Trizomie 13

Trizomie 13 (nazývaná také Patauův syndrom) je genetická porucha, při které má člověk 3 kopie genetického materiálu z chromozomu 13, místo obvyklých 2 kopií. Vzácně může být další materiál připojen k jinému chromozomu (translokace).

Trizomie 13 nastává, když se v některé nebo ve všech buňkách těla objeví extra DNA z chromozomu 13.

• Trizomie 13: přítomnost dalšího (třetího) chromozomu 13 ve všech buňkách.
• Mozaiková trizomie 13: přítomnost extra chromozomu 13 v některých buňkách.
• Částečná trizomie 13: přítomnost části extra chromozomu 13 v buňkách.

Extra materiál narušuje normální vývoj.

Trizomie 13 se vyskytuje asi u 1 z každých 10 000 novorozenců. Většina případů není předávána prostřednictvím rodin (zděděných). Místo toho se události, které vedou k trizomii 13, vyskytují buď ve spermatu, nebo ve vajíčku, které tvoří plod.

Mezi příznaky patří:

• Rozštěp rtu nebo patra
• Zaťaté ruce (s vnějšími prsty nad vnitřními prsty)
• Blízko posazené oči - oči se mohou ve skutečnosti spojit do jednoho
• Snížený svalový tonus
• Extra prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie)
• Kýly: pupeční kýla, tříselná kýla
• Díra, rozštěp nebo rozštěp v duhovce (coloboma)
• Nízko nasazené uši
• Mentální postižení, těžké
• Poruchy pokožky hlavy (chybějící kůže)
• Záchvaty
• Jeden palmární záhyb
• Abnormality skeletu (končetin)
• Malé oči
• Malá hlava (mikrocefalie)
• Malá dolní čelist (micrognathia)
• Nesestouplé varle (kryptorchismus)

Dítě může mít při narození jedinou pupečníkovou tepnu. Existují často příznaky vrozené srdeční choroby, například:

• Abnormální umístění srdce směrem k pravé straně hrudníku místo k levé
• Porucha síňového septa
• Patent ductus arteriosus
• Porucha komorového septa

Gastrointestinální rentgenové záření nebo ultrazvuk mohou vykazovat rotaci vnitřních orgánů.

MRI nebo CT skeny hlavy mohou odhalit problém se strukturou mozku. Problém se nazývá holoprosencephaly. Jedná se o spojení 2 stran mozku.

Studie chromozomů ukazují trizomii 13, mozaicismus trizomie 13 nebo částečnou trizomii.

Neexistuje žádná specifická léčba trizomie 13. Léčba se u každého dítěte liší a závisí na konkrétních příznacích.

Skupiny podpory pro trizomii 13 zahrnují:

• Organizace podpory pro trizomii 18, 13 a související poruchy (SOFT): trisomy.org
• Naděje pro trizomii 13 a 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Více než 90% dětí s trizomií 13 zemře v prvním roce.

Komplikace začínají téměř okamžitě. Většina kojenců s trizomií 13 má vrozené srdeční choroby.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Dýchací potíže nebo nedostatečné dýchání (apnoe)
• Hluchota
• Problémy s krmením
• Srdeční selhání
• Záchvaty
• Problémy se zrakem

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud jste měli dítě s trizomií 13 a plánujete mít další dítě. Genetické poradenství může rodinám pomoci porozumět stavu, riziku jeho zdědění a způsobu péče o člověka.

Trizomie 13 může být diagnostikována před narozením amniocentézou pomocí chromozomových studií plodových buněk.

Rodiče kojenců s trizomií 13, která je způsobena translokací, by měli mít genetické testování a poradenství. To jim může pomoci uvědomit si šance na další dítě s tímto onemocněním.

Patauův syndrom

• Polydactyly - ruka kojence
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.