Neurofibromatóza-1

Neurofibromatóza-1 (NF1) je dědičná porucha, při které se nádory nervových tkání (neurofibromy) tvoří v:

• Horní a dolní vrstvy kůže
• Nervy z mozku (hlavové nervy) a míchy (míšní kořenové nervy)

NF1 je dědičné onemocnění. Pokud má kterýkoli z rodičů NF1, každé z jejich dětí má 50% pravděpodobnost onemocnění.

NF1 se objevuje také v rodinách bez historie stavu. V těchto případech je to způsobeno novou změnou genu (mutací) ve spermatu nebo vajíčku. NF1 je způsoben problémy s genem pro protein zvaný neurofibromin.

NF způsobuje nekontrolovatelný růst tkáně podél nervů. Tento růst může vyvíjet tlak na postižené nervy.

Pokud jsou výrůstky v kůži, mohou nastat kosmetické problémy. Pokud jsou výrůstky v jiných nervech nebo částech těla, mohou způsobit bolest, vážné poškození nervů a ztrátu funkce v oblasti, na kterou nerv působí. Mohou nastat problémy s citem nebo pohybem, podle toho, které nervy jsou ovlivněny.

Stav se může velmi lišit od člověka k člověku, dokonce iu lidí ve stejné rodině, kteří mají stejnou změnu genu NF1.

Charakteristickým znakem NF jsou skvrny „káva s mlékem“ (café au lait). Mnoho zdravých lidí má jedno nebo dvě malé kavárny au lait. Avšak dospělí, kteří mají šest nebo více skvrn o průměru větším než 1,5 cm (0,5 cm u dětí), mohou mít NF. U některých lidí s tímto onemocněním mohou být tyto skvrny jediným příznakem.

Mezi další příznaky patří:

• Nádory oka, jako je optický gliom
• Záchvaty
• Pihy v podpaží nebo slabinách
• Velké měkké nádory zvané plexiformní neurofibromy, které mohou mít tmavou barvu a mohou se šířit pod povrchem kůže
• Bolest (z postižených nervů)
• Malé, gumovité nádory kůže nazývané nodulární neurofibromy

Poskytovatel zdravotní péče, který léčí NF1, diagnostikuje tento stav. Poskytovatelem může být:

• Dermatolog
• Vývojový pediatr
• Genetik
• Neurolog

Diagnóza bude s největší pravděpodobností stanovena na základě jedinečných příznaků a známek NF.

Mezi příznaky patří:

• Barevné, vyvýšené skvrny (Lischovy uzlíky) na barevné části (duhovce) oka
• Uklonení bérce v raném dětství, které může vést ke zlomeninám
• Pihy v podpaží, slabinách nebo pod prsy u žen
• Velké nádory pod kůží (plexiformní neurofibromy), které mohou ovlivnit vzhled a vyvíjet tlak na blízké nervy nebo orgány
• Mnoho měkkých nádorů na kůži nebo hlouběji v těle
• Mírné kognitivní poruchy, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), poruchy učení

Testy mohou zahrnovat:

• Oční vyšetření oftalmologem obeznámeným s NF1
• Genetické testy k nalezení změny (mutace) v genu pro neurofibromin
• MRI mozku nebo jiných postižených míst
• Jiné testy na komplikace

Pro NF neexistuje žádná specifická léčba. Mohou být odstraněny nádory, které způsobují bolest nebo ztrátu funkce. Nádory, které rychle rostly, by měly být okamžitě odstraněny, protože mohou být rakovinné (maligní). Lék selumetinib (Koselugo) byl nedávno schválen pro použití u dětí s těžkými nádory.

Některé děti s poruchami učení mohou potřebovat speciální vzdělání.

Další informace a zdroje získáte od Nadace dětského nádoru na adrese www.ctf.org.

Pokud nenastanou žádné komplikace, je průměrná délka života lidí s NF téměř normální. Se správným vzděláním mohou lidé s NF žít normální život.

Ačkoli je mentální porucha obecně mírná, NF1 je známou příčinou poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Poruchy učení jsou běžným problémem.

S některými lidmi se zachází odlišně, protože mají na kůži stovky nádorů.

Lidé s NF mají zvýšenou šanci na rozvoj závažných nádorů. Ve vzácných případech mohou zkrátit životnost člověka.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Slepota způsobená nádorem v optickém nervu (optický gliom)
• Zlomení kostí nohou, které se nehojí dobře
• Rakovinné nádory
• Ztráta funkce v nervech, na kterou dlouhodobě vyvíjel tlak neurofibrom
• Vysoký krevní tlak způsobený feochromocytomem nebo stenózou renální arterie
• Opětovný růst NF nádorů
• Skolióza nebo zakřivení páteře
• Nádory obličeje, kůže a dalších exponovaných oblastí

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Na pokožce vašeho dítěte si všimnete barevných skvrn od kávy s mlékem nebo jiných příznaků tohoto stavu.
• Máte rodinnou anamnézu NF a plánujete mít děti, nebo byste chtěli nechat své dítě vyšetřit.

Genetické poradenství se doporučuje každému, kdo má NF v rodinné anamnéze.

Roční kontrola by měla být prováděna u:

• Oči
• Kůže
• Zadní
• Nervový systém
• Monitorování krevního tlaku

NF1; Von Recklinghausenova neurofibromatóza

• Neurofibrom
• Neurofibromatóza - obrovská kavárna-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatóza 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2. října [Aktualizováno 2019 6. června]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islám MP, Roach ES. Neurokutánní syndromy. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánní syndromy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatóza a komplex tuberózní sklerózy. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 61.