Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie je vzácné onemocnění přenášené rodinami (zděděné). Ovlivňuje svaly a srdce.

Friedreichova ataxie je způsobena poruchou genu zvaného frataxin (FXN). Změny v tomto genu způsobují, že tělo vytváří příliš mnoho části DNA zvané trinukleotidová repetice (GAA). Normálně tělo obsahuje asi 8 až 30 kopií GAA. Lidé s Friedreichovou ataxií mají až 1000 kopií. Čím více kopií GAA má člověk, tím dříve v životě nemoc začíná a tím rychleji se zhoršuje.

Friedreichova ataxie je autozomálně recesivní genetická porucha. To znamená, že musíte dostat kopii defektního genu od své matky i otce.

Příznaky jsou způsobeny opotřebením struktur v oblastech mozku a míchy, které řídí koordinaci, pohyb svalů a další funkce. Příznaky nejčastěji začínají před pubertou. Příznaky mohou zahrnovat:

• Abnormální řeč
• Změny vidění, zejména barevné vidění
• Snížení schopnosti cítit vibrace dolních končetin
• Problémy s chodidly, jako je kladivo a vysoké klenby
• Ztráta sluchu se vyskytuje asi u 10% lidí
• Trhavé pohyby očí
• Ztráta koordinace a rovnováhy, která vede k častým pádům
• Svalová slabost
• Žádné reflexy v nohou
• Nestabilní chůze a nekoordinované pohyby (ataxie), které se časem zhoršují

Problémy se svaly vedou ke změnám v páteři. To může mít za následek skoliózu nebo kyfoskoliózu.

Srdeční onemocnění se nejčastěji vyvíjí a může vést k srdečnímu selhání. Srdeční selhání nebo dysrytmie, které nereagují na léčbu, mohou mít za následek smrt. V pozdějších stadiích onemocnění se může vyvinout cukrovka.

Lze provést následující testy:

• EKG
• Elektrofyziologické studie
• EMG (elektromyografie)
• Genetické testování
• Testy nervového vedení
• Svalová biopsie
• Rentgen, CT nebo MRI hlavy
• RTG hrudníku
• RTG páteře

Testy krevního cukru (glukózy) mohou ukázat cukrovku nebo intoleranci glukózy. Oční vyšetření může ukázat poškození zrakového nervu, které se nejčastěji vyskytuje bez příznaků.

Léčba Friedreichovy ataxie zahrnuje:

• Poradenství
• Terapie mluvením
• Fyzikální terapie
• Chůze nebo invalidní vozíky

Pro skoliózu a problémy s nohou mohou být zapotřebí ortopedické pomůcky (rovnátka). Léčba srdečních chorob a cukrovky pomáhá lidem žít déle a zlepšit kvalitu života.

Friedreichova ataxie se pomalu zhoršuje a způsobuje problémy při každodenních činnostech. Většina lidí musí použít invalidní vozík do 15 let od začátku onemocnění. Nemoc může vést k předčasné smrti.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Cukrovka
• Srdeční selhání nebo srdeční choroby
• Ztráta schopnosti pohybovat se

Pokud se objeví příznaky Friedreichovy ataxie, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče, zvláště pokud je v rodinné anamnéze porucha.

Lidé s rodinnou anamnézou Friedreichovy ataxie, kteří mají v úmyslu mít děti, mohou chtít zvážit genetický screening k určení jejich rizika.

Friedreichova ataxie; Spinocerebelární degenerace

• Centrální nervový systém a periferní nervový systém

Mink JW. Poruchy pohybu. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 20. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolióza a kyfóza. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbellova operativní ortopedie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 44.