Homocystinurie

Homocystinurie je genetická porucha, která ovlivňuje metabolismus aminokyseliny methioninu. Aminokyseliny jsou stavebními kameny života.

Homocystinurie se v rodinách dědí jako autozomálně recesivní znak. To znamená, že dítě musí zdědit nepracující kopii genu od každého rodiče, aby mohlo být vážně ovlivněno.

Homocystinurie má několik společných rysů s Marfanovým syndromem, včetně kosterních a očních změn.

Novorozenci vypadají zdravě. Časné příznaky, pokud jsou přítomny, nejsou zřejmé.

Příznaky se mohou objevit jako mírně opožděný vývoj nebo neprospívání. Rostoucí problémy se zrakem mohou vést k diagnostice tohoto stavu.

Mezi další příznaky patří:

• Deformity hrudníku (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Spláchněte po tvářích
• Vysoké klenby nohou
• Mentální postižení
• Klepejte na kolena
• Dlouhé končetiny
• Duševní poruchy
• Krátkozrakost
• Spidery prsty (arachnodactyly)
• Vysoká, tenká stavba

Poskytovatel zdravotní péče si může všimnout, že dítě je vysoké a hubené.

Mezi další příznaky patří:

• Zakřivená páteř (skolióza)
• Deformace hrudníku
• Vykloubená čočka oka

Pokud je špatné nebo dvojité vidění, oční lékař (oftalmolog) provede rozšířené oční vyšetření, aby zjistil dislokaci čočky nebo krátkozrakost.

Může existovat anamnéza krevních sraženin. Možné je také mentální postižení nebo duševní choroba.

Testy, které lze objednat, zahrnují:

• Aminokyselinová obrazovka krve a moči
• Genetické testování
• Biopsie jater a stanovení enzymů
• Kosterní rentgen
• Kožní biopsie s fibroblastovou kulturou
• Standardní oční vyšetření

Na homocystinurii neexistuje lék. Asi polovina lidí s tímto onemocněním reaguje na vitamin B6 (také známý jako pyridoxin).

Ti, kteří reagují, budou muset po zbytek svého života užívat doplňky vitaminu B6, B9 (folát) a B12. Ti, kteří nereagují na doplňky stravy, budou muset jíst dietu s nízkým obsahem methioninu. Většina bude muset být léčena trimethylglycinem (lék známý také jako betain).

Strava s nízkým obsahem methioninu ani léky nezlepší stávající mentální postižení. Lékař a strava by měli být pečlivě sledováni lékařem, který má zkušenosti s léčbou homocystinurie.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o homocystinurii:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Ačkoli pro homocystinurii neexistuje žádný lék, terapie vitaminem B může pomoci asi polovině lidí postižených tímto onemocněním.

Pokud je diagnóza stanovena v dětství, rychlé zahájení nízko-methioninové diety může zabránit určitému mentálnímu postižení a dalším komplikacím nemoci. Z tohoto důvodu některé státy vyšetřují homocystinurii u všech novorozenců.

Lidé, jejichž hladina homocysteinu v krvi stále stoupá, jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin. Sraženiny mohou způsobit vážné zdravotní problémy a zkrátit životnost.

K nejzávažnějším komplikacím dochází v důsledku krevních sraženin. Tyto epizody mohou být život ohrožující.

Vyměněné oční čočky mohou vážně poškodit vidění. Může být zapotřebí chirurgický zákrok na výměnu čočky.

Mentální postižení je vážným výsledkem nemoci. Může však být snížena, pokud je diagnostikována včas.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vy nebo člen vaší rodiny vykazuje příznaky této poruchy, zvláště pokud máte rodinnou anamnézu homocystinurie.

Genetické poradenství se doporučuje lidem s rodinnou anamnézou homocystinurie, kteří chtějí mít děti. Prenatální diagnostika homocystinurie je k dispozici. To zahrnuje kultivaci plodových buněk nebo choriových klků k testování cystathioninsyntázy (enzymu, který chybí v homocystinurii).

Pokud jsou známé defekty genů u rodičů nebo rodiny, lze k testování těchto defektů použít vzorky ze vzorkování choriových klků nebo amniocentézy.

Nedostatek cystathionin beta-syntázy; Nedostatek CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinurie a hyperhomocysteinémie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: kap. 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.3.