Apertův syndrom

Apertův syndrom je genetické onemocnění, při kterém se švy mezi kostmi lebky uzavírají dříve než obvykle. To ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Děti s Apertovým syndromem mají často také deformity rukou a nohou.

Apertův syndrom lze předávat prostřednictvím rodin (zděděných) jako autozomálně dominantní znak. To znamená, že pouze jeden rodič musí předat vadný gen, aby dítě mělo tento stav.

Některé případy mohou nastat bez známé rodinné anamnézy.

Apertův syndrom je způsoben jednou ze dvou změn FGFR2 gen. Tento genový defekt způsobuje, že se některé kostní stehy lebky uzavírají příliš brzy. Tento stav se nazývá kraniosynostóza.

Mezi příznaky patří:

• Včasné uzavření stehů mezi kostmi lebky, zaznamenané rýhováním podél stehů (kraniosynostóza)
• Časté infekce uší
• Fúze nebo silné popruhy 2., 3. a 4. prstu, často nazývané „rukavice na ruce“
• Ztráta sluchu
• Velké nebo pozdní zavírání měkkého místa na lebce dítěte
• Možný pomalý intelektuální vývoj (liší se od člověka k člověku)
• Prominentní nebo vypoulené oči
• Silné nedostatečné rozvinutí středního povrchu
• Abnormality skeletu (končetin)
• Malá výška
• Popruh nebo fúze prstů

Několik dalších syndromů může vést k podobnému vzhledu obličeje a hlavy, ale nezahrnují závažné rysy Apertova syndromu u rukou a nohou. Mezi tyto podobné syndromy patří:

• Carpenterův syndrom (kleeblattschadel, deformace lebky čtyřlístku)
• Crouzonova choroba (kraniofaciální dysostóza)
• Pfeifferův syndrom
• Saethre-Chotzenův syndrom

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Bude provedeno rentgenové záření rukou, nohou a lebky. Měly by být vždy provedeny testy sluchu.

Genetické testování může potvrdit diagnózu Apertova syndromu.

Léčba spočívá v chirurgickém zákroku k nápravě abnormálního růstu kostí lebky a fúzi prstů na rukou a nohou. Děti s touto poruchou by měly být vyšetřeny specializovaným týmem kraniofaciální chirurgie v dětském zdravotním středisku.

Pokud se vyskytnou problémy se sluchem, měli byste se poradit s odborníkem na sluch.

Dětská kraniofaciální asociace: ccakids.org

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte v rodinné anamnéze Apertův syndrom nebo si všimnete, že se lebka vašeho dítěte nevyvíjí normálně.

Genetické poradenství může být užitečné, pokud máte rodinnou anamnézu této poruchy a plánujete otěhotnět. Váš poskytovatel může během těhotenství otestovat vaše dítě na tuto nemoc.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Dětská plastická chirurgie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrozené anomálie centrálního nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.

Mauck BM, Jobe MT. Vrozené anomálie ruky. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbellova operativní ortopedie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Kraniosynostózové syndromy související s FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Aktualizováno 7. června 2011. Zpřístupněno 31. července 2019.