Russell-Silverův syndrom

Russell-Silverův syndrom (RSS) je porucha přítomná při narození zahrnující špatný růst. Jedna strana těla se také může zdát větší než druhá.

Jedno z 10 dětí s tímto syndromem má problém s chromozomem 7. U ostatních lidí se syndromem může mít vliv na chromozom 11.

Většinou se vyskytuje u lidí bez rodinné anamnézy onemocnění.

Odhadovaný počet lidí, u kterých se tento stav rozvine, se velmi liší. Muži a ženy jsou postiženi stejně.

Mezi příznaky patří:

• Mateřská znaménka, která jsou barvou kávy s mlékem (značky café-au-lait)
• Velká hlava pro velikost těla, široké čelo s malým obličejem ve tvaru trojúhelníku a malou, úzkou bradou
  
• Zakřivení malíčku směrem k prsteníčku
• Neschopnost prospívat, včetně opožděného kostního věku
• Nízká porodní váha
• Krátká výška, krátké paže, podsadité prsty na rukou a nohou
• Problémy se žaludkem a střevem, jako je kyselý reflux a zácpa

Tento stav je obvykle diagnostikován v raném dětství. Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku.

K diagnostice RSS neexistují žádné specifické laboratorní testy. Diagnóza je obvykle založena na úsudku poskytovatele vašeho dítěte. Lze však provést následující testy:

• Krevní cukr (některé děti mohou mít nízkou hladinu cukru v krvi)
• Testování kostního věku (věk kostí je často mladší než skutečný věk dítěte)
• Genetické testování (může detekovat chromozomální problém)
• Růstový hormon (některé děti mohou mít nedostatek)
• Skeletální průzkum (k vyloučení dalších podmínek, které mohou napodobovat RSS)

Náhrada růstového hormonu může pomoci, pokud tento hormon chybí. Mezi další léčby patří:

• Ujistěte se, že osoba má dostatek kalorií, aby zabránila nízké hladině cukru v krvi a podpořila růst
• Fyzikální terapie ke zlepšení svalového tonusu
• Vzdělávací pomoc při řešení poruch učení a poruch pozornosti, které dítě může mít

Mnoho specialistů může být zapojeno do léčby osoby s tímto stavem. Obsahují:

• Lékař specializující se na genetiku, který pomáhá diagnostikovat RSS
• Gastroenterolog nebo dietolog, který vám pomůže vyvinout správnou stravu ke zvýšení růstu
• Endokrinolog, který předepisuje růstový hormon
• Genetický poradce a psycholog

Starší děti a dospělí nevykazují typické rysy tak jasně jako kojenci nebo mladší děti. Inteligence může být normální, i když člověk může mít poruchu učení.Mohou být přítomny vrozené vady močových cest.

Lidé s RSS mohou mít tyto problémy:

• Žvýkání nebo potíže s mluvením, pokud jsou čelisti velmi malé
• Poruchy učení

Pokud se objeví známky RSS, obraťte se na poskytovatele vašeho dítěte. Ujistěte se, že se při každé návštěvě dítěte měří výška a váha vašeho dítěte. Poskytovatel vás může odkázat na:

• Genetický profesionál pro úplné vyhodnocení a studie chromozomů
• Pediatrický endokrinolog pro řešení problémů s růstem vašeho dítěte

Silver-Russellův syndrom; Silverův syndrom; RSS; Russell-Silverův syndrom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Poruchy chromozomu. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyho nemoci novorozence. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O a kol. Diagnostika a léčba Silver-Russellova syndromu: první mezinárodní konsensuální prohlášení. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.