Aarskogův syndrom

Aarskogův syndrom je velmi vzácné onemocnění, které ovlivňuje výšku, svaly, kostru, genitálie a vzhled člověka. Může být předáván prostřednictvím rodin (zděděných).

Aarskogův syndrom je genetická porucha spojená s chromozomem X. Ovlivňuje hlavně muže, ale ženy mohou mít mírnější formu. Tento stav je způsoben změnami (mutacemi) v genu zvaném „faciogenitální dysplázie“ (FGD1).

Mezi příznaky tohoto stavu patří:

• Břišní knoflík, který trčí
• Vydutí v tříslech nebo šourku
• Opožděná sexuální dospělost
• Zpožděné zuby
• Palpebral šikmo dolů do očí (palpebral šikmo je směr šikmo z vnějšího do vnitřního koutku oka)
• Vlasová linie s „vdovským vrcholem“
• Mírně propadlý hrudník
• Mírné až středně závažné psychické problémy
• Mírná až střední krátká výška, která nemusí být zřejmá, dokud dítě nedosáhne věku 1 až 3 let
• Špatně vyvinutá střední část obličeje
• Zaoblený obličej
• Šourek obklopuje penis (šál šourku)
• Krátké prsty na rukou a nohou s jemným popruhem
• Jediný záhyb v dlani
• Malé, široké ruce a chodidla s krátkými prsty a zakřiveným pátým prstem
• Malý nos s nozdrami nakloněnými dopředu
• Varlata, která nespadla (sestoupila)
• Horní část ucha mírně přehnutá
• Široká drážka nad horním retem, záhyb pod dolním retem
• Široce posazené oči s pokleslými víčky

Mohou být provedeny tyto testy:

• Genetické testování mutací v FGD1 gen
• Rentgenové záření

Pohyb zubů lze provést k léčbě některých abnormálních rysů obličeje, které může mít osoba s Aarskogovým syndromem.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o Aarskogově syndromu:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Někteří lidé mohou mít mentální pomalost, ale děti s tímto stavem mají často dobré sociální dovednosti. Někteří muži mohou mít problémy s plodností.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Změny v mozku
• Obtíž roste v prvním roce života
• Špatně zarovnané zuby
• Záchvaty
• Nesestouplá varlata

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vaše dítě zpozdilo růst nebo pokud si všimnete jakýchkoli příznaků Aarskogova syndromu. Pokud máte v rodinné anamnéze Aarskogův syndrom, vyhledejte genetické poradenství. Pokud si váš poskytovatel myslí, že vy nebo vaše dítě můžete mít Aarskogův syndrom, kontaktujte genetického specialistu.

Genetické testování může být k dispozici u lidí s rodinnou anamnézou stavu nebo se známou mutací genu, který jej způsobuje.

Aarskogova choroba; Aarskog-Scottův syndrom; AAS; Faciodigitogenital syndrom; Gaciogenitální dysplázie

• Obličej
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormální velikost a proporce těla. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emeryho a Rimoinovy ​​principy a praxe lékařské genetiky a genomiky: klinické principy a aplikace. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 4. kapitola

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Střední nízký vzrůst, obličej ± genitální. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovy rozpoznatelné vzorce lidské malformace. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitola D.