Ektodermální dysplázie

Ektodermální dysplázie je skupina stavů, při kterých dochází k abnormálnímu vývoji kůže, vlasů, nehtů, zubů nebo potních žláz.

Existuje mnoho různých typů ektodermálních dysplázií. Každý typ dysplázie je způsoben specifickými mutacemi v určitých genech. Dysplazie znamená abnormální vývoj buněk nebo tkání. Nejběžnější forma ektodermální dysplázie obvykle postihuje muže. Jiné formy onemocnění postihují muže i ženy stejně.

Lidé s ektodermální dysplázií se nemusí potit nebo potit méně než obvykle kvůli nedostatku potních žláz.

U dětí s tímto onemocněním může mít jejich tělo problém s zvládáním horeček. I mírné onemocnění může způsobit extrémně vysokou horečku, protože pokožka se nemůže správně potit a správně regulovat teplotu.

Postižení dospělí nejsou schopni tolerovat teplé prostředí a k udržení normální tělesné teploty potřebují opatření, jako je klimatizace.

V závislosti na tom, které geny jsou ovlivněny, mohou zahrnovat další příznaky:

• Abnormální nehty
• Abnormální nebo chybějící zuby nebo méně než normální počet zubů
• Rozštěp rtu
• Snížená barva kůže (pigment)
• Velké čelo
• Nízký nosní můstek
• Tenké, řídké vlasy
• Poruchy učení
• Špatný sluch
• Špatné vidění se sníženou produkcí slz
• Oslabený imunitní systém

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Biopsie sliznic
• Biopsie kůže
• Genetické testování (k dispozici pro některé typy této poruchy)
• Lze provést rentgenové záření zubů nebo kostí

Pro tuto poruchu neexistuje žádná specifická léčba. Místo toho jsou příznaky léčeny podle potřeby.

Mezi věci, které můžete udělat, patří:

• Pro zlepšení vzhledu noste paruku a zubní protézy.
• Aby nedošlo k vysušení očí, použijte umělé slzy.
• K odstranění úlomků a zabránění infekci použijte solný nosní sprej.
• Vezměte si chladicí vodní koupele nebo použijte vodní spreje k udržení normální tělesné teploty (voda odpařující se z pokožky nahradí chladicí funkci odpařování potu z pokožky.)

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o ektodermálních dyspláziích:

• Společnost pro ektodermální dysplazii - edsociety.co.uk
• Národní nadace pro ektodermální dysplazie - www.nfed.org
• Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Pokud máte běžnou variantu ektodermální dysplázie, nezkrátí vám to životnost. Možná však budete muset věnovat pozornost teplotním změnám a dalším problémům spojeným s tímto stavem.

Pokud se neléčí, zdravotní problémy z tohoto stavu mohou zahrnovat:

• Poškození mozku způsobené zvýšenou tělesnou teplotou
• Záchvaty způsobené vysokou horečkou (febrilní záchvaty)

Pokud vaše dítě vykazuje příznaky této poruchy, zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Pokud máte v rodinné anamnéze ektodermální dysplázii a plánujete mít děti, doporučuje se genetické poradenství. V mnoha případech je možné diagnostikovat ektodermální dysplázii, když je dítě ještě v děloze.

Anhidrotická ektodermální dysplázie; Syndrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Inkontinentia pigmenti

• Vrstvy kůže

Abidi NY, Martin KL. Ektodermální dysplázie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 668.

Narendran V. Kůže novorozence. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 94.