Prader-Williho syndrom

Prader-Williho syndrom je onemocnění přítomné od narození (vrozené). Ovlivňuje mnoho částí těla. Lidé s tímto stavem po celou dobu pociťují hlad a stávají se obézní. Mají také špatný svalový tonus, sníženou mentální schopnost a nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány.

Prader-Williho syndrom je způsoben chybějícím genem na chromozomu 15. Normálně každý z rodičů předává kopii tohoto chromozomu. K závadě může dojít několika způsoby:

• Geny otce chybí na chromozomu 15
• Existují defekty nebo problémy s otcovými geny na chromozomu 15
• Existují dvě kopie chromozomu 15 matky a žádná od otce

Tyto genetické změny se vyskytují náhodně. Lidé, kteří mají tento syndrom, obvykle nemají rodinnou anamnézu stavu.

Známky Prader-Williho syndromu lze pozorovat při narození.

• Novorozenci jsou často malí a poddajní
• Kojenci mohou mít nespuštěná varlata

Mezi další příznaky patří:

• Problémy s krmením jako kojenec se špatným přírůstkem hmotnosti
• Mandlové oči
• Zpožděný vývoj motoru
• Zúžená hlava u chrámů
• Rychlý přírůstek hmotnosti
• Nízký vzrůst
• Pomalý duševní vývoj
• Velmi malé ruce a nohy ve srovnání s tělem dítěte

Děti intenzivně touží po jídle. Udělají téměř cokoli, aby dostali jídlo, včetně hromadění. To může mít za následek rychlé přibývání na váze a morbidní obezitu. Morbidní obezita může vést k:

• Cukrovka typu 2
• Vysoký krevní tlak
• Problémy s klouby a plícemi

Genetické testování je k dispozici pro testování dětí na Prader-Williho syndrom.

Jak dítě stárne, laboratorní testy mohou vykazovat známky morbidní obezity, například:

• Abnormální tolerance glukózy
• Vysoká hladina inzulínu v krvi
• Nízká hladina kyslíku v krvi

Děti s tímto syndromem nemusí reagovat na faktor uvolňující luteinizační hormon. To je známka toho, že jejich pohlavní orgány neprodukují hormony. Mohou také existovat známky pravostranného srdečního selhání a problémů s koleny a kyčlemi.

Obezita je největší hrozbou pro zdraví. Omezení kalorií bude řídit přírůstek hmotnosti. Je také důležité kontrolovat prostředí dítěte, aby se zabránilo přístupu k jídlu. Rodina, sousedé a škola dítěte musí spolupracovat, protože dítě se bude snažit získat jídlo, kdykoli je to možné. Cvičení může pomoci dítěti s Prader-Williho syndromem nabrat svaly.

Růstový hormon se používá k léčbě Prader-Williho syndromu. Může pomoci:

• Budujte sílu a hbitost
• Zlepšit výšku
• Zvyšte svalovou hmotu a snižte tělesný tuk
• Vylepšete rozložení hmotnosti
• Zvyšte výdrž
• Zvyšte hustotu kostí

Užívání terapie růstovým hormonem může vést ke spánkové apnoe. U dítěte, které užívá hormonální terapii, je třeba sledovat spánkovou apnoe.

Nízké hladiny pohlavních hormonů lze v pubertě korigovat hormonální substitucí.

Důležité je také poradenství v oblasti duševního zdraví a chování. To může pomoci při běžných problémech, jako je sbírání kůže a nutkavé chování. Někdy může být zapotřebí lék.

Zdroje a podporu mohou poskytnout následující organizace:

• Sdružení Prader-Williho syndromu - www.pwsausa.org
• Nadace pro Prader-Williho výzkum - www.fpwr.org

Dítě bude potřebovat správné vzdělání pro svou úroveň IQ. Dítě bude také co nejdříve potřebovat řečovou, fyzickou a pracovní terapii. Ovládání hmotnosti umožní mnohem pohodlnější a zdravější život.

Komplikace Prader-Willi mohou zahrnovat:

• Cukrovka typu 2
• Pravostranné srdeční selhání
• Kostní (ortopedické) problémy

Pokud má vaše dítě příznaky tohoto stavu, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče. Porucha je často podezřelá při narození.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normální a aberantní růst u dětí. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Dětská endokrinologie. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a dětské nemoci. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbinsova základní patologie. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 7.