Menkesova choroba

Menkesova choroba je dědičná porucha, při které má tělo problém s absorpcí mědi. Nemoc ovlivňuje vývoj, duševní i fyzický.

Menkesova choroba je způsobena vadou ATP7A gen. Vada ztěžuje tělu správné rozložení (transport) mědi po celém těle. Výsledkem je, že mozek a další části těla nedostávají dostatek mědi, zatímco se hromadí v tenkém střevě a ledvinách. Nízká hladina mědi může ovlivnit strukturu kostí, kůže, vlasů a krevních cév a narušit nervové funkce.

Menkesův syndrom je obvykle zděděn, což znamená, že probíhá v rodinách. Gen je na X-chromozomu, takže pokud matka nese defektní gen, má každý z jejích synů 50% (1 ze 2) šancí na rozvoj onemocnění a 50% jejích dcer bude nositelkou onemocnění . Tento druh dědičnosti genů se nazývá X-vázaný recesivní.

U některých lidí není tato choroba zděděna. Místo toho je genová vada přítomna v době početí dítěte.

Běžné příznaky Menkesovy choroby u kojenců jsou:

• Křehké, výstřední, ocelové, řídké nebo zamotané vlasy
• Zavalité, růžové tváře, ochablá kůže obličeje
• Potíže s krmením
• Podrážděnost
• Nedostatek svalového tonusu, ochablost
• Nízká tělesná teplota
• Mentální postižení a zpoždění vývoje
• Záchvaty
• Kostní změny

Jakmile je podezření na Menkesovu chorobu, testy, které lze provést, zahrnují:

• Ceruloplasminový krevní test (látka, která transportuje měď v krvi)
• Měděný krevní test
• Kultura kožních buněk
• Rentgenový snímek kostry nebo rentgenový obraz lebky
• Genové testování ke kontrole vady ATP7A gen

Léčba obvykle pomáhá pouze tehdy, pokud byla zahájena velmi brzy v průběhu onemocnění. Injekce mědi do žíly nebo pod kůži byly použity se smíšenými výsledky a závisí na tom, zda ATP7A gen má stále nějakou aktivitu.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o Menkesově syndromu:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Většina dětí s tímto onemocněním umírá během prvních několika let života.

Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče, pokud máte rodinnou anamnézu Menkesova syndromu a plánujete mít děti. Dítě s tímto stavem bude často vykazovat příznaky brzy v kojeneckém věku.

Pokud chcete mít děti a máte rodinnou anamnézu Menkesova syndromu, navštivte genetického poradce. Mateřští příbuzní (příbuzní na matčině straně rodiny) chlapce s tímto syndromem by měli být vyšetřeni genetikem, aby zjistili, zda jsou nositeli.

Ocelové onemocnění vlasů; Menkesův syndrom kudrnatých vlasů; Kinky choroba vlasů; Nemoc na transport mědi; Trichopoliodystrofie; Nedostatek mědi vázaný na X

• Hypotonie

Kwon JM. Neurodegenerativní poruchy dětství. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrozené poruchy metabolismu. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.