Progeria

Progerie je vzácný genetický stav, který u dětí způsobuje rychlé stárnutí.

Progerie je vzácný stav. Je pozoruhodné, protože jeho příznaky silně připomínají normální stárnutí člověka, ale vyskytuje se u malých dětí. Ve většině případů se nedědí prostřednictvím rodin. Zřídka se vyskytuje u více než jednoho dítěte v rodině.

Mezi příznaky patří:

• Selhání růstu během prvního roku života
• Úzký, scvrklý nebo zvrásněný obličej
• Plešatost
• Ztráta obočí a řas
• Nízký vzrůst
• Velká hlava pro velikost obličeje (makrocefalie)
• Otevřené slabé místo (fontanela)
• Malá čelist (micrognathia)
• Suchá, šupinatá, tenká kůže
• Omezený rozsah pohybu
• Zuby - opožděná nebo chybějící tvorba

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a objedná laboratorní testy. Může se zobrazit:

• Rezistence na inzulín
• Změny kůže podobné těm, které se vyskytují u sklerodermie (pojivová tkáň je tvrdá a ztvrdlá)
• Obecně normální hladiny cholesterolu a triglyceridů

Srdeční zátěžové testy mohou odhalit známky časné aterosklerózy krevních cév.

Genetické testování dokáže detekovat změny v genu (LMNA) který způsobuje progerii.

Neexistuje žádná specifická léčba progerie. K ochraně před infarktem nebo mozkovou mrtvicí mohou být použity léky na bázi aspirinu a statinu.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progerie způsobuje předčasnou smrt. Lidé s tímto onemocněním se nejčastěji dožívají pouze dospívání (průměrná délka života je 14 let). Někteří však mohou žít do svých raných 20. let. Příčina smrti velmi často souvisí se srdcem nebo mozkovou mrtvicí.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Srdeční infarkt (infarkt myokardu)
• Mrtvice

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se nezdá, že by vaše dítě rostlo nebo se vyvíjelo normálně.

Syndrom Hutchinson-Gilford progeria; HGPS

• Blokování koronární arterie

Gordon LB. Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie (progerie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Aktualizováno 17. ledna 2019. Přístup k 31. červenci 2019.