Anorchie

Anorchie je absence obou varlat při narození.

U embrya se v prvních několika týdnech těhotenství vyvinou časné pohlavní orgány. V některých případech se časná varlata nevyvíjejí u mužů dříve než 8 týdnů po těhotenství. Tyto děti se narodí s ženskými pohlavními orgány.

V některých případech varlata zmizí mezi 8 a 10 týdny. Tyto děti se narodí s nejednoznačnými genitáliemi. To znamená, že dítě bude mít části mužských i ženských pohlavních orgánů.

V některých případech mohou varlata zmizet mezi 12 a 14 týdny. Tyto děti budou mít normální penis a šourek. Nebudou však mít žádná varlata. Toto je známé jako vrozená anorchie. Nazývá se také „syndrom mizejících varlat“.

Příčina není známa. V některých případech mohou být zahrnuty genetické faktory.

Tento stav by neměl být zaměňován s bilaterálními sestoupenými varlaty, kde jsou varlata umístěna spíše v břiše nebo slabinách než v šourku.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Normální mimo genitálie před pubertou
• Neschopnost zahájit pubertu ve správný čas

Mezi příznaky patří:

• Prázdné šourek
• Nedostatek mužských pohlavních znaků (růst penisu a ochlupení, prohloubení hlasu a zvýšení svalové hmoty)

Testy zahrnují:

• Hladiny anti-Müllerianových hormonů
• Hustota kostí
• Hladiny hormonu stimulujícího folikuly (FSH) a luteinizačního hormonu (LH)
• Chirurgie hledat mužskou reprodukční tkáň
• Úrovně testosteronu (nízké)
• Ultrazvuk nebo MRI k vyhledání varlat v břiše
• XY karyotyp

Léčba zahrnuje:

• Umělé (protetické) implantáty varlat
• Mužské hormony (androgeny)
• Psychologická podpora

Výhled je při léčbě dobrý.

Komplikace zahrnují:

• V některých případech abnormality obličeje, krku nebo zad
• Neplodnost
• Psychologické problémy způsobené identifikací pohlaví

Pokud mužské dítě:

• Zdá se, že má extrémně malá nebo chybějící varlata
• Nezdá se, že by v pubertě začínal pubertu

Mizející varlata - anorchie; Prázdný šourek - anorchie; Šourek - prázdný (anorchie)

• Mužská reprodukční anatomie
• Mužský reprodukční systém

Ali O, Donohoue PA. Hypofunkce varlat. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Poruchy sexuálního vývoje. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. kap.

Yu RN, Diamond DA. Poruchy sexuálního vývoje: etiologie, hodnocení a lékařská péče. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Weinova urologie. 12. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitola 48.