Lamelová ichtyóza

Lamelová ichtyóza (LI) je vzácné onemocnění kůže. Objevuje se při narození a pokračuje po celý život.

LI je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že matka i otec musí svému dítěti předat jednu abnormální kopii genu choroby, aby se u dítěte mohla nemoc rozvinout.

Mnoho dětí s LI se rodí s jasnou, lesklou, voskovitou vrstvou kůže, která se nazývá kolodiová membrána. Z tohoto důvodu jsou tyto děti známé jako kolodiové děti. Membrána se vylučuje během prvních 2 týdnů života. Kůže pod membránou je červená a šupinatá připomínající povrch ryby.

U LI nemůže vnější vrstva kůže zvaná epidermis chránit tělo tak, jak to může zdravá epidermis. Ve výsledku může mít dítě s LI následující zdravotní problémy:

• Obtíž při krmení
• Ztráta tekutin (dehydratace)
• Ztráta rovnováhy minerálů v těle (nerovnováha elektrolytů)
• Dýchací problémy
• Teplota těla, která není stabilní
• Infekce kůže nebo celého těla

Starší děti a dospělí s LI mohou mít tyto příznaky:

• Obří šupiny, které pokrývají většinu těla
• Snížená schopnost potit se, což způsobuje citlivost na teplo
• Ztráta vlasů
• Abnormální prst a nehty na nohou
• Kůže dlaní a chodidel je zesílená

Kollodiové děti obvykle musí zůstat na novorozenecké jednotce intenzivní péče (NICU). Jsou umístěny v inkubátoru s vysokou vlhkostí. Budou potřebovat další krmení. Na pokožku je třeba aplikovat zvlhčovače. Poté, co se kolodiová membrána zbaví, mohou děti obvykle jít domů.

Celoživotní péče o pokožku zahrnuje udržování vlhkosti pokožky, aby se minimalizovala tloušťka šupin. Opatření zahrnují:

• Zvlhčovače aplikované na pokožku
• Léky zvané retinoidy, které se v závažných případech užívají ústy
• Prostředí s vysokou vlhkostí
• Koupání k uvolnění šupin

Miminka jsou vystavena riziku infekce, když se zbaví kolodiové membrány.

Oční problémy se mohou objevit později v životě, protože oči se nemohou úplně zavřít.

LI; Collodion baby - lamelární ichtyóza; Ichtyóza vrozená; Autosomálně recesivní vrozená ichtyóza - lamelární typ ichtyózy

• Ichtyóza, získaná - nohy

Martin KL. Poruchy keratinizace. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 677.

Patterson JW. Poruchy zrání a keratinizace epidermis. In: Patterson JW, ed. Weedonova kožní patologie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap.10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichtyózy, erythrokeratodermy a související poruchy. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 57.