Vrozený nefrotický syndrom

Vrozený nefrotický syndrom je porucha přenášená rodinami, při kterých se u dítěte vyvine bílkovina v moči a otok těla.

Vrozený nefrotický syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. To znamená, že každý rodič musí předat kopii defektního genu, aby dítě mohlo mít tuto nemoc.

Přestože se vrozené prostředky vyskytují od narození, s vrozeným nefrotickým syndromem se příznaky onemocnění objevují v prvních 3 měsících života.

Vrozený nefrotický syndrom je velmi vzácná forma nefrotického syndromu.

Nefrotický syndrom je skupina příznaků, které zahrnují:

• Bílkoviny v moči
• Nízká hladina bílkovin v krvi
• Vysoká hladina cholesterolu
• Vysoké hladiny triglyceridů
• Otok

Děti s touto poruchou mají abnormální formu proteinu zvaného nefrin. Filtry ledvin (glomeruly) potřebují tento protein, aby fungoval normálně.

Mezi příznaky nefrotického syndromu patří:

• Kašel
• Snížený výdej moči
• Pěnivý vzhled moči
• Nízká porodní váha
• Nechutenství
• Otok (celé tělo)

Ultrazvuk provedený na těhotné matce může vykazovat větší než normální placentu. Placenta je orgán, který se během těhotenství vyvíjí, aby nakrmil rostoucí dítě.

Těhotné matky mohou během těhotenství podstoupit screeningový test ke kontrole tohoto stavu. Test hledá vyšší než normální hladiny alfa-fetoproteinu ve vzorku plodové vody. Pokud je screeningový test pozitivní, použijí se k potvrzení diagnózy genetické testy.

Po narození bude dítě vykazovat známky těžké retence tekutin a otoků. Při poslechu srdce a plic dítěte pomocí stetoskopu bude poskytovatel zdravotní péče slyšet neobvyklé zvuky. Krevní tlak může být vysoký. Mohou existovat známky podvýživy.

Analýza moči odhalí tuk a velké množství bílkovin v moči. Celkový obsah bílkovin v krvi může být nízký.

K zvládnutí této poruchy je nutná včasná a agresivní léčba.

Léčba může zahrnovat:

• Antibiotika k léčbě infekcí
• Léky na krevní tlak nazývané inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE) a blokátory receptorů pro angiotenzin (ARB) ke snížení množství proteinu unikajícího do moči
• Diuretika („pilulky na vodu“) k odstranění přebytečné tekutiny
• NSAID, jako je indomethacin, ke snížení množství proteinu unikajícího do moči

Tekutiny mohou být omezeny, aby pomohly kontrolovat otoky.

Poskytovatel může doporučit odstranění ledvin, aby zastavil ztrátu bílkovin. Poté může následovat dialýza nebo transplantace ledvin.

Porucha často vede k infekci, podvýživě a selhání ledvin. To může vést k úmrtí do 5 let a mnoho dětí zemře během prvního roku. Vrozený nefrotický syndrom může být v některých případech kontrolován včasnou a agresivní léčbou, včetně rané transplantace ledvin.

Komplikace tohoto stavu zahrnují:

• Akutní selhání ledvin
• Krevní sraženiny
• Chronické selhání ledvin
• Konečné stadium onemocnění ledvin
• Časté, závažné infekce
• Podvýživa a související nemoci

Zavolejte svého poskytovatele, pokud má vaše dítě příznaky vrozeného nefrotického syndromu.

Nefrotický syndrom - vrozený

• Ženské močové cesty
• Mužské močové cesty

Erkan E. nefrotický syndrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Zděděné poruchy glomerulu. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 43.

Vogt BA, Springel T. Ledviny a močové cesty novorozence. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína: Nemoci plodu a kojence. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 93.