Atrofie více systémů - cerebelární podtyp

Mnohočetná systémová atrofie - cerebelární podtyp (MSA-C) je vzácné onemocnění, které způsobuje zmenšení oblastí hluboko v mozku, těsně nad míchou (atrofie). MSA-C byla známá jako olivopontocerebelární atrofie (OPCA).

MSA-C lze předávat prostřednictvím rodin (zděděná forma). Může také ovlivnit lidi bez známé rodinné anamnézy (sporadická forma).

Vědci identifikovali určité geny, které se podílejí na zděděné formě tohoto stavu.

Příčina MSA-C u lidí se sporadickou formou není známa. Nemoc se pomalu zhoršuje (je progresivní).

MSA-C je o něco častější u mužů než u žen. Průměrný věk nástupu je 54 let.

Příznaky MSA-C mají tendenci začínat v mladším věku u lidí se zděděnou formou. Hlavním příznakem je nemotornost (ataxie), která se pomalu zhoršuje. Mohou také nastat problémy s rovnováhou, nezřetelností řeči a obtížemi při chůzi.

Mezi další příznaky patří:

• Abnormální pohyby očí
• Abnormální pohyby
• Problémy s střevem nebo močovým měchýřem
• Obtížné polykání
• Chladné ruce a nohy
• Točení hlavy při stání
• Bolest hlavy ve stoje, která se ulehčí vleže
  
• Svalová ztuhlost nebo ztuhlost, křeče, třes
• Poškození nervů (neuropatie)
• Problémy s mluvením a spánkem kvůli křečím hlasivek
• Problémy se sexuální funkcí
• Abnormální pocení

K provedení diagnózy je nutné důkladné lékařské vyšetření a vyšetření nervového systému, kontrola příznaků a rodinná anamnéza.

Existují genetické testy, které hledají příčiny některých forem poruchy. V mnoha případech však není k dispozici žádný konkrétní test. MRI mozku může ukázat změny ve velikosti postižených struktur mozku, zvláště když se onemocnění zhoršuje. Ale je možné mít poruchu a mít normální MRI.

Mohou být provedeny další testy, jako je pozitronová emisní tomografie (PET), aby se vyloučily další podmínky. Mohou zahrnovat studie polykání, aby se zjistilo, zda osoba může bezpečně polknout jídlo a tekutinu.

Pro MSA-C neexistuje žádná specifická léčba ani léčba. Cílem je léčit příznaky a předcházet komplikacím. To může zahrnovat:

• Třes léky, jako jsou léky na Parkinsonovu chorobu
• Řeč, pracovní a fyzikální terapie
• Způsoby, jak zabránit udušení
• Pomůcky pro chůzi pomáhají udržovat rovnováhu a zabraňují pádům

Následující skupiny mohou poskytnout prostředky a podporu lidem s MSA-C:

• Porazte alianci MSA - defeatmsa.org/patient-programs/
• Koalice MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C se pomalu zhoršuje a neexistuje léčba. Výhled je obecně špatný. Může však trvat roky, než bude někdo velmi postižený.

Komplikace MSA-C zahrnují:

• Udušení
• Infekce vdechováním potravy do plic (aspirační pneumonie)
• Zranění z pádů
• Problémy s výživou v důsledku potíží s polykáním

Pokud máte jakékoli příznaky MSA-C, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče. Bude vás muset navštívit neurolog. Toto je lékař, který léčí problémy s nervovým systémem.

MSA-C; Cerebelární mnohočetná systémová atrofie; Olivopontocerebelární atrofie; OPCA; Olivopontocerebelární degenerace

• Centrální nervový systém a periferní nervový systém

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Aktualizace cerebelárního podtypu atrofie více systémů. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA a kol. Druhé konsensuální prohlášení o diagnóze atrofie více systémů. Neurologie. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsonova choroba a další poruchy hybnosti. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 96.

Ma MJ. Biopsie patologie neurodegenerativních poruch u dospělých. In: Perry A, Brat DJ, eds. Praktická chirurgická neuropatologie: diagnostický přístup. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kapitola 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR a kol. Doporučení setkání s cestovní mapou výzkumu atrofie globálních systémů. Neurologie. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.