Přechodná familiární hyperbilirubinémie

Přechodná familiární hyperbilirubinemie je metabolická porucha, která se dědí prostřednictvím rodin. Děti s touto poruchou se rodí s těžkou žloutenkou.

Přechodná familiární hyperbilirubinémie je dědičná porucha. Nastává, když tělo řádně nerozkládá (metabolizuje) určitou formu bilirubinu. Hladiny bilirubinu se v těle rychle hromadí. Vysoké hladiny jsou pro mozek jedovaté a mohou způsobit smrt.

Novorozenec může mít:

• Žlutá kůže (žloutenka)
• Žluté oči (ikterus)
• Letargie

Pokud se neléčí, mohou se objevit záchvaty a neurologické problémy (kernicterus).

Krevní testy na hladinu bilirubinu mohou určit závažnost žloutenky.

K léčbě vysoké hladiny bilirubinu se používá fototerapie modrým světlem. Pokud jsou hladiny extrémně vysoké, je někdy nutná výměnná transfuze.

Léčené děti mohou mít dobrý výsledek. Pokud se tento stav neléčí, vyvinou se závažné komplikace. Tato porucha má tendenci se časem zlepšovat.

Pokud se tento stav neléčí, může dojít k úmrtí nebo závažným problémům s mozkem a nervovým systémem (neurologickým).

Tento problém se nejčastěji vyskytuje ihned po dodání. Pokud však zjistíte, že pokožka vašeho dítěte zežloutne, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče. Existují i ​​jiné příčiny žloutenky u novorozence, které lze snadno léčit.

Genetické poradenství může rodinám pomoci porozumět stavu, rizikům jeho opakování a způsobu péče o člověka.

Fototerapie může pomoci předcházet závažným komplikacím této poruchy.

Lucey-Driscollův syndrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, železo, bilirubin. In: Rifai N, ed. Učebnice Tietz klinické chemie a molekulární diagnostiky. 6. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitola 38.

Korenblat KM, Berk PD. Přístup k pacientovi se žloutenkou nebo abnormálními jaterními testy. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 138.

Lidofsky SD. Žloutenka. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastrointestinální a jaterní onemocnění Sleisenger a Fordtran. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap.21.