Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je život ohrožující onemocnění nervového systému přenášené rodinami.

K Tay-Sachsově chorobě dochází, když v těle chybí hexosaminidáza A. Jedná se o protein, který pomáhá rozložit skupinu chemikálií nacházejících se v nervové tkáni zvaných gangliosidy. Bez tohoto proteinu se gangliosidy, zejména gangliozid GM2, hromadí v buňkách, často v nervových buňkách v mozku.

Tay-Sachsova choroba je způsobena defektním genem na chromozomu 15. Když oba rodiče nesou defektní gen Tay-Sachs, dítě má 25% šanci na rozvoj onemocnění. Dítě musí dostat dvě kopie defektního genu, jednu od každého rodiče, aby onemocnělo. Pokud pouze jeden z rodičů předá vadný gen dítěti, nazývá se dítě nosičem. Nebudou nemocní, ale mohou tuto nemoc přenést na své vlastní děti.

Přepravcem Tay-Sachs může být každý. Toto onemocnění je však nejčastější u židovské populace Ashkenazi. Jeden z každých 27 členů populace nese gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs se dělí na infantilní, juvenilní a dospělou formu, v závislosti na příznacích a na tom, kdy se poprvé objeví. Většina lidí s Tay-Sachs má infantilní formu. V této formě poškození nervů obvykle začíná, když je dítě ještě v děloze. Příznaky se obvykle objevují, když je dítěti 3 až 6 měsíců. Nemoc má tendenci se velmi rychle zhoršovat a dítě obvykle umírá ve věku 4 nebo 5 let.

Onemocnění Tay-Sachs s pozdním nástupem, které postihuje dospělé, je velmi vzácné.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Hluchota
• Snížený oční kontakt, slepota
• Snížený svalový tonus (ztráta svalové síly), ztráta motoriky, ochrnutí
• Pomalý růst a opožděné mentální a sociální dovednosti
• Demence (ztráta funkce mozku)
• Zvýšená překvapivá reakce
• Podrážděnost
• Apatie
• Záchvaty

Poskytovatel zdravotní péče dítě prozkoumá a zeptá se na vaši rodinnou anamnézu. Lze provést následující testy:

• Enzymové vyšetření krve nebo tělesné tkáně na hladinu hexosaminidázy
• Oční vyšetření (odhalí třešňově červenou skvrnu v makule)

Neexistuje žádná léčba samotné Tay-Sachsovy choroby, existují pouze způsoby, jak zajistit, aby byl člověk pohodlnější.

Stres nemoci lze zmírnit připojením se k podpůrným skupinám, jejichž členové sdílejí společné zkušenosti a problémy. Následující skupiny mohou poskytnout více informací o Tay-Sachsově nemoci:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Národní asociace Tay-Sachs a Allied Diseases - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Děti s tímto onemocněním mají příznaky, které se časem zhoršují. Obvykle umírají ve věku 4 nebo 5 let.

Příznaky se objevují během prvních 3 až 10 měsíců života a postupují ke spasticitě, záchvatům a ztrátě všech dobrovolných pohybů.

Přejděte na pohotovost nebo zavolejte na místní číslo tísňového volání (například 911), pokud:

• Vaše dítě má záchvat neznámé příčiny
• Záchvat se liší od předchozích záchvatů
• Dítě má potíže s dýcháním
• Záchvat trvá déle než 2 až 3 minuty

Pokud má vaše dítě jiné znatelné změny v chování, zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem.

Není znám žádný způsob prevence této poruchy. Genetické testování může zjistit, zda jste nositelem genu pro tuto poruchu. Pokud vy nebo váš partner pocházíte z rizikové populace, možná budete chtít před založením rodiny vyhledat genetické poradenství.

Pokud jste již těhotná, testování plodové vody může diagnostikovat Tay-Sachsovu chorobu v děloze.

GM2 gangliosidóza - Tay-Sachs; Lysozomální skladovací choroba - Tay-Sachsova choroba

• Centrální nervový systém a periferní nervový systém

Kwon JM. Neurodegenerativní poruchy dětství. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 20. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekulární, biochemické a buněčné základy genetického onemocnění. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatální diagnostika vrozených poruch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 32.