Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie popisuje několik úzce souvisejících poruch, které narušují odbourávání určitých tuků. Tyto poruchy jsou často přenášeny (zděděny) v rodinách.

Adrenoleukodystrofie se obvykle dědí z rodiče na dítě jako X-vázaný genetický znak. Postihuje většinou muže. Některé ženy, které jsou nositelkami, mohou mít mírnější formy onemocnění. Ovlivňuje to asi 1 z 20 000 lidí ze všech ras.

Stav vede k hromadění mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem v nervovém systému, nadledvinách a varlatech. To narušuje normální činnost v těchto částech těla.

Existují tři hlavní kategorie nemocí:

• Dětská mozková forma - objevuje se v polovině dětství (ve věku 4 až 8)
• Adrenomyelopatie - vyskytuje se u mužů ve věku 20 let nebo později v životě
• Zhoršená funkce nadledvin (nazývaná Addisonova choroba nebo Addisonův fenotyp) - nadledvina neprodukuje dostatek steroidních hormonů

Příznaky dětského typu mozku zahrnují:

• Změny svalového tonusu, zejména svalové křeče a nekontrolované pohyby
• Zkříženýma očima
• Rukopis, který se zhoršuje
• Obtíž ve škole
• Obtížnost pochopit, co lidé říkají
• Ztráta sluchu
• Hyperaktivita
• Zhoršení poškození nervového systému, včetně kómatu, snížené kontroly jemné motoriky a paralýzy
• Záchvaty
• Polykací potíže
• Zrakové postižení nebo slepota

Mezi příznaky adenomyelopatie patří:

• Obtížnost kontroly močení
• Možné zhoršení svalové slabosti nebo ztuhlosti nohou
• Problémy s rychlostí myšlení a vizuální pamětí

Příznaky selhání nadledvin (typu Addison) zahrnují:

• Kóma
• Snížená chuť k jídlu
• Zvýšená barva kůže
• Ztráta hmotnosti a svalové hmoty (ztráta)
• Svalová slabost
• Zvracení

Testy na tento stav zahrnují:

• Hladiny mastných kyselin a hormonů s velmi dlouhým řetězcem v krvi, které produkuje nadledvina
• Studie chromozomu k hledání změn (mutací) v ABCD1 gen
• MRI hlavy
• Kožní biopsie

Porucha funkce nadledvin může být léčena steroidy (jako je kortizol), pokud nadledvina neprodukuje dostatek hormonů.

Specifická léčba X-vázané adrenoleukodystrofie není k dispozici. Transplantace kostní dřeně může zastavit zhoršení stavu.

Podpůrná péče a pečlivé sledování zhoršené funkce nadledvin mohou pomoci zlepšit pohodlí a kvalitu života.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o adrenoleukodystrofii:

• Národní organizace pro poruchy vzácných onemocnění - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Dětská forma X-vázané adrenoleukodystrofie je progresivní onemocnění. Vede k dlouhodobému kómatu (vegetativnímu stavu) asi 2 roky poté, co se objeví příznaky nervového systému. Dítě může v tomto stavu žít až 10 let, dokud nedojde k úmrtí.

Ostatní formy tohoto onemocnění jsou mírnější.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Krize nadledvin
• Vegetativní stav

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• U vašeho dítěte se rozvinou příznaky adrenoleukodystrofie vázané na X.
• Vaše dítě má X-vázanou adrenoleukodystrofii a zhoršuje se

Genetické poradenství se doporučuje pro páry s rodinnou anamnézou X-vázané adrenoleukodystrofie. Matky postižených synů mají 85% šanci, že budou nositelkou tohoto stavu.

K dispozici je také prenatální diagnostika X-vázané adrenoleukodystrofie. Provádí se testováním buněk z odběru choriových klků nebo amniocentézy. Tyto testy hledají buď známou genetickou změnu v rodině, nebo hladinu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem.

X-vázaná adrenoleukodystrofie; Adrenomyeloneuropatie; Dětská cerebrální adrenoleukodystrofie; ALD; Schilder-Addisonův komplex

• Novorozenecká adrenoleukodystrofie

James WD, Berger TG, Elston DM. Chyby v metabolismu. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. 12. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologické poruchy. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrovaná učebnice pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.

Stanley CA, Bennett MJ. Poruchy metabolismu lipidů. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 104.

Vanderver A, Vlk NI. Genetické a metabolické poruchy bílé hmoty. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero a kol., Eds. Swaimanova dětská neurologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 99.