Talasémie

Thalassemie je porucha krve přenášená rodinami (zděděnými), při nichž tělo vytváří abnormální formu nebo nedostatečné množství hemoglobinu. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Porucha vede ke zničení velkého počtu červených krvinek, což vede k anémii.

Hemoglobin je tvořen dvěma proteiny:

• Alfa globin
• Beta globin

Thalassemia nastane, když je vada v genu, který pomáhá řídit produkci jednoho z těchto proteinů.

Existují dva hlavní typy talasemie:

• Alfa thalassemie nastává, když chybí gen nebo geny související s alfa globinovým proteinem nebo jsou změněny (mutovány).
• Beta talasémie se vyskytuje, když podobné defekty genu ovlivňují produkci beta globinového proteinu.

Alfa thalassemias se vyskytují nejčastěji u lidí z jihovýchodní Asie, Středního východu, Číny a u lidí afrického původu.

Beta thalassemias se vyskytují nejčastěji u lidí středomořského původu. V menší míře mohou být postiženi Číňané, ostatní Asiaté a Afroameričané.

Existuje mnoho forem talasemie. Každý typ má mnoho různých podtypů. Alfa i beta talasémie zahrnují následující dvě formy:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Abyste vyvinuli thalassemia major, musíte dědit genetický defekt od obou rodičů.

Thalassemia minor se vyskytuje, pokud obdržíte vadný gen pouze od jednoho rodiče. Lidé s touto formou poruchy jsou nositeli nemoci. Většinou nemají příznaky.

Beta thalassemia major se také nazývá Cooleyova anémie.

Mezi rizikové faktory talasemie patří:

• Asijské, čínské, středomořské nebo afroamerické etnikum
• Rodinná anamnéza poruchy

Nejzávažnější forma alfa thalassemie hlavní způsobuje mrtvé narození (smrt nenarozeného dítěte během porodu nebo v pozdních stádiích těhotenství).

Děti narozené s beta thalassemia major (Cooleyova anémie) jsou při narození normální, ale během prvního roku života se u nich vyvine těžká anémie.

Mezi další příznaky patří:

• Kostní deformity v obličeji
• Únava
• Selhání růstu
• Dušnost
• Žlutá kůže (žloutenka)

Lidé s menší formou alfa a beta talasémie mají malé červené krvinky, ale žádné příznaky.

Váš poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku, aby hledal zvětšenou slezinu.

Vzorek krve bude odeslán do laboratoře k testování.

• Při pohledu pod mikroskopem budou červené krvinky vypadat malé a neobvykle tvarované.
• Kompletní krevní obraz (CBC) odhaluje anémii.
• Test zvaný hemoglobinová elektroforéza ukazuje přítomnost abnormální formy hemoglobinu.
• Test zvaný mutační analýza může pomoci detekovat alfa talasémii.

Léčba thalassemia major často zahrnuje pravidelné transfuze krve a doplňky folátu.

Pokud dostáváte krevní transfuze, neměli byste užívat doplňky železa. Pokud tak učiníte, může se v těle hromadit vysoké množství železa, což může být škodlivé.

Lidé, kteří dostávají hodně krevních transfuzí, potřebují léčbu zvanou chelatační terapie. To se provádí k odstranění přebytečného železa z těla.

Transplantace kostní dřeně může pomoci léčit onemocnění u některých lidí, zejména dětí.

Těžká talasemie může způsobit předčasnou smrt (ve věku 20 až 30 let) v důsledku srdečního selhání. Výsledek pomáhá zlepšit pravidelná transfuze krve a terapie k odstranění železa z těla.

Méně závažné formy talasemie často nezkrátí jejich životnost.

Možná budete chtít vyhledat genetické poradenství, pokud máte v rodinné anamnéze tento stav a uvažujete o narození dětí.

Neléčená thalassemia major vede k srdečnímu selhání a problémům s játry. Rovněž zvyšuje pravděpodobnost vzniku infekcí u člověka.

Krevní transfuze mohou pomoci kontrolovat některé příznaky, ale nesou riziko nežádoucích účinků příliš velkého množství železa.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Vy nebo vaše dítě máte příznaky talasémie.
• Jste léčeni na tuto poruchu a objevují se nové příznaky.

Středomořská anémie; Cooleyova anémie; Beta talasémie; Alfa talasémie

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Thalassemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 153.

Chapin J, Giardina PJ. Syndromy talasemie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 489.