Charcot-Marie-Tooth nemoc

Charcot-Marie-Toothova choroba je skupina poruch přenášených rodinami, které postihují nervy mimo mozek a páteř. Říká se jim periferní nervy.

Charcot-Marie-Tooth je jednou z nejčastějších poruch souvisejících s nervy přenášených prostřednictvím rodin (zděděných). Změny nejméně 40 genů způsobují různé formy tohoto onemocnění.

Toto onemocnění vede k poškození nebo zničení potahu (myelinového obalu) kolem nervových vláken.

Nervy stimulující pohyb (nazývané motorické nervy) jsou postiženy nejvíce. Nervy na nohou jsou zasaženy nejdříve a nejvážněji.

Příznaky nejčastěji začínají mezi středním dětstvím a ranou dospělostí. Mohou zahrnovat:

• Deformace chodidla (velmi vysoká klenba k nohám)
• Drop nohy (neschopnost držet nohu vodorovně)
• Ztráta svalu dolních končetin, která vede k hubeným lýtkům
• Necitlivost nohy nebo nohy
• „Slapping“ chůze (nohy při chůzi silně narazily na podlahu)
• Slabost boků, nohou nebo chodidel

Později se podobné příznaky mohou objevit v pažích a rukou. Mohou zahrnovat ruku podobnou drápům.

Fyzická zkouška může ukázat:

• Obtížné zvedání nohy a provádění špiček (pokles nohy)
• Nedostatek napínacích reflexů v nohou
• Ztráta kontroly svalů a atrofie (zmenšení svalů) v noze nebo noze
• Zesílené svazky nervů pod kůží nohou

K identifikaci různých forem poruchy se často provádějí testy nervového vedení. Nervová biopsie může potvrdit diagnózu.

U většiny forem onemocnění je k dispozici také genetické testování.

Léčba není známa. Chůze může usnadnit ortopedická chirurgie nebo vybavení (například rovnátka nebo ortopedická obuv).

Fyzikální a pracovní terapie může pomoci udržet svalovou sílu a zlepšit nezávislé fungování.

Charcot-Marie-Toothova nemoc se pomalu zhoršuje. Některé části těla mohou být znecitlivěné a bolest se může pohybovat od mírné po silnou. Nakonec může nemoc způsobit zdravotní postižení.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Progresivní neschopnost chodit
• Progresivní slabost
• Poranění oblastí těla, které snížily citlivost

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud v nohou nebo nohou přetrvává slabost nebo snížený pocit.

Pokud existuje silná rodinná anamnéza poruchy, doporučuje se genetické poradenství a testování.

Progresivní neuropatická (peroneální) svalová atrofie; Dědičná dysfunkce peroneálního nervu; Neuropatie - peroneální (dědičná); Dědičná motorická a senzorická neuropatie

• Centrální nervový systém a periferní nervový systém

Katirji B. Poruchy periferních nervů. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 107.

Sarnat HB. Dědičné motoricko-senzorické neuropatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 631.