Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův syndrom je genetický stav, který vede k problémům se strukturou obličeje. Většina případů se nepředává rodinám.

Změny jednoho ze tří genů, TCOF1, POLR1Cnebo POLR1D, může vést k syndromu Treacher Collins. Podmínku lze předat prostřednictvím rodin (zděděných). Většinou však není žádný jiný postižený člen rodiny.

Tento stav se může lišit od generace na generaci a od člověka k člověku.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Vnější část uší je abnormální nebo téměř úplně chybí
• Ztráta sluchu
• Velmi malá čelist (micrognathia)
• Velmi velká ústa
• Porucha dolního víčka (coloboma)
• Vlasy na pokožce hlavy, které sahají až po tváře
• Rozštěp patra

Dítě nejčastěji projeví normální inteligenci. Vyšetření dítěte může odhalit řadu problémů, včetně:

• Abnormální tvar očí
• Ploché lícní kosti
• Rozštěp patra nebo rtu
• Malá čelist
• Nízko nasazené uši
• Abnormálně tvarované uši
• Abnormální zvukovod
• Ztráta sluchu
• Poruchy oka (coloboma, která sahá až do dolního víčka)
• Snížené řasy na dolním víčku

Genetické testy mohou pomoci identifikovat změny genů spojené s tímto stavem.

Ztráta sluchu se léčí, aby se zajistil lepší výkon ve škole.

Sledování plastickým chirurgem je velmi důležité, protože děti s tímto stavem mohou potřebovat řadu operací k nápravě vrozených vad. Plastická chirurgie může napravit ustupující bradu a další změny ve struktuře obličeje.

TVÁŘE: Národní kraniofaciální asociace - www.faces-cranio.org/

Z dětí s tímto syndromem obvykle vyrostou dospělí s normální inteligencí.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Potíže s krmením
• Obtíže při mluvení
• Problémy s komunikací
• Problémy se zrakem

Tento stav je nejčastěji pozorován při narození.

Genetické poradenství může rodinám pomoci porozumět stavu a způsobu péče o člověka.

Pokud máte tento syndrom v rodinné anamnéze a chcete otěhotnět, doporučuje se genetické poradenství.

Mandibulofaciální dysostóza; Syndrom Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Syndromy s ústními projevy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collinsův syndrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Aktualizováno 27. září 2018. Přístup k 31. červenci 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collinsův syndrom: hodnocení a léčba. In: Fonseca RJ, ed. Orální a maxilofaciální chirurgie. 3. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitola 40.