváno prostřednictvím rodin (zděděných). U některých případů (45%) se však ukázalo, že jsou zděděny.Je to způsobeno změnou v 1 z 20 genů důležitých pro správnou tvorbu proteinu (geny tvoří ribozomální proteiny).

Tento stav je podobný anémii Diamond-Blackfan a tyto dva stavy by neměly být odděleny. Chybějící část na chromozomu 19 se nachází u některých lidí s anémií Diamond-Blackfan.

Anémie u Aaseova syndromu je způsobena špatným vývojem kostní dřeně, kde se tvoří krvinky.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Chybějící nebo malé klouby
• Rozštěp patra
• Deformované uši
• Pokleslá víčka
• Neschopnost plně prodloužit klouby od narození
• Úzká ramena
• Bledá kůže
• Palce se třemi spoji

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Testy, které lze provést, zahrnují:

• Biopsie kostní dřeně
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Echokardiogram
• Rentgenové záření

Léčba může zahrnovat krevní transfuze v prvním roce života k léčbě anémie.

Steroidní lék zvaný prednison se také používá k léčbě anémie spojené s Aaseovým syndromem. Mělo by se však používat pouze po přezkoumání výhod a rizik u poskytovatele, který má zkušenosti s léčbou anémií.

Pokud selže jiná léčba, může být nutná transplantace kostní dřeně.

Anémie má tendenci se s věkem zlepšovat.

Komplikace související s anémií zahrnují:

• Únava
• Snížený kyslík v krvi
• Slabost

Srdeční problémy mohou vést k různým komplikacím v závislosti na konkrétní vadě.

Těžké případy Aaseova syndromu byly spojeny s porodem nebo předčasnou smrtí.

Pokud máte tento syndrom v rodinné anamnéze a chcete otěhotnět, doporučuje se genetické poradenství.

Aase-Smithův syndrom; Hypoplastická anémie - trifalangeální palce, typu Aase-Smith; Diamond-Blackfan s AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anémie typu Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Aktualizováno 7. března 2019. Zpřístupněno 31. července 2019.

Gallagher PG. Novorozenecký erytrocyt a jeho poruchy. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologie a onkologie dětství a dětství Nathana a Oskiho. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitola 2.

Thornburg CD. Vrozená hypoplastická anémie (anémie Diamond-Blackfan). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 475.