Krabbeho choroba

Krabbeho choroba je vzácná genetická porucha nervového systému. Jedná se o typ onemocnění mozku nazývaného leukodystrofie.

Závada v GALC gen způsobuje Krabbeho chorobu. Lidé s tímto genovým defektem nevytvářejí dostatek látky (enzymu) zvané galaktocerebrosid beta-galaktosidáza (galaktosylceramidáza).

Tělo potřebuje tento enzym k výrobě myelinu. Myelin obklopuje a chrání nervová vlákna. Bez tohoto enzymu se myelin rozpadá, mozkové buňky odumírají a nervy v mozku a jiných oblastech těla nepracují správně.

Krabbeho choroba se může vyvinout v různých věkových kategoriích:

• Krabbeho choroba s časným nástupem se objevuje v prvních měsících života. Většina dětí s touto formou onemocnění zemře dříve, než dosáhnou věku 2 let.
• Krabbeho choroba s pozdním nástupem začíná v pozdním dětství nebo v raném dospívání.

Krabbeho choroba je dědičná, což znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Pokud oba rodiče nesou nepracující kopii genu souvisejícího s tímto stavem, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) šancí na rozvoj onemocnění. Je to autozomálně recesivní porucha.

Tento stav je velmi vzácný. Je to nejčastější u lidí skandinávského původu.

Příznaky Krabbeho choroby s časným nástupem jsou:

• Změna svalového tonusu z disketové na tuhou
• Ztráta sluchu, která vede k hluchotě
• Neschopnost prospívat
• Potíže s krmením
• Podrážděnost a citlivost na hlasité zvuky
• Těžké záchvaty (mohou začít ve velmi raném věku)
• Nevysvětlitelné horečky
• Ztráta zraku, která vede k oslepnutí
• Zvracení

Při pozdním nástupu Krabbeho choroby se mohou nejprve objevit problémy se zrakem, poté potíže s chůzí a ztuhlé svaly. Příznaky se liší od člověka k člověku. Mohou se také objevit další příznaky.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a zeptá se na příznaky.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Krevní test na zjištění hladin galaktosylceramidázy v bílých krvinkách
• Celkový protein CSF - testuje množství proteinu v mozkomíšním moku (CSF)
• Genetické testování defektu genu GALC
• MRI hlavy
• Rychlost nervového vedení

Neexistuje žádná specifická léčba Krabbeho choroby.

Někteří lidé podstoupili transplantaci kostní dřeně v časných stádiích onemocnění, ale tato léčba má rizika.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o Krabbeho chorobě:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Výsledek bude pravděpodobně špatný. V průměru kojenci s Krabbeho chorobou s časným nástupem zemřou před 2. rokem. Lidé, u kterých se onemocnění rozvine v pozdějším věku, přežili do dospělosti s onemocněním nervového systému.

Toto onemocnění poškozuje centrální nervový systém. Může to způsobit:

• Slepota
• Hluchota
• Těžké problémy se svalovým tónem

Nemoc je obvykle život ohrožující.

Pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky této poruchy, kontaktujte svého poskytovatele. Jděte na pohotovost v nemocnici nebo zavolejte na místní číslo tísňového volání (například 911), pokud se vyskytnou následující příznaky:

• Záchvaty
• Ztráta vědomí
• Abnormální držení těla

Genetické poradenství se doporučuje u lidí s rodinnou anamnézou Krabbeho choroby, kteří uvažují o narození dětí.

Lze provést krevní test, abyste zjistili, zda nosíte gen pro Krabbeho chorobu.

K otestování vyvíjejícího se dítěte na tento stav lze provést prenatální testy (amniocentéza nebo odběr choriových klků).

Leukodystrofie z globoidních buněk; Nedostatek galaktosylcerebrosidázy; Nedostatek galaktosylceramidázy

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysozomální střádavé choroby. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologie a onkologie dětství a dětství Nathana a Oskiho. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap.

Pastores GM, Wang RY. Lysozomální střádavé choroby. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 41.