Poruchy vývoje ženských pohlavních orgánů

Poruchy vývoje ženského reprodukčního traktu jsou problémy v reprodukčních orgánech holčičky. Vyskytují se, když roste v matčině lůně.

Ženské reprodukční orgány zahrnují vagínu, vaječníky, dělohu a děložní čípek.

Dítě začíná vyvíjet reprodukční orgány mezi 4. a 5. týdnem těhotenství. To pokračuje až do 20. týdne těhotenství.

Vývoj je složitý proces. Tento proces může ovlivnit mnoho věcí. Jak závažný je problém vašeho dítěte, závisí na tom, kdy k přerušení došlo. Obecně platí, že pokud k problémům dojde dříve v děloze, účinek bude rozšířenější.Problémy ve vývoji reprodukčních orgánů dívky mohou být způsobeny:

• Zlomené nebo chybějící geny (genetická vada)
• Užívání určitých léků během těhotenství

Některá kojenci mohou mít poruchu v genech, která brání jejich tělu v produkci enzymu zvaného 21-hydroxyláza. Nadledvina potřebuje tento enzym k výrobě hormonů, jako je kortizol a aldosteron. Tento stav se nazývá vrozená adrenální hyperplazie. Pokud vývojovému děvčátku chybí tento enzym, narodí se s dělohou, vaječníky a vejcovody. Její vnější genitálie však budou vypadat jako u chlapců.

Některé léky, které matka užívá, mohou přejít do krve dítěte a narušit vývoj orgánů. Jeden lék, o kterém je známo, že to dělá, je diethylstilbestrol (DES). Poskytovatelé zdravotní péče tento přípravek předepsali těhotným ženám, aby zabránili potratu a předčasnému porodu. Vědci se však dozvěděli, že holčičky narozené ženám, které užívaly tento lék, měly abnormálně tvarovanou dělohu. Droga také zvýšila šance dcer na rozvoj vzácné formy rakoviny pochvy.

V některých případech lze vývojovou poruchu pozorovat, jakmile se dítě narodí. Může to u novorozence způsobit život ohrožující stavy. Jindy není tento stav diagnostikován, dokud není dívka starší.

Reprodukční trakt se vyvíjí v blízkosti močových cest a ledvin. Rovněž se vyvíjí současně s několika dalšími orgány. Výsledkem je, že se někdy vyskytnou vývojové problémy v ženském reprodukčním traktu s problémy v jiných oblastech. Tyto oblasti mohou zahrnovat močové cesty, ledviny, střeva a dolní část páteře.

Mezi vývojové poruchy ženského reprodukčního traktu patří:

• Intersex
• Nejednoznačné genitálie

Mezi další vývojové poruchy ženského reprodukčního traktu patří:

• Kloakální abnormality: Kloaka je trubkovitá struktura. V raných fázích vývoje se močové cesty, konečník a pochva vyprázdňují do této jediné trubice. Později se 3 oblasti oddělí a mají své vlastní otvory. Pokud kloaka přetrvává, když v děloze roste děvčátko, všechny otvory se nevytvoří a neoddělí. Například dítě se může narodit pouze s jedním otvorem na spodní části těla poblíž oblasti konečníku. Moč a výkaly nemohou z těla odtékat. To může způsobit otok žaludku. Některé kloakální abnormality mohou způsobit, že holčička vypadá, jako by měla penis. Tyto vrozené vady jsou vzácné.
• Problémy s vnějšími genitáliemi: Vývojové problémy mohou vést ke zduřenému klitorisu nebo k roztaveným stydkým pyskům. Fúzované stydké pysky jsou stav, kdy jsou záhyby tkáně kolem otvoru pochvy spojeny dohromady. Většina dalších problémů vnějších genitálií souvisí s intersexuálními a nejednoznačnými genitáliemi.
• Imperforovaná panenská blána: Panenská blána je tenká tkáň, která částečně zakrývá otvor pochvy. Neúplná panenská blána zcela blokuje vaginální otvor. To často vede k bolestivému otoku vagíny. Panenská blána má někdy jen velmi malý otvor nebo malé malé otvory. Tento problém nemusí být objeven až do puberty. Některé holčičky se rodí bez panenské blány. To se nepovažuje za neobvyklé.
• Problémy s vaječníky: Holčička může mít extra vaječník, extra tkáň připojenou k vaječníku nebo struktury zvané ovotesty, které mají mužskou i ženskou tkáň.
• Problémy s dělohou a děložním čípkem: Holčička se může narodit s extra děložním čípkem a dělohou, napůl vytvořenou dělohou nebo ucpáním dělohy. Dívkám narozeným s jednou polovinou dělohy a jednou polovinou pochvy obvykle chybí ledvina na stejné straně těla. Častěji se děloha může tvořit s centrální „stěnou“ nebo přepážkou v horní části dělohy. Varianta této vady nastává, když se pacientka narodí s jedním děložním hrdlem, ale se dvěma děložními. Horní děloha někdy nekomunikuje s děložním hrdlem. To vede k otokům a bolesti. Všechny abnormality dělohy mohou být spojeny s problémy s plodností.
• Vaginální problémy: Holčička se může narodit bez pochvy nebo může mít vaginální otvor zablokovaný vrstvou buněk, které jsou výše v pochvě, než kde je panenská blána. Chybějící vagina je nejčastěji způsobena syndromem Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. U tohoto syndromu chybí dítěti část nebo všechny vnitřní reprodukční orgány (děloha, děložní čípek a vejcovody). Mezi další abnormality patří 2 vagíny nebo vagina, která ústí do močových cest. Některé dívky mohou mít dělohu ve tvaru srdce nebo dělohu se stěnou uprostřed dutiny.

