Rodinná kombinovaná hyperlipidémie

Familiární kombinovaná hyperlipidémie je porucha, která se dědí prostřednictvím rodin. Způsobuje vysoký cholesterol a vysokou hladinu triglyceridů v krvi.

Familiární kombinovaná hyperlipidémie je nejčastější genetická porucha, která zvyšuje krevní tuky. Může to způsobit časné infarkty.

Diabetes, alkoholismus a hypotyreóza tento stav zhoršují. Mezi rizikové faktory patří rodinná anamnéza vysokého cholesterolu a časné ischemické choroby srdeční.

V prvních letech nemusí být žádné příznaky.

Když se objeví příznaky, mohou zahrnovat:

• V mladém věku se mohou objevit bolesti na hrudi (angina pectoris) nebo jiné příznaky onemocnění věnčitých tepen.
• Křeče jedné nebo obou lýtek při chůzi.
• Bolesti na prstech, které se nehojí.
• Náhlé příznaky podobné cévní mozkové příhodě, jako jsou potíže s mluvením, poklesnutí na jedné straně obličeje, slabost paže nebo nohy a ztráta rovnováhy.

U lidí s tímto stavem se může u dospívajících vyvinout vysoký cholesterol nebo vysoká hladina triglyceridů. Tento stav může být také diagnostikován, když jsou lidé ve věku 20 až 30 let. Úrovně zůstávají vysoké po celý život. Pacienti s familiární kombinovanou hyperlipidemií mají zvýšené riziko časného onemocnění koronárních tepen a infarktu. Mají také vyšší míru obezity a je u nich vyšší pravděpodobnost intolerance glukózy.

Budou provedeny krevní testy ke kontrole hladin cholesterolu a triglyceridů. Testy ukážou:

• Zvýšený LDL cholesterol
• Snížený HDL cholesterol
• Zvýšené triglyceridy
• Zvýšený apolipoprotein B100

Genetické testování je k dispozici pro jeden typ familiární kombinované hyperlipidémie.

Cílem léčby je snížit riziko aterosklerotických srdečních onemocnění.

ZMĚNY ŽIVOTNÍHO STYLU

Prvním krokem je změnit to, co jíte. Většinu času vyzkoušíte změny stravy několik měsíců, než vám lékař doporučí léky. Změny stravy zahrnují snížení množství nasycených tuků a rafinovaného cukru.

Zde můžete provést několik změn:

• Jezte méně hovězího, kuřecího, vepřového a jehněčího masa
• Nahraďte nízkotučné mléčné výrobky za plnotučné
• Nepoužívejte balené sušenky a pečivo, které obsahuje tuky
• Snižte cholesterol, který jíte, omezením vaječných žloutků a masa z orgánů

Poradenství se často doporučuje, aby pomohlo lidem změnit jejich stravovací návyky. Úbytek hmotnosti a pravidelné cvičení mohou také pomoci snížit hladinu cholesterolu v krvi.

LÉKY

Pokud změny životního stylu dostatečně nezmění hladinu vašeho cholesterolu nebo pokud máte velmi vysoké riziko aterosklerotických srdečních onemocnění, může vám váš poskytovatel zdravotní péče doporučit užívání léků. Existuje několik druhů léků, které pomáhají snižovat hladinu cholesterolu v krvi.

Léky fungují různými způsoby, aby vám pomohly dosáhnout zdravých hladin lipidů. Některé snižují hladinu LDL cholesterolu lépe, jiné snižují hladinu triglyceridů, zatímco jiné pomáhají zvyšovat hladinu HDL cholesterolu.

Nejčastěji používané a nejúčinnější léky na léčbu vysokého LDL cholesterolu se nazývají statiny. Zahrnují lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) a pitivastatin (Livalo).

Mezi další léky snižující hladinu cholesterolu patří:

• Pryskyřice na sekvestraci žlučových kyselin.
• Ezetimib.
• Fibráty (jako je gemfibrozil a fenofibrát).
• Kyselina nikotinová.
• Inhibitory PCSK9, jako je alirocumab (Praluent) a evolocumab (Repatha) Představují novější třídu léků k léčbě vysokého cholesterolu.

To, jak se vám daří, závisí na:

• Jak brzy je stav diagnostikován
• Když zahájíte léčbu
• Jak dobře dodržujete svůj léčebný plán

Bez léčby může srdeční infarkt nebo mrtvice způsobit předčasnou smrt.

I při užívání léků mohou mít někteří lidé vysoké hladiny lipidů, které zvyšují riziko srdečního infarktu.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Časná aterosklerotická srdeční choroba
• Infarkt
• Mrtvice

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte bolesti na hrudi nebo jiné varovné příznaky infarktu.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte osobní nebo rodinnou anamnézu vysokých hladin cholesterolu.

Dieta s nízkým obsahem cholesterolu a nasycených tuků může pomoci kontrolovat hladinu LDL u lidí s vysokým rizikem.

Pokud má někdo ve vaší rodině tento stav, možná budete chtít zvážit genetický screening pro sebe nebo své děti. Někdy mohou mít mladší děti mírnou hyperlipidemii.

Je důležité kontrolovat další rizikové faktory pro časné infarkty, jako je kouření.

Mnohočetná hyperlipidemie lipoproteinového typu

• Blokování koronární arterie
• Zdravá dieta

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteinů a kardiovaskulární choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolismu lipidů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.