Hartnupova porucha

Hartnupova porucha je genetický stav, při kterém dochází k poruše transportu určitých aminokyselin (jako je tryptofan a histidin) tenkým střevem a ledvinami.

Hartnupova porucha je metabolický stav zahrnující aminokyseliny. Je to zděděný stav. Tento stav nastává v důsledku mutace v SLC6A19 gen. Dítě musí zdědit kopii defektního genu od obou rodičů, aby mohlo být vážně zasaženo.

Tento stav se nejčastěji objevuje ve věku od 3 do 9 let.

Většina lidí nevykazuje žádné příznaky. Pokud se příznaky vyskytnou, objevují se nejčastěji v dětství a mohou zahrnovat:

• Průjem
• Změny nálady
• Problémy s nervovým systémem (neurologické), jako je abnormální svalový tonus a nekoordinované pohyby
• Červená, šupinatá kožní vyrážka, obvykle když je pokožka vystavena slunečnímu záření
• Citlivost na světlo (fotocitlivost)
• Nízký vzrůst

Poskytovatel zdravotní péče objedná test moči, aby zkontroloval vysokou hladinu neutrálních aminokyselin. Hladiny dalších aminokyselin mohou být normální.

Váš poskytovatel může otestovat gen, který tento stav způsobuje. Mohou být také objednány biochemické testy.

Léčba zahrnuje:

• Vyvarujte se vystavení slunci ochranným oděvem a používejte opalovací krém s ochranným faktorem 15 nebo vyšším
• Jíst stravu s vysokým obsahem bílkovin
• Užívání doplňků obsahujících nikotinamid
• Podstupujte léčbu duševního zdraví, jako je užívání antidepresiv nebo stabilizátorů nálady, pokud se vyskytnou změny nálady nebo jiné problémy duševního zdraví

Většina lidí s touto poruchou může očekávat, že budou žít normální život bez postižení. Zřídka byly v rodinách s touto poruchou hlášeny závažné nemoci nervového systému a dokonce i úmrtí.

Ve většině případů nejsou žádné komplikace. Komplikace, když se vyskytnou, mohou zahrnovat:

• Změny barvy pleti, které jsou trvalé
• Problémy duševního zdraví
• Vyrážka
• Nekoordinované pohyby

Příznaky nervového systému lze nejčastěji zvrátit. Ve vzácných případech však mohou být závažné nebo život ohrožující.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte příznaky tohoto stavu, zvláště pokud máte v rodinné anamnéze Hartnupovu poruchu. Genetické poradenství se doporučuje, pokud máte v rodinné anamnéze tento stav a plánujete těhotenství.

Genetické poradenství před uzavřením manželství a početí může pomoci předcházet některým případům. Jíst stravu s vysokým obsahem bílkovin může zabránit nedostatkům aminokyselin, které způsobují příznaky.

Bhutia YD, Ganapathy V. Trávení a vstřebávání bílkovin. In: Said HM, ed. Fyziologie gastrointestinálního traktu. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 47.

Gibson KM, Pearl PL. Vrozené poruchy metabolismu a nervového systému. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW a kol. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.