Příznaky se liší podle konkrétního problému. Mohou zahrnovat:

• Prsa nerostou
• Nelze vyprázdnit močový měchýř
• Hrudka v oblasti žaludku, obvykle kvůli krvi nebo hlenu, který nemůže odtékat
• Menstruační tok, ke kterému dochází navzdory použití tamponu (známka druhé vagíny)
• Měsíční křeče nebo bolesti, bez menstruace
• Žádná menstruace (amenorea)
• Bolest se sexem
• Opakované potraty nebo předčasné porody (mohou být důsledkem abnormální dělohy)

Poskytovatel si může hned všimnout příznaků vývojové poruchy. Mezi tato označení mohou patřit:

• Abnormální vagina
• Abnormální nebo chybějící děložní čípek
• Močový měchýř na vnější straně těla
• Genitálie, které je těžké identifikovat jako dívka nebo chlapec (nejednoznačné genitálie)
• Labie, které jsou slepené nebo neobvyklé velikosti
• Žádné otvory v genitální oblasti nebo jediný rektální otvor
• Oteklý klitoris

Oblast břicha může být oteklá nebo může být cítit hrudka v rozkroku nebo na břiše. Poskytovatel si může všimnout, že děloha se necítí normálně.

Testy mohou zahrnovat:

• Endoskopie břicha
• Karyotypizace (genetické testování)
• Hladiny hormonů, zejména testosteronu a kortizolu
• Ultrazvuk nebo MRI pánevní oblasti
• Moč a sérové ​​elektrolyty

Lékaři často doporučují operaci dívkám s vývojovými problémy vnitřních reprodukčních orgánů. Například zablokovanou vagínu lze nejčastěji upravit chirurgickým zákrokem.

Pokud holčičce chybí pochva, může poskytovatel předepsat dilatátor, když dítě dosáhne mladé dospělosti. Dilatátor je zařízení, které pomáhá natáhnout nebo rozšířit oblast, kde má být pochva. Tento proces trvá 4 až 6 měsíců. Chirurgie může být také provedena za účelem vytvoření nové pochvy. Chirurgický zákrok by měl být proveden, když je mladá žena schopna použít dilatátor k udržení nové pochvy otevřené.

Dobré výsledky byly hlášeny u chirurgických i nechirurgických metod.

Léčba kloakálních abnormalit obvykle zahrnuje několik komplexních operací. Tyto operace opravují problémy s konečníkem, pochvou a močovými cestami.

Pokud vrozená vada způsobí fatální komplikace, provede se první operace krátce po narození. Mohou být také provedeny chirurgické zákroky na další vývojové poruchy reprodukce, když je dítě kojencem. Některé operace mohou být odloženy, dokud dítě není mnohem starší.

Včasná detekce je důležitá, zejména v případech nejednoznačných genitálií. Poskytovatel by měl pečlivě zkontrolovat, než rozhodne, že dítě je chlapec nebo dívka. Tomu se také říká přiřazení pohlaví. Léčba by měla zahrnovat poradenství pro rodiče. S přibývajícím věkem bude dítě také potřebovat poradenství.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o různých vývojových poruchách:

• CARE Foundation - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Kloakální abnormality mohou způsobit fatální komplikace při narození.

Pokud je diagnóza stanovena pozdě nebo je špatná, mohou se objevit potenciální komplikace. U dětí s nejednoznačnými genitáliemi, kterým je přiřazeno jedno pohlaví, může být později zjištěno, že mají vnitřní orgány související s opačným pohlavím, než ve kterém byly vychovávány. To může způsobit vážné psychické potíže.

Nediagnostikované problémy v reprodukčním traktu dívky mohou vést k neplodnosti a sexuálním potížím.

Mezi další komplikace, které se vyskytnou později v životě, patří:

• Endometrióza
• Příliš brzy na porod (předčasný porod)
• Bolestivé břišní hrudky vyžadující chirurgický zákrok
• Opakované potraty

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vaše dcera má:

• Abnormálně vypadající genitálie
• Mužské rysy
• Měsíční pánevní bolest a křeče, ale nemá menstruaci
• Nezačala menstruace do 16 let
• Žádný vývoj prsou v pubertě
• V pubertě žádné ochlupení
• Neobvyklé hrudky v břiše nebo ve slabinách

Těhotné ženy by neměly užívat žádné látky, které obsahují mužské hormony. Než začnete užívat jakýkoli typ léku nebo doplňků, měli by se poradit s poskytovatelem.

I když matka vynaloží veškeré úsilí na zajištění zdravého těhotenství, mohou se u dítěte stále vyskytnout vývojové problémy.

Vrozená vada - vagina, vaječníky, děloha a děložní čípek; Vrozená vada - pochva, vaječníky, děloha a děložní čípek; Vývojová porucha ženského reprodukčního traktu

• Poruchy vývoje pochvy a vulvy
• Vrozené anomálie dělohy

Diamond DA, Yu RN. Poruchy sexuálního vývoje: etiologie, hodnocení a lékařská péče. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginální a mulleriánské anomálie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 569.

Kaefer M. Léčba abnormalit genitálií u dívek. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Vrozené abnormality ženského reprodukčního traktu: anomálie pochvy, děložního čípku, dělohy a adnex. In: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Komplexní gynekologie. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.11